Brugada sendromu, kalbin elektrik sisteminin , görünüşte sağlıklı genç insanlarda ventriküler fibrilasyon ve ani ölüme yol açabilen nadir görülen, kalıtsal bir anormalliğidir. Gençlerde ani ölümlere neden olan diğer birçok durumun aksine, Brugada sendromu tarafından üretilen aritmiler genellikle uyku sırasında ve egzersiz sırasında değil.
olay
Brugada sendromu tanısı konan çoğu kişi, tanı yaşı ortalama yaşı 41 olan orta yaşlı yetişkinler arasındadır. Brugada sendromu erkeklerde kadınlardan çok daha sık görülür - bazı çalışmalarda erkeklerde prevalansı dokuz kat daha yüksektir. kadınlardan daha fazla. Birleşik Devletlerde, Brugada sendromunun yaklaşık 10.000 kişide meydana geldiği düşünülmektedir. Bununla birlikte, Güneydoğu Asya kökenli insanlarda daha sık görülür - muhtemelen 100'de bir yüksek gibi -. Tek kardiyak anormallik elektrikseldir; Brugada sendromlu insanların kalpleri yapısal olarak normaldir.
belirtiler
Brugada sendromunun neden olduğu en yıkıcı problem uyku sırasında ani ölümdür. Bununla birlikte, Brugada sendromlu kişiler ölümcül olaydan önce baş dönmesi , baş dönmesi veya senkop (bilinç kaybı) atakları yaşayabilirler. Ölümcül olmayan bu bölümler onları bir doktorun dikkatine getirirse, daha sonraki ani ölümleri önlemek için teşhis ve tedavi yapılabilir.
Brugada sendromu, gizemli “ani açıklanamayan gece ani ölüm sendromu” veya SUNDS'in nedeni olarak tanımlanmıştır. SUNDS ilk olarak birkaç yıl önce Güneydoğu Asya'daki genç erkekleri etkileyen bir durum olarak tanımlandı. O zamandan beri, bu genç Asyalı erkeklerin, dünyanın başka yerlerinde olduğundan çok daha yaygın olan Brugada sendromuna sahip oldukları bilinmektedir.
Nedenler
Brugada sendromunun, özellikle sodyum kanalını kontrol eden genlerde, kalp hücrelerini etkileyen bir veya daha fazla genetik anomaliye bağlı olduğu görülmektedir. Otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır , ancak anormal gen veya genleri olan herkes aynı şekilde etkilenmez.
Kalp ritmini kontrol eden elektrik sinyali, kardiyak hücre zarlarındaki kanallar tarafından üretilir; bu, yüklü parçacıkların (iyonlar olarak adlandırılır) zar boyunca ileri geri akmasına izin verir. Bu kanallardan iyonların akışı, kalbin elektrik sinyalini üretir. En önemli kanallardan biri, sodyumun kalp hücrelerine girmesine izin veren sodyum kanaldır. Brugada sendromunda, sodyum kanalı kısmen bloke edilir, böylece kalbin ürettiği elektrik sinyali değiştirilir. Bu değişiklik, bazı koşullar altında, ventriküler fibrilasyon üretebilen bir elektrik dengesizliğine yol açar.
Buna ek olarak, Brugada sendromu olan kişiler, sempatik ve parasempatik ton arasında bir dengesizlik olan bir dysautonomia formuna sahip olabilirler. Uyku sırasında oluşan parasempatik tonustaki normal artışın, Brugada sendromu olan kişilerde abartılı olabileceği ve bu güçlü parasempatik tonusun anormal kanalların dengesiz hale gelmesine ve ani ölümlere neden olabileceğine inanılmaktadır.
Brugada sendromlu insanlarda ölümcül bir aritmi tetikleyebilecek diğer faktörler ateş, kokain kullanımı ve çeşitli ilaçların, özellikle de bazı antidepresan ilaçların kullanımını içerir.
