Kas distrofisi veya şüpheniz varsa, doktorunuzla görüşmeniz gerekir. Durumunuzu düzgün bir şekilde tedavi etmek ve anlamak, durumun başarılı bir şekilde yönetilmesi için çok önemlidir. Ve hastalığın anlaşılmasının önemli bir bileşeni, kas distrofisine neyin neden olduğunu bilmek.
Bu bilgiyi bilmek, alma riskinizi en aza indirmek için yapılabilecek her şeyi tanımlamanıza yardımcı olabilir.
Türler ve Genetik
Dokuz farklı tip ve musküler distrofi bulguları vardır . Genetik bir hastalık olduğu için, sahip olduğunuz tür, belirli bir gen üzerinde hangi mutasyonun gerçekleştiğine bağlıdır. Diğer faktörler de rol oynayabilir ve her bir tip onunla farklı bir prognoz ve tedavi kursu taşıyabilir.
Kas distrofisi türleri şunlardır:
- Miyotonik (Steinert hastalığı olarak da bilinir)
- Duchenne kas distrofisi
- Becker
- Ekstremite-kuşak
- doğuştan
- Okulofaringeal
- Fasioskapulohumeral
- merkezden uzak
- Emery-Dreifuss
Yaygın sebepler
Kas distrofisinin nedenini anlamak için, hastalığın kaslarınızı nasıl etkilediğini anlamalısınız. Belirtildiği gibi, durum ilerleyici zayıflık ve kas hücrelerinin israfı ile işaretlenir. Ama bu kas israfına ne sebep oluyor?
Distrofin Nedir?
Kaslarınız kas lifleri demetlerinden oluşur. Bu lifler bir kılıf içinde kaplanır ve kılıfı çevreleyen sinirler ve proteinler gibi çeşitli yapılardır.
Bunlar kas lifine ve kaslarınıza doğru bir şekilde yardımcı olur.
Distrofin, kas liflerini çevreleyen bir proteindir. İlk olarak 1986'da tanımlanan, kasın dış kısmı ve kas lifinin bulunduğu hücre dışı matris arasında bir bağlantı temin ettiği bilinmektedir. Proteinin rolü, kas liflerinin düzgün çalışması için bir iskele ve yapısal çerçeve sağlamaktır.
Dystrophin, kas kasılma gücünüzü kas lifinizin içinden dışarıya taşır ve zor bir kas kasılmasına yol açar. Distrofin yokluğu Duchenne kas distrofisine yol açarken, hatalı distrofin üretimi Becker'in musküler distrofisine yol açar.
Diğer anormal genetik bileşenlerin ve proteinlerin diğer müsküler distrofi formlarına neden olduğu düşünülmektedir.
Genetik
Peki genetik, şansınızı ve musküler distrofi edinme nedenlerini nasıl etkiler? Yeni başlayanlar için, kas distrofisine neden olan genetik anomali X kromozomunda yatmaktadır . (Unutmayın, her bir ebeveynden bir kromozom elde edersiniz, bir X kromozomu annenizden gelir. Eğer bir X kromozomu babanızdan gelirse, siz kadın olursunuz, babanızdan bir Y kromozomu sizi erkek yapar.)
X kromozomunda müsküler distrofi genine sahip olan erkekler bu hastalığa yakalanacaktır. Daha sonra bu geni herhangi bir dişi yavruya geçirirler. Babalar erkek çocuklarına Y kromozomu verdiklerinden geni erkek bir çocuğa geçemezler. Kadınlar, bir X kromozomu üzerinde gen olabilir ve hastalığa sahip olmadan hastalığı taşıyabilirler. Bir kadındaki her iki kromozom kusurlu geni taşıyorsa, musküler distrofi semptomları sergileme şansına sahiptir.
Bu mantıkla, bir kadının X kromozomunu bir erkek veya dişi çocuğa geçirme şansı yüzde 50'dir.
Nadiren kas distrofisi, hastalığın aile öyküsü olmadığında bile ortaya çıkar. Bu, aşağıdakileri içeren iki nedenden biriyle oluşabilir:
- Mutasyon, annenin X kromozomundaki nesiller için gizli kalmıştır.
- Mutasyon, annenin yumurta hücrelerinde yeni bir problem olarak ortaya çıktı.
Kromozomlarınızdaki herhangi bir genetik mutasyonu etkilemek için kişisel olarak yapabileceğiniz çok az şey olduğunu unutmayın. Bir mutasyon meydana geldiğinde, hastalığın bazı özelliklerini gösterme şansınız vardır.
Yaşam Tarzı Risk Faktörleri
Kas distrofisi için genetik bir faktör olduğundan, elde etme olasılığınızı azaltmak için yapabileceğiniz bir yaşam tarzı değişikliği yoktur. Eğer genetik makyaj vücudunuzda varsa ve belirli kromozomlarda aktif ise, musküler distrofi olabilir.
Bununla birlikte, araştırmacılar, zaten musküler distrofiniz varsa, komplikasyonlar ve erken ölüm için risk faktörleri tanımlamıştır. Amerikan Kalp Derneği'nin J dergisinde yayınlanan bir 2017 çalışmasında, araştırmacılar, erken ölüm dahil olmak üzere kötü sonuçlara maruz kalan Duchenne kas distrofisi olan kişilerde mevcut olan üç yaygın risk faktörünü tanımladılar. Bunlar dahil:
- Vücut kitle indeksi ile ölçülen az kilo
- Zayıf akciğer fonksiyonuna sahip olmak
- Kardiyak hasara bağlı bir proteinin yüksek kan konsantrasyonuna sahip olmak
Duchenne musküler distrofisi olan kişiler, kardiyak fonksiyonları, akciğer fonksiyonları ve ağırlıkları uygun şekilde korunursa daha iyi bir sonuca ve daha uzun bir ömre sahip olabilir. Bu doktorunuzun ve sağlık ekibinizin yardımı ile yapılabilir.
Kas distrofisinin nedenini anlamak, zihninizi rahatlatmanıza yardımcı olabilir. Genetik tarafından belirlenen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ortaya çıkmasını önlemek için yapabileceğiniz çok az şey bırakır, ancak kas distrofisi varsa, genel işlevinizi ve sonucunuzu en üst düzeye çıkarmak için doktorunuz ve sağlık ekibinizle yakın bir şekilde çalışmalısınız.
> Kaynak:
> Cheeran, D., ve diğ. Duchenne Musküler Distrofi-İlişkili Kardiyomiyopatili Yetişkinlerde Ölüm Belirleyicileri. Amerikan Kalp Derneği Dergisi , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340