Huntington Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Prognozu ve Tedavisi

Huntington'ın Alzheimer'den farkı nedir?

Huntington hastalığı (HD), genetik olarak ebeveynlerden çocuklara geçirilen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. HD'de kişinin beyin hücreleri dejenere olmaya başlar, fiziksel, bilişsel ve duygusal sorunlara neden olur. Klasik semptomlar demans , kontrol edilemeyen kıvranma hareketleri ve genellikle davranışa dair içgörü eksikliği içerir.

Huntington Hastalığı İstatistikleri

Amerika Birleşik Devletleri'nde 250.000 kadar insan HD geliştirir veya geliştirir.

Semptomlar genellikle 30 ve 50 yaşları arasında başlar, ancak juvenil HD çocukları 2 kadar gençleri hedef alır. Ayrıca 80 yaşlarında insanlarda da görülmüştür, ancak bu nadirdir. Tipik olarak, bir kişi semptomların başladığı zaman daha genç, hastalık ilerledikçe daha hızlıdır. Erkeklerin ve kadınların durumları geliştirme olasılığı eşittir.

Huntington Hastalığının Belirtileri

Huntington hastalığına neden olan nedir?

Hemen hemen tüm HD vakaları kalıtsaldır, bu da hastalığın ebeveynlerden miras alındığı anlamına gelir.

Eğer baban ya da annen HD'ye sahipse, HD genine sahip olman için% 50 şansın var. HD geni devraldıysanız, bir noktada HD geliştireceksiniz. HD genini miras almadıysanız, HD'yi geliştirmeyecek ve genini çocuğunuza geçirmeyeceksiniz.

HD'si olanların yaklaşık% 1 ila% 3'ü HD ile ebeveynleri yoktur. Bu durumda, hastalık aile içinde başka bir kişiye izlenemez.

Bilim adamları, 1993 yılında HD genini tanımladılar. HD için risk altındaki bazı insanlar, kanın bir taşıyıcısı olup olmadıklarını belirlemek için kanlarını test ettiler. Diğerleri ise, şu anda hastalık için iyileştirici bir tedavi olmadığından testten vazgeçiyorlar.

Huntington Hastalığının Tedavisi

Huntington hastalığı için bir tedavi yoktur, ancak istem dışı hareketlerin semptomları durum için ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanan tek ilaç olan (2008) tetrabenazin ile tedavi edilebilir. Alzheimer'da kullanılanlara benzer diğer ilaçlar HD'nin bilişsel, davranışsal ve duygusal semptomlarını tedavi etmek için kullanılabilir. Ek olarak, haloperidol (Haldol) ve olanzapin (Zyprexa) gibi ilaçlar sıklıkla kullanılmaktadır.

Alıştırma — fiziksel ve mesleki terapi gibi resmi yöntemler ve yürüme ve aktif kalma gibi gayri resmi yollar da HD'nin neden olduğu gerilemeyi yavaşlatmakta yardımcı oldu.

Huntington Hastalığını Önleme

Şu anda HD'yi önlemenin bir yolu yok. Bununla birlikte, aktif bir vücudu ve sağlıklı bir aklı korumak muhtemelen semptomları geciktirmeye veya ilerlemeyi yavaşlatmaya yardımcı olur.

Huntington Hastalığının Prognozu

HD'nin prognozu şu anda fakirdir. Tanıyı takip eden ortalama yaşam süresi 10 ila 20 yıl arasında değişmektedir. Ölüm genellikle boğulma veya pnömoni gibi bir enfeksiyonla savaşamaması gibi HD komplikasyonlarından kaynaklanır. Ancak, HD'yi geçirmekten sorumlu olan gen tanımlandığından, araştırmacılar bu hastayı, beyindeki etkileri inceleyerek, hasarı tersine çevirmek amacıyla hedef alıyorlar.

İlaçlar ve diğer tedavi yöntemlerini test etmek için devam eden klinik çalışmalar da vardır.

Huntington Hastalığı Alzheimer Hastalığından Nasıl Farklıdır?

HD ve Alzheimer semptomları başlangıçta oldukça benzerdir, ancak HD'nin ortalama başlangıç ​​yaşı (30 ila 50 yıl) Alzheimer hastalığından daha gençtir, bu vakaların çoğu 65 yaşından büyüklerde gelişir. Her iki hastalık da demansa ve hafızayı etkiler. karar verme becerileri ve yeni şeyler öğrenme yeteneği.

HD ilerledikçe, insanlar hastalığın klasik hararet hareketlerini gösterirler; Alzheimer'de, bir kişinin hareket etme kabiliyeti genellikle giderek daha zorlaşır, ancak genellikle istemsiz birçok harekete maruz kalmazlar. Geç HD evresinde insanlar hala başkalarının kendilerine söylediklerini anlayabiliyorlar ve aile ve arkadaşlar kendilerini tanımaya devam edebilirler. Geç evre Alzheimer'de , çoğu insan başkalarını anlayamaz ve etraflarındaki diğerlerinin farkında gibi görünmez.

Ek olarak, neredeyse tüm HD vakaları kalıtılırken, Alzheimer vakalarının çoğu doğrudan kalıtsal değildir.

Bir kelime

Siz veya sevdiklerinize Huntington hastalığı teşhisi konulduysa veya pozitif test yaptırırsanız pek çok kaygınız olması normaldir. Pek çok kaynak ve desteğin bulunduğunu bilmek, ne beklediğinizi ve nasıl başa çıkacağınızı öğrendiğinizde yardımcı olabilir. Daha fazla bilgi sağlayabilecek çeşitli kuruluşlardan biri olduğu ve yerel destek grupları olabileceği için, Huntington Hastalık Cemiyeti Amerika ile iletişime geçerek başlamak isteyebilirsiniz.

Kaynaklar:

Alzheimer Topluluğu. Demansın Nadir Sebepleri.

Huntington Hastalığı Amerika Derneği. Huntington Hastalığının Aşamaları.

Huntington Hastalığı Amerika Derneği. Huntington Hastalığı Nedir.

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Ulusal Sağlık Enstitüsü. NİNDS Huntington Hastalığı Bilgi Sayfası.