Teşhis
Brugada sendromunun neden olduğu elektriksel anormallik, EKG'de Brugada paterni adı verilen bir model oluşturabilir. Bu model, V1 ve V2 derivasyonlarında ST segmentlerinin yükselmesiyle birlikte bir yalancı grup dal bloğundan oluşur.
Brugada sendromlu herkesin, EKG'lerinde “tipik” bir Brugada paterni yoktur;
Yani, eğer Brugada sendromundan şüpheleniliyorsa (örneğin, senkop oluşmuş veya bir aile üyesi aniden uykusunda öldüğü için), herhangi bir EKG anormalliği bir “atipik” Brugada paterninin olabileceğini değerlendirmek için bir elektrofizyoloji uzmanına yönlendirilmelidir. mevcut.
Eğer bir kişinin EKG'si Brugada paternini gösterirse ve o da açıklanamayan şiddetli baş dönmesi veya senkop atakları geçirmişse, kardiyak arrest geçirmiş veya 45 yaşın altında ani ölüm öyküsü vardır, ani ölüm riski yüksektir. Bununla birlikte, eğer Brugada paterni mevcut ise ve bu diğer risk faktörlerinin hiçbiri meydana gelmemişse, ani ölüm riski çok daha düşük görünmektedir.
Yüksek bir ani ölüm riski taşıyan Brugada sendromlu kişiler agresif tedavi edilmelidir. Ancak, EKG'lerinde Brudada düzenine sahip olan ancak başka hiçbir risk faktörü olmayanlarda, ne kadar agresif olduğunun kararlaştırılması neredeyse kesin değil.
Elektrofizyolojik testler , bireyin ani ölüm riskini netleştirerek bu daha zor tedavi kararına yardımcı olmak için kullanılmıştır. Elektrofizyolojik testlerin riski doğru olarak değerlendirmek için yeteneği mükemmelden daha azdır. Halen, büyük mesleki toplumlar, bu testi, ek risk faktörleri olmaksızın EKG'lerinde Brugada paterni olan kişilerde desteklemektedir.
Genetik testler Brugada sendromunun tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir, ancak genellikle hastanın ani ölüm riskini tahmin etmede yardımcı olmaz. Dahası, Brugada sendromunda genetik testler oldukça karmaşıktır ve çoğu zaman net cevaplar vermez. Bu nedenle çoğu uzman bu durumdaki kişilerde rutin genetik test önermez.
Brugada sendromu genellikle kalıtsal bir genetik bozukluk olduğundan, güncel öneriler bu durumun teşhisi konan herkesin tüm birinci derece akrabalarını taramaya çağırır. Tarama EKG'yi incelemek ve senkop veya şiddetli baş dönmesi epizodlarını araştırmak için dikkatli bir tıbbi öykü almaktan ibaret olmalıdır.
tedavi
Brugada sendromunda ani ölümleri önlemenin tek kanıtlanmış yöntemi, implante edilebilir defibrilatör yerleştirmektir. Genel olarak antiaritmik ilaçlar önlenmelidir. Bu ilaçların kardiyak hücre zarlarındaki kanallarda çalışması nedeniyle, sadece Brugada sendromunda ventriküler fibrilasyon riskini azaltmakla kalmaz, aynı zamanda bu riski artırabilir.
Brugada sendromu olan birinin implante edilebilir bir defibrilatör alması gerekip gerekmediği, ani ölüm riskinin nihayetinde yüksek veya düşük olduğuna karar verir. Risk yüksekse (semptomlara veya elektrofizyolojik testlere dayanarak), defibrilatör önerilmelidir. Ancak implante edilebilir defibrilatörler pahalıdır ve kendi komplikasyonlarını taşırlar , bu nedenle ani ölüm riski düşük olarak değerlendirilirse, bu cihazlar şu anda önerilmemektedir.
