Erkekleri En Çok Etkileyen Nadir Bir Genetik Durum
Hunter sendromu olarak da bilinen mukopolisakkaridoz tip II (MPS II), iduronat-2-sülfataz enziminin (I2S) eksikliğine neden olan kalıtsal bir bozukluktur. I2S, mukopolisakkaritler olarak adlandırılan kompleks karbonhidratların parçalanmasında rol oynar. Yeterli I2S olmaksızın, kısmen kırılmış mukopolisakkaritler vücudun organları ve dokularında birikir ve toksik hale gelir.
Hunter sendromu X'e bağlı bir bozukluktur , yani X kromozomunda bir anneden çocuğuna bulaşır. Hunter sendromunun kalıtsal olarak kalması nedeniyle, durum erkeklerde daha yaygındır - nadiren de olsa kadınlar durumu da miras alabilirler. Hunter sendromu herhangi bir etnik grupta ortaya çıkabilir. İsrail'de yaşayan Yahudi halkı arasında biraz daha yüksek bir oran görülmüştür. Durum 150.000 erkekte 1'de 100.000'de 1'dir.
İki tür Hunter sendromu vardır - erken başlangıçlı ve geç.
Erken Başlangıçlı MPS II
Hunter sendromunun şiddetli formu, erken başlangıçlı, genellikle 18 ila 36 aylık çocuklarda teşhis edilir. Bu form için yaşam beklentisi, bazı çocukların yaşamlarının ikinci ve üçüncü yıllarına kadar yaşayabilir. Erken başlangıçlı hastalığın belirtileri şunları içerebilir:
- kaba yüz özellikleri ve kısa boy
- genişlemiş karaciğer ve dalak
- ilerici ve derin zihinsel gerileme
- üst kollarda ve üst kollarda ve baldırlarda fildişi renkli deri lezyonları
- iskelet değişiklikleri, eklem sertliği, kısa boyun, geniş göğüs ve çok büyük kafa
- ilerleyici sağırlık
- atipik retinitis pigmentosa ve görme bozukluğu
Bu belirtiler Hurler sendromu ile benzerdir. Bununla birlikte, Hurler sendromu semptomları daha hızlı gelişir ve erken başlangıçlı Hunter sendromuna göre daha kötüdür.
Geç MPS II
Bu tip Hunter sendromu erken başlangıçtan daha hafiftir ve yetişkinliğe kadar teşhis edilemez. Hastalığın geç formu olan bireyler daha uzun bir yaşam beklentisine sahiptir ve 70'lerinde yaşayabilirler. Fiziksel özellikleri şiddetli MPS II olanlara benzer; Ancak, MPS II'nin geç versiyonuna sahip olan insanlar genellikle normal zekaya sahiptir ve daha şiddetli tipte ciddi iskelet problemlerinden yoksundurlar.
Teşhis
Şiddetli Hunter sendromu için, çocuğun görünümü, genişlemiş karaciğer ve dalak ve fildişi renkli deri lezyonları (sendrom için bir belirteç olarak kabul edilir) gibi diğer semptomlarla birleştirildiğinde, çocuğun mukopolisakkaridozu olabileceğini düşündürmektedir. Hafif Hunter sendromunun tanımlanması daha zordur ve sadece Hunter sendromlu bir çocuğun anne akrabalarına bakıldığında fark edilebilir.
Her iki tipte de tanı, I2S eksikliği için bir kan testi ile doğrulanabilir. Bir enzim çalışması veya iduronat sülfataz genindeki değişiklikler için genetik test de bu durumu teşhis edebilir. Mucopolisakkaritler de idrarda mevcut olabilir. X-ışınları Hunter sendromunun karakteristik özelliklerini ortaya çıkarabilir.
MPS II tedavisi
Şu anda Hunter sendromunun tedavisi yoktur.
Tıbbi bakım, MPS II semptomlarının giderilmesine yöneliktir. Elaprase (idursulfase) ile tedavi, vücuttaki I2S'nin yerini alır ve semptomları ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olur. Solunum yolu tıkanabilir, bu nedenle iyi bir solunum bakımı ve izleme önemlidir. Fizik tedavi ve günlük egzersiz önemlidir. Hunter sendromu olan bir bireyin bakımında birçok uzman yer alır. Bir genetik danışman, aileyi ve akrabalarını sendroma geçme riskleri hakkında tavsiyede bulunabilir.
Kaynaklar:
MPS II (Hunter sendromu) MPS ve İlgili Hastalıklar. Ulusal MPS Derneği.
Genetik Ana Sayfa Referansı. Mucopolysaccharidosis tip II.