Solunum Sorunlarına Neden Olan Nadir Kalıtsal Bir Bozukluk
Kartagener sendromu, genlerdeki bozuklukların neden olduğu çok nadir bir kalıtsal bozukluktur. Otozomal çekiniktir , yani sadece her iki ebeveyn de geni taşıyorsa oluşur. Kartagener sendromu tüm cinsiyetler dahil yaklaşık 30.000 kişiyi etkilemektedir.
İki ana anomalisi ile bilinir: birincil siliyer diskinezi ve situs inversus.
Siliyer Diskinezi
İnsan solunum yolu burun, sinüsler, orta kulak, östaki tüpleri , boğaz ve solunum tüplerini ( trakea , bronşlar ve bronşiyoller ) içerir. Tüm yol, üzerinde silis adı verilen saç benzeri çıkıntılara sahip özel hücrelerle kaplıdır. Kirpikler solunan solunum yollarından çıkan toz, duman ve bakterileri inhale eder.
Kartagener Sendromu ile ilişkili primer siliyer diskinezi durumunda, silialar bozuktur ve düzgün çalışmazlar. Bu, akciğerlerdeki mukus ve bakterilerin dışarı atılamayacağı ve sonuç olarak pnömoni gibi sık görülen akciğer enfeksiyonlarının geliştiği anlamına gelir.
Kirpikler ayrıca beynin ventriküllerinde ve üreme sisteminde bulunurlar. Kartagener sendromu olan kişilerde baş ağrısı ve doğurganlık sorunları olabilir.
Situs Inversus
Fetus rahim içinde iken situs inversus ortaya çıkar. Organların vücudun yanlış tarafında gelişmesine ve normal pozisyonu değiştirmesine neden olur.
Bazı durumlarda, tüm organlar normal konumlandırmanın ayna görüntüsü olabilirken, diğer durumlarda sadece belirli organlar değiştirilir.
belirtiler
Kartagener Sendromu semptomlarının çoğu, solunum ipuçlarının doğru şekilde çalışamamasından kaynaklanır:
- Kronik sinüs enfeksiyonu
- Pnömoni ve bronşit gibi sık akciğer enfeksiyonları
- Bronşektazi - sık enfeksiyonlardan kaynaklanan akciğer hasarı
- Sık görülen kulak enfeksiyonları
Kartagener sendromunu diğer birincil siliyer diskinezi tiplerinden ayıran önemli semptom, iç organların normalden (situs inversus olarak adlandırılan) ters tarafa yerleştirilmesidir. Örneğin, kalp, solun yerine göğsün sağ tarafındadır.
Teşhis
Kartagener sendromu, kronik sinüzit, bronşektazi ve situs inversusun üç ana belirtisi tarafından kabul edilmektedir. Göğüs röntgenleri veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, sendromun karakteristik özelliklerini saptayabilir. Trakea, akciğer veya sinüslerin kaplamasından biyopsi alınması, kusurlu kirpikleri tanımlayabilen solunum yolunu oluşturan hücrelerin mikroskobik incelemesini mümkün kılabilir.
tedavi
Kartagener sendromu olan bir kişi için tıbbi bakım, solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesine ve oluşabilecek herhangi bir derhal tedaviye odaklanmaktadır. Antibiyotikler sinüziti hafifletebilir ve kronik akciğer hastalığının gelişmesi durumunda solunması gereken ilaçlar ve solunum terapisi yardımcı olabilir. Enfeksiyonlara ve sıvının orta kulaktan dışarı akmasına izin vermek için küçük tüpler kulak zarından geçirilebilir. Yetişkinler, özellikle erkekler, doğurganlık konusunda zorluk çekebilir ve bir doğurganlık uzmanına danışmaktan yararlanabilirler. Şiddetli vakalarda, bazı kişiler tam bir akciğer nakli gerektirebilir.
Birçok bireyde, solunum yolu enfeksiyonlarının sayısı yaklaşık 20 yaşına kadar azalmaya başlar ve sonuç olarak, Kartagener sendromu olan birçok insan normal yetişkin yaşantısına yakındır.
Kaynak:
"Primer Siliyer Diskinezi Nedir?" PCD Vakfı . 24 Kas 2008
Pirinç, S. "Kartagener Sendromu". Healthline , 2013.