Genetik kas bozukluğu
Duchenne kas distrofisi (DMD), vücutta istemli kasların kullanımını etkileyen bir grup genetik bozukluk olan dokuz musküler distrofi tipinden biridir. Duchenne MD, X'e bağlı bir bozukluk olarak kalıtılır. Miras kalan yoldan dolayı, Duchenne MD öncelikle çocukları etkiler. Kızlar, DMD için geni devralabilir ancak hastalığın herhangi bir belirtisine sahip olamazlar.
Duchenne MD, her 3.500 canlı erkek doğumda yaklaşık 1'i etkiler (her yıl yaklaşık 20.000 yeni vaka). Etnik kökenlerin tüm çocuklarını etkiler. DMD geni, kas hücrelerini sağlam tutmaya yardımcı olan bir protein olan distrofin yokluğuna neden olur. Bu, kas hücrelerinin kolayca hasar gördüğü ve zamanla zayıfladığı anlamına gelir.
belirtiler
Duchenne MD'li bir çocuk genellikle normal olarak bir bebek olarak gelişir. DMD belirtileri genellikle 2 ile 6 yaşları arasında başlar. Etkilenen çocuk şunları yapabilir:
- bacaklarda ve pelviste güçsüzlük nedeniyle yürürken, koşarken veya merdiven çıkarken zorluk çeker
- başını kaldırmak için mücadele, ya da zayıf bir boyun var
- yerden kalkmak için yardıma ihtiyacım var
- bacaklarını ayrı yürümek
- ayağa kalkıp göğsüyle yürüyün ve midesi sıkışmış (ya da bir sırtına sahip)
- yerden kalkmak için Gower manevrasını kullanın (zayıf bacak kaslarından dolayı ayakta durmak yerine ellerini yukarı kaldırır)
Duchenne MD, vücuttaki tüm kasları, kalbi ve solunum kaslarını da içerecek şekilde etkiler, böylece çocuk büyüdükçe yaşlı semptomlar şunları içerebilir:
- yorgunluk
- nefes almada zorluk
- genişlemiş bir kalp nedeniyle kalp problemleri
- 12 yaşına kadar yürümeyi becerememe
- kollarda ve ellerde zayıflık
Teşhis
Duchenne MD'nin teşhisi genellikle çocuğun okul öncesi yıllarındaki semptomların gelişimine dayanır. Ebeveynler ya da öğretmenler, çocuğun merdiven çıkarken ya da diğer çocuklarla ayak uydurmakta zorlandığını fark etmeye başlar.
DMD'nin erken aşamalarında, kreatin kinaz (CK veya CPK) için bir kan testi, 10 ila 100 kat normal olan yüksek seviyeler gösterebilir. Bu test kas hasarının meydana geldiğini, ancak tanının doğrulanmadığını göstermektedir. Genetik test - DMD geninin varlığını araştırmak - tanıyı doğrulamanın en iyi yoludur. Bir çocuğun DMD'si olduğu bilinirse, başka aile üyeleri de başka kimde de gene sahip olabileceğini görmek için test edilebilir.
tedavi
Duchenne MD ile ilgili çok fazla araştırma yapılmasına rağmen, hastalığın zaman içinde daha da kötüye gitmesini önlemenin bir yolu yoktur. İlaç prednizonu, kas kaybını yavaşlatabilir, gücü artırabilir ve enerjinin geri kazanılmasına yardımcı olabilir, ancak uzun süre alındığında ciddi yan etkileri vardır. Kalp problemleri varsa ilaç tedavisi gerekebilir. Fiziksel ve mesleki terapi, esnekliğin korunmasında ve zayıflamış kasların kasılmasını önlemede yardımcıdır. DMD'li erkekler için yüzme gibi aerobik aktivite çok iyidir. Çocuk konuşma veya iletişim konusunda zorluk yaşıyorsa konuşma terapisi gerekebilir.
Hastalık ilerledikçe, çocuğun parantez ve tekerlekli sandalye gibi adaptif cihazlara ihtiyacı olacaktır. Solunum problemleri nedeniyle, bazı erkeklerin trakeostomi tüpünün trakealarına (nefes borusu) cerrahi olarak yerleştirilmeleri gerekebilir ve bazılarında solunum cihazı gerekebilir.
En iyi tıbbi bakımda bile, Duchenne MD'li genç erkekler genellikle, yaşamı tehdit eden kalp ve hastalığa bağlı gelişen solunum problemleri nedeniyle otuzlu yaşlarının ötesinde hayatta kalmazlar.
> Kaynaklar:
> "Duchenne Musküler Distrofi (DMD)." Hastalıklar. Temmuz 2007. Musküler Distrofi Derneği.
> "NİNDS Musküler Distrofi Bilgi Sayfası." Bozuklukları. 15 Eyl 2008. Ulusal Enstitüsü > Nörolojik Bozukluklar ve İnme.
> "Duchenne Hakkında." Duchenne'yi Anlamak. Ebeveyn Projesi Musküler Distrofi. 1 Eki 2008