Kalıtsal kan bozukluğu anemi ve ağrıya neden olur
genel bakış
Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Başlıca semptomları uzun süreli (kronik) anemi ve ağrı ataklarıdır. Bozuklukta, vücut boyunca oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin molekülleri kusurludur. Bu kusurlu moleküller, kırmızı kan hücrelerinin bazılarının değişmesine ve orak şeklini oluşturmasına neden olur. Bu anormal şekilli kan hücreleri anemi ve ağrı kaynağıdır.
yaygınlık
Orak hücreli anemi, ataları alt Sahra Afrikası, dünyanın İspanyolca konuşan bölgeleri (Güney Amerika, Küba ve Orta Amerika), Suudi Arabistan, Hindistan ve Türkiye, Sicilya, Yunanistan gibi Akdeniz ülkelerinden gelen insanlar arasında yaygındır. ve İtalya.
Bir zamanlar nadir görülen bir hastalık olduğu düşünüldüğünde, araştırmalar Amerika Birleşik Devletleri'nde, her 1000 Afrikalı-Amerikalı çocuğun yaklaşık 1'inde orak hücreli aneminin meydana geldiğini ve her 900 Latin Amerikalı çocuğun doğduğunu göstermektedir.
Yaklaşık iki milyon Amerikalı orak hücre anemisi için kusurlu geni taşırlar ancak kendileri hastalığa sahip değildirler. Bununla birlikte, eğer kusurlu geni olan iki kişi evlenirse, her çocukta orak hücreli anemisi olduğunu dört ihtimalden biri vardır.
Teşhis
ABD'deki çoğu eyalet orak hücreli anemiyi tespit etmek için doğan tüm bebeklerde basit bir kan testi yapar . Testte anormal hemoglobin bulunduğunda, tanıyı doğrulamak için ikinci bir kan testi yapılır.
belirtiler
- Ağrı: Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri yapışkandır ve vücuttaki küçük kan damarlarından geçmekte zorlanırlar. Hücreler sıkışır, bir araya toplanır ve kan akışını engeller. Kanı tıkamak ağrıya sebep olur. Buna orak hücre krizi denir.
- Anemi: Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri hızla ölür. O zaman vücutta oksijeni taşımak için yeterli kırmızı kan hücresi yoktur. Sonuç yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığıdır .
- Geciken büyüme: Anemi büyümenin hızını yavaşlatır çünkü vücudun hücreleri büyümeleri gereken oksijeni alamazlar. Orak hücreli anemisi olan çocuklar ve yetişkinler genellikle aynı yaştaki diğer insanlardan daha küçük bir yapıya sahiptir.
- Göz problemleri : Göz oksijen eksikliği nedeniyle hasar görebilir; körlüğe neden olacak kadar ciddi olabilir.
- Enfeksiyonlar: Orak hücreli anemisi olan kişiler, hastalıklardan gelen bağışıklık sistemlerine verilen zarardan dolayı enfeksiyonlara karşı daha savunmasızdır.
- Strok: Beynin bir kısmına giden kan akışı, hasta hücreler tarafından bloke edilirse, bir inme meydana gelebilir.
- Akut göğüs sendromu: Orak hücreli aneminin neden olduğu göğüs ağrısı ve ateş yaşamı tehdit eden bir komplikasyondur.
tedavi
Orak hücreli anemiden kaynaklanan ağrı, ağrı kesici ilaçlar ve intravenöz sıvılar ile tedavi edilir. Çoğu komplikasyon ortaya çıktıkça tedavi edilir. Antikanser ilaç hidroksiüre ağrılı orak hücre krizleri ve akut göğüs sendromu sıklığını azaltabilir.
5 yaşına kadar olan küçük çocuklara, günde iki kez pnömoniyi önlemek için oral penisilin verilir. Kan transfüzyonu anemiyi düzeltebilir, inmeyi önleyebilir ve dalak büyümesini tedavi edebilir. Bununla birlikte, sık transfüzyona sahip olmanın ciddi yan etkileri vardır.
Orak hücreli anemi hastaları için düzenli tıbbi bakım önemlidir.
İyi bir sağlık hizmeti ile, hastalığı olan insanlar iyi sağlık içinde olabilir ve kırklı yaşlarında ve ötesinde yaşayabilirler.
Araştırma
Araştırma orak hücreli anemiyi tedavi edecek ilaçları aramaya devam ediyor. Bilim adamları, insanlara benzer orak hücre hastalığı olan laboratuvar fareleri geliştirdiler, böylece yeni tedaviler test edilebilir. Kemik iliği transplantasyonu hastalığı iyileştirebilir, ancak ilik sağlıklı bir eşleştirilmiş kardeş donörden gelmelidir ve prosedürün birçok riski vardır .
Kaynak:
"SSS". 2007. Amerikan Orak Hücre Anemi Derneği. 27 Tem 2009