Transfüzyona Bağlı Bağımlı Talassemi'nin Gözden Geçirilmesi
Talasemi , kırmızı kan hücrelerinin (RBC) içindeki bir protein olan hemoglobini etkileyen bir grup bozukluktur. Talasemi miras kalan kişiler normalde hemoglobin üretmekte ve normal olarak anemiye (düşük RBC sayısı) ve diğer komplikasyonlara neden olmaktadır.
Talasemi üç büyük kategoriye ayrılabilir:
- Trait: Kişi mutasyon için geni taşır ancak hastalığa sahip değildir. Bu bazen talasemi minör denir.
- İntermedia: Talasemi ile birlikte, bir yer ve majör arasında bir yer.
- Major: Yaşam boyu RBC transfüzyonları gerektiren talasemi olan kişi.
Talasemi Intermedia Nasıl Teşhis Edilir?
Her ne kadar, talasemi majörünün çoğu yeni doğan ekranda tanımlanmasına rağmen, talasemi intermedisi olan kişiler yıllar sonra ortaya çıkmayabilir. Bu insanlar genellikle rutin tam kan sayımı (CBC) ile tanımlanır. CBC çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif ila orta derecede bir anemi ortaya çıkarır. Bu demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.
Tanı hemoglobin profili (elektroforez olarak da adlandırılır) ile doğrulanır. Beta talasemi intermedia ve trait bu test hemoglobin A2 (yetişkin hemoglobin 2. formu) ve bazen F (fetal) yükselmesini göstermektedir. Alfa talasemi intermedia genellikle hemoglobin H hastalığı olarak adlandırılır, çünkü bu profilde baskın olan hemoglobindir.
Talasemi İntermedyanın Komplikasyonları Nelerdir?
Talasemi intermedia komplikasyonları şunlardır:
- Demir aşırı
- Osteoporoz: Kemiklerin zayıflaması
- Ekstramedüller hematopoez: Bu, kırmızı kan hücresi üretimini artırmak için dalak, karaciğer ve / veya kemik iliğinin genişlemesi anlamına gelir. En çok etkilenen kemikler kafatasında - alın ve yanak kemikleridir.
- Hipogonadizm: Cinsel organların azaltılmış üretimi. Bu, ergenliğin doğal olarak meydana gelmesini önleyebilir.
- Safra taşları:
- Kan pıhtıları
Talasemi İntermedisi Neden İnsanlar Aşırı Demir Yükü Geliştiriyor?
Talasemi intermedia hastalarının aşırı demir yükü geliştirmelerinin iki nedeni vardır.
- Kırmızı kan transfüzyonlarını tekrarlayın: Talasemi intermedisi olan çocuklar genellikle talasemi majörlü çocuklar gibi her 3 ila 4 haftada bir nakil gerektirmese de, her yıl birkaç kan transfüzyonu gerektirebilir. Alınan her kırmızı kan nakli intravenöz (IV) demir dozu gibidir. Vücudun bu demiri vücuttan uzaklaştırmanın harika bir yolu yoktur. Bu nedenle, zamanla tekrarlanan bu nakiller, talasemi majörlü (çocukluk dönemi) insanlara göre genellikle daha sonra yaşamda (yetişkinlik dönemi) olmasına rağmen, aşırı demir yükünün gelişmesine yol açabilir.
- Gıdadan demir emiliminin artması: Vücut, kemik iliğinin hemoglobin ve kırmızı kan hücresi üreten iyi bir iş yapmadığını fark eder. Hepcidin, demir emilimini engelleyen bir proteindir. Talasemide, hepsidin seviyesi düşüktür ve ihtiyaç duyulandan daha fazla demirin emilmesine izin verir. Talasemi intermedia olan insanların demir demiri emmesini düşük bir demir diyeti takip etmeleri ve çayları yemeklerle birlikte çay içmeleri tavsiye edilir.
Talasemi İntermedyası için Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
- Rutin tıbbi bakım: Talasemi intermedisi olan her kişi tedavi gerektirmeyecektir, ancak komplikasyonları izlemek için yakın tıbbi tedaviye devam etmek önemlidir.
- Transfüzyonlar: Talasemi intermedisi olan kişiler transfüzyon gerektirebilir, ancak genellikle yetişkinliğe kadar talasemi major olan kişiler kadar sık değildir. Transfüzyon, büyüme ve gelişme (puberte), özellikle ateş, hamilelik veya ameliyat için hazırlık aşamasında olan hastalıklarda gerekli olabilir.
- Folik asit: Bazı doktorlar günlük olarak folik asitin RBC üretimini desteklemesini tavsiye edebilir.
- Splenektomi: Talasemi'de dalak, RBC üretimini iyileştirmek için genişleyebilir (splenomegali). Bu genellikle etkisizdir ve anemi ve / veya transfüzyon ihtiyacını arttırabilir. Bu durumlarda splenektomi düşünülebilir.
- Hidroksiüre: Hidroksiüre, hemoglobini arttırmak için ağız yoluyla alınan günlük bir ilaçtır ve böylelikle RBC transfüzyon ihtiyacını azaltır.
- Düşük demir diyeti: Talasemi intermedia hastaları diyette demir emiliminin artmasından kaynaklanan aşırı demir yükü oluşturma riski taşıdıklarından, düşük demir tüketilmesi tavsiye edilebilir. Çay, özellikle siyah çay, demirin emilimini azaltır ve yemekler ile tavsiye edilebilir.
Herhangi bir semptom geçirmediğiniz için talasemi intermediniz olduğunu öğrenmek şok edici olabilir. Potansiyel komplikasyonlar için izlenebilmeniz için doktorunuza programınızı takip etmeyi unutmayın.
> Kaynaklar:
> Benz EJ. Talasemi sendromlarının moleküler patolojisi, Klinik bulgular ve talasemi tanısı ve Beta talasemi tedavisi. In: UpToDate, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.