Egzersiz Önerileri
Genç bir kişiye ani ölüm üretebilecek bir kalp rahatsızlığı teşhisi konduğunda, egzersiz yapmanın güvenli olup olmadığı sorusu sorulmalıdır. Bunun nedeni, gençlerde ani ölüm üreten aritmilerin çoğunun efor sırasında ortaya çıkmasıdır.
Brugada sendromunda, aksine, ölümcül aritmiler, egzersiz sırasında uykuya göre daha fazla görülür. Yine de, (az veya hiç objektif kanıt olmadan), bu durumdaki insanlarda, yorucu eforun normalden daha yüksek risk taşıyabileceği varsayılmaktadır. Bu nedenle Brugada sendromu, kardiyak hastalığa sahip genç sporcularda egzersiz önerilerine hitap eden uzman paneller tarafından oluşturulan resmi kılavuzlarda yer almaktadır.
Başlangıçta, Brugada sendromu ile egzersiz ile ilgili kurallar oldukça kısıtlayıcıydı. Kardiyovasküler Anormalliği olan Rekabetçi Sporcular için Uygunluk Önerileri hakkındaki 2005 36 Bethesda Konferansı, Brugada sendromlu kişilerin yüksek yoğunluklu egzersizden tamamen kaçınmasını önermiştir.
Bununla birlikte, bu mutlak kısıtlama daha sonra çok şiddetli olarak kabul edilmiştir. Brugada sendromu ile görülen aritmilerin tipik olarak egzersiz sırasında ortaya çıkmadığı göz önüne alındığında, bu öneriler Amerikan Kalp Derneği ve Amerikan Kardiyoloji Koleji'nin yeni kılavuzları altında 2015 yılında serbestleştirilmiştir.
Daha yakın zamana göre, 2015 önerileri, Brugada sendromlu genç sporcuların egzersizle ilgili herhangi bir semptomu yoksa, aşağıdaki durumlarda spor müsabakalarına katılmaları makul olur:
- Onlar, doktorları ve ebeveynleri veya velileri potansiyel riskleri anlar ve gerekli önlemleri almayı kabul etmişlerdir.
- Otomatik harici defibrilatör (AED) kişisel spor ekipmanlarının normal bir parçasıdır.
- Ekip yetkilileri, AED'yi kullanabilir ve gerekirse CPR’yi kullanabilirler.
özet
Brugada sendromu, genellikle sağlıklı olan gençlerde, genellikle uyku sırasında ani ölüme neden olan nadir bir genetik durumdur. Hile, geri dönüşü olmayan bir olay gerçekleşmeden önce bu durumu teşhis etmektir. Bu, doktorların Brugada sendromunda görülen ince EKG bulgularına, özellikle de senkop veya açıklanamayan kafa kafatasına sahip olanlarda uyanık olmasını gerektirir.
Brugada sendromu tanısı konan kişiler, uygun tedavi ile neredeyse her zaman ölümcül bir sonucu önleyebilir ve çok normal yaşamalarını bekleyebilirler.
> Kaynaklar:
> Brugada P, Brugada J. Sağ Bundle Branş Bloğu, Kalıcı ST Segmenti Yükselmesi ve Ani Kardiyak Ölüm: Farklı Bir Klinik ve Elektrokardiyografik Sendrom. Çok Merkezli Bir Rapor. J Am Coll Cardiol 1992; 1391, 20.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ ve diğ. Kardiyovasküler Anormallikli Rekabetçi Sporcular için Uygunluk ve Diskalifiye Önerileri. Dolaşım 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M ve diğ. HRS / EHRA / APHRS Kalıtsal Primer Aritmi Sendromlu Hastaların Tanı ve Yönetimi Konusunda Uzman Görüş birliği: HRS, EHRA ve APHRS tarafından Mayıs 2013'te ve Haziran 2013'te ACCF, AHA, PACES ve AEPC tarafından onaylanan belge. Kalp Ritim 2013 ; 1932: 10.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3, ve diğ. Görev Gücü 7: Aritmiler. J Am Coll Cardiol 2005; 1354: 45.