Noonan sendromu, vücudun işlevini çeşitli şekillerde etkileyen fizyolojik değişikliklerin yanı sıra karakteristik bir fiziksel görünüm üreten bir durumdur. Nadir bir hastalık olarak belirlenen bu durumun 1000 ila 2500 kişiden yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Noonan Sendromu belirli bir coğrafi bölge veya etnik grupla ilişkili değildir.
Noonan sendromu yaşamı tehdit etmemekle birlikte, eğer sizde bu hastalık varsa, kalp hastalığı, kanama bozuklukları ve yaşamınızın bir döneminde bazı kanser türleri gibi hastalıklarla karşılaşabilirsiniz. Bu ilişkili sağlık problemleri, Noonan sendromuyla ilişkili olarak beklenmektedir. Sağlığınızı izlemek için tıbbi ziyaretler planlamanız ve ciddi sonuçlara yol açmadan önce ortaya çıkan herhangi bir tıbbi sorun için zamanında tedavi görmeniz durumunda, sonucunuz çok daha iyi olacaktır.
Kimlik
Noonan sendromunu tanımlamak, birkaç ilişkili tezahürün tanınmasına dayanmaktadır. Hastalığın ciddiyetinde bir dizi olabilir ve bazı insanlar diğerlerinden daha belirgin fiziksel özelliklere veya daha büyük bir sağlık etkisine sahip olabilir.
Noonan sendromu teşhisi konmuş aile üyeleriniz olduğunu zaten biliyorsanız, bu durum sizin veya çocuğunuzun etkilenebileceğini belirten işaretleri fark etmenizi gerektirebilir.
Doktorunuz, hastalığın fiziksel özellikleri, semptomları ve sağlık yönlerini birleştirmiş olabilir. Durumun belirtilerini belirledikten sonraki adım, sizin veya çocuğunuzun Noonan sendromuna sahip olup olmadığına dair daha fazla araştırmaya devam etmektir.
Özellikleri
Noonan sendromu, hem vücudun içinde hem de dışında ortaya çıkar ve durumun fiziksel özelliklerinin yanı sıra durumun neden olduğu tıbbi problemlerle karakterize bir karakteristik görünüme neden olur.
- Fiziksel görünüm: Noonan sendromu olan birinin yüz ve bedensel özellikleri oldukça sıradışