Heterozigot vs Homozygous: Fark nedir?

Allellerde Varyasyonları Anlama

Genetik bir durum hakkında okuma yapıyorsanız, “homozigot” veya “heterozigot” terimleriyle karşılaşmış olabilirsiniz? Ama bu terimler ne anlama geliyor? Ve belirli bir gen için “homozigot” veya “heterozigot” olmanın pratik sonuçları nelerdir?

Gen Nedir?

Homozigot ve heterozigotu tanımlamadan önce, önce genleri düşünmeliyiz. Hücrelerinizin her biri çok uzun DNA (deoxyribonucleic asit) uzanır.

Bu, ebeveynlerin her birinden aldığınız kalıtımsal bir malzemedir.

DNA, nükleotitler adı verilen bir dizi bireysel bileşenden oluşur. DNA'da dört farklı tipte nükleotit vardır: adenin (A), guanin (G), sitozin (C) ve timin (T). Hücrenin içinde, DNA genellikle kromozomlar halinde bulunur (23 farklı çiftte bulunur).

Genler, ayrı bir amaca sahip DNA'nın çok spesifik segmentleridir. Bu segmentler, belirli proteinler yapmak için hücrenin içindeki diğer makineler tarafından kullanılır. Proteinler, yapısal destek, hücre sinyallemesi, kimyasal reaksiyon kolaylığı ve nakil dahil olmak üzere vücuttaki birçok kritik rolde kullanılan yapı taşlarıdır. Hücre, DNA'da bulunan nükleotid dizisini okuyarak protein (yapı taşlarından, amino asitlerinden) yapar. Hücre, spesifik yapılara ve işlevlere sahip spesifik proteinler oluşturmak için DNA'daki bilgileri kullanmak için bir tür çeviri sistemi kullanır.

Vücuttaki belirli genler, farklı rolleri yerine getirir. Örneğin, hemoglobin, kandaki oksijeni taşımak için çalışan karmaşık bir protein molekülüdür. Hücre tarafından, bu amaç için ihtiyaç duyulan spesifik protein şekillerini yapmak için çeşitli farklı genler (DNA'da bulunur) kullanılır.

DNA'yı ebeveynlerinden miras aldın.

Genel olarak, DNA'nızın yarısı annenizden, diğer yarısı da babanızdan geliyor. Çoğu gen için, annenizden ve babanızdan bir kopya alırsınız. (Bununla birlikte, cinsiyet kromozomları adı verilen belirli bir çift kromozomu içeren bir istisna vardır. Seks kromozomlarının işleyiş şekli nedeniyle, erkekler sadece bazı genlerin tek bir kopyasını miras alırlar.)

Genlerdeki Varyasyonlar

İnsanların genetik kodu oldukça benzerdir: Genlerin bir parçası olan nükleotidlerin yüzde 99'undan fazlası tüm insanlar için aynıdır. Bununla birlikte, spesifik genlerdeki nükleotid dizisinde bazı varyasyonlar vardır. Örneğin, bir genin varyasyonu A T TGCT dizisiyle başlayabilir ve bunun yerine bir başka varyasyon A C TGCT'ye başlayabilir. Bu farklı gen varyasyonlarına allel denir.

Bazen bu varyasyonlar, son proteinde bir fark yaratmaz, ancak bazen yaparlar. Proteinde, biraz daha farklı çalışmasını sağlayan küçük bir farka neden olabilirler.

Bir genin iki özdeş kopyası varsa, bir genin homozigot olduğu söylenir. Örneğimizde bu, “A T TGCT” ile başlayan genin versiyonunun iki kopyası veya “A C TGCT” den başlayan versiyonun iki kopyası olacaktır. Heterozigot, bir kişinin genin iki farklı versiyonuna sahip olduğu anlamına gelir (bir miras kalmıştır). bir ebeveyn, diğeri diğerinden.

Örneğimizde, bir heterozigotun, “A C TGCT” den başlayan genin bir versiyonuna ve “A T TGCT” den başlayan genin başka bir versiyonuna sahip olması gerekir.

Hastalık Mutasyonları

Bu mutasyonların çoğu büyük bir anlaşma değildir ve sadece normal insan varyasyonuna katkıda bulunur. Bununla birlikte, diğer spesifik mutasyonlar insan hastalığına yol açabilir. Bu genellikle insanların “homozigot” ve “heterozigot” dan bahsettiklerinde bahsettiği şeydir: hastalığa neden olabilecek spesifik bir mutasyon türüdür.

Bir örnek orak hücre anemisidir . Orak hücreli anemide, bir genin nükleotidinde (β-globin geni olarak adlandırılır) bir değişikliğe neden olan tek bir nükleotidde bir mutasyon vardır.

Bu hemoglobin konfigürasyonunda önemli bir değişikliğe neden olur. Bundan dolayı, hemoglobin taşıyan kırmızı kan hücreleri erken çökmeye başlar. Bu, anemi ve nefes darlığı gibi sorunlara yol açabilir.

Genel olarak, üç farklı olasılık vardır:

Orak hücre geni için heterozigot olan insanlar, genin etkilenmemiş bir kopyasını (bir ebeveynden) ve etkilenen bir kopyasını (diğer ebeveynden) alırlar. Bu insanlar orak hücre anemisi belirtilerini alamıyorlar. Bununla birlikte, anormal β-globin geni için homozigot olan insanlar orak hücre anemisi belirtileri alırlar.

Heterozigotlar Genetik Hastalıklar Aldı mı?

Evet, ama her zaman değil. Bu hastalığın tipine bağlıdır. Bazı genetik hastalıklarda , heterozigot bir birey hastalığı almak için neredeyse kesin.

Dominant gen olarak adlandırılan hastalıkların neden olduğu hastalıklarda, bir kişinin problem yaşamak için bir genin sadece bir kötü kopyasına ihtiyacı vardır. Bir örnek Huntington hastalığı nörolojik bozukluktur. Sadece bir tane etkilenmiş geni olan (her iki ebeveynden miras alınan) bir kişi, hastalığı neredeyse bir heterozigot olarak kabul edecektir. (Her iki ebeveynin de hastalığın iki anormal kopyasını alan bir homozigot da etkilenecektir, ancak bu dominant hastalık genleri için daha az yaygındır.)

Ancak, resesif hastalıklar için, orak hücre anemisi gibi, heterozigotlar hastalığa yakalanmaz. (Ancak bazen hastalığa bağlı olarak bazı ince değişiklikler olabilir.)

Seks Kromozomları Nedir?

Cinsiyet kromozomları cinsiyet farklılaşmasında rol oynayan X ve Y kromozomlarıdır. Kadınlar, her ebeveynden bir tane olmak üzere iki X kromozomunu miras alır. Dolayısıyla bir dişi, X kromozomunda belirli bir özellik hakkında homozigot veya heterozigot olarak kabul edilebilir.

Erkekler biraz daha kafa karıştırıcıdır. İki farklı cinsiyet kromozomu miras alırlar: X ve Y. Bu iki kromozom farklı olduğundan, “homozigot” ve “heterozigot” terimleri bu iki kromozom için geçerli değildir. Duchenne kas distrofisi gibi seks bağlantılı hastalıkları duymuş olabilirsiniz. Bunlar, diğer kromozomlar (otozomlar olarak adlandırılır) yoluyla miras alınan standart resesif veya baskın hastalıklardan farklı bir kalıtım şekli gösterir.

Heterozygote Avantajı

Bazı hastalık genleri için, bir heterozigot olmanın bir kişiye belirli avantajlar sağlaması mümkündür. Örneğin, orak hücreli anemi geni için bir heterozigot olmanın, anormal bir kopyaya sahip olmayan insanlara kıyasla, sıtma için bir miktar koruyucu olabileceği düşünülmektedir.

miras

Bir genin iki versiyonunu varsayalım: A ve a. İki kişinin bir çocuğu olduğunda, birkaç olasılık vardır:

Bir kelime

Genetik çalışması karmaşıktır. Ailenizde genetik bir durum varsa, bunun sizin için ne anlama geldiği konusunda sağlık uzmanınıza danışmaktan çekinmeyin.

> Kaynaklar:

> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biyokimya. 6. baskı New York, NY: WH Feedman ve Şirket; 2007.

> Frenette PS, Atweh GF. Orak hücre hastalığı: eski keşifler, yeni kavramlar ve gelecek vaatleri. Klinik İnceleme Dergisi . 2007, 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.

> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Tıpta Genetik 7. Philadelphia, PA: Suuders Elsevier; 2007.