Sadece Bilinen 100 Olgu Olan Bir Kalıtsal Bozukluk
Seckel sendromu kalıtsal bir cüceleşme biçimidir, yani bir bebek çok küçük başlar ve doğumdan sonra normal olarak büyümez. Seckel sendromlu kişiler genellikle ölçek olarak orantılı olacaklarsa da, belirgin olarak küçük kafa büyüklüğüne sahip olacaklardır. Zihin geriliği de yaygındır.
Seckel sendromu olan bir kişinin karşılaştığı bir dizi fiziksel ve zihinsel zorluğa rağmen, çoğu 50 yıldan fazla yaşadığı bilinmektedir.
Seckel Sendromunun Nedenleri
Seckel sendromu, üç farklı kromozomdan birinde genetik mutasyonlara bağlı kalıtsal bozukluktur. 1960'dan bu yana bildirilen 100'den fazla vaka ile çok nadir görülür. Seckel sendromu tanısı konan birçok çocuk, ilk kuzenler veya kardeşler gibi yakın ilişkili (akrabalar) ebeveynler tarafından doğmuştur.
Seckel sendromu resesif bir genetik bozukluktur, yani bir çocuğun her bir ebeveynden aynı anormal geni miras aldığını gösterir. Çocuk bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, çocuk sendromun bir taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle belirtileri göstermeyecektir.
Her iki ebeveyn de Seckel sendromu için aynı kromozomal mutasyona sahipse, Seckel sendromlu bir bebeğe sahip olma riski yüzde 25, bir taşıyıcıya sahip olma riski ise yüzde 50'dir.
Seckel Sendromunun Özellikleri
Seckel sendromu anormal derecede yavaş fetal gelişim ve düşük doğum ağırlığı ile karakterizedir.
Doğumu takiben, çocuk yavaş büyümeye ve kemik olgunlaşmasına, kısa ancak orantılı boy ile sonuçlanacak (kısa kireçli cücelik veya akondroplazi yerine). Seckel sendromu olan kişiler, aşağıdakiler dahil olmak üzere, farklı fiziksel ve gelişimsel özelliklere sahiptir:
- Doğumda çok küçük boy ve kilo (ortalama 3,3 pound)
- Son derece küçük, orantılı boy
- Anormal derecede küçük kafa büyüklüğü (mikrosefali)
- Burun gagası benzeri bir çıkıntısı
- İnce yüz
- Kötü biçimlendirilmiş kulaklar
- Alışılmadık küçük çene (mikrognati)
- Zihinsel gerilik, genellikle 50'den az IQ ile şiddetli
Diğer semptomlar anormal derecede büyük gözler, yüksek kemerli bir damak, diş malformasyonu ve diğer kemik deformitelerini içerebilir. Anemi (düşük kırmızı kan hücreleri), pansitopeni (yeterli kan hücresi) veya akut miyeloid lösemi (bir tür kan kanseri) gibi kan bozuklukları da sıklıkla görülür.
Bazı olgularda, erkeklerde testisler skrotuma iner, kadınlar ise anormal genişlemiş bir klitorise sahip olabilir. Ek olarak, Seckel sendromlu kişilerde aşırı vücut tüyleri ve ellerinin avuçlarında (simian kırığı olarak bilinir) tek bir derin kırışıklık olabilir.
Seckel Sendromu Tanısı
Seckel sendromunun tanısı neredeyse sadece fiziksel semptomlara dayanmaktadır. X-ışınları ve diğer hayal araçları ( MRI , CT taraması ) diğer benzer koşullardan ayırt etmek için gerekli olabilir. Şu anda Seckel sendromuna özgü bir laboratuvar veya genetik test bulunmamaktadır. Bazı durumlarda, çocuk yaşlanana ve karakteristik semptomlar ortaya çıkana kadar kesin bir teşhis yapılamaz.
Seckel Sendromunun Tedavisi ve Yönetimi
Seckel sendromunun tedavisi, özellikle kan bozuklukları ve yapısal deformiteler olmak üzere ortaya çıkabilecek herhangi bir tıbbi soruna odaklanmaktadır. Zihinsel engelli bireyler ve ailelerine uygun sosyal destek ve danışmanlık hizmetleri verilmelidir.
Kaynaklar:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. ve diğ. "Roman CENPJ mutasyonu Seckel sendromuna neden olur." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; ve Krantz, I. (2011) "Orantısız kısa boylu sendromlar." Gorlin'in Baş ve Boyun Sendromları . Oxford, İngiltere: Oxford Üniversitesi Yayınevi: 440-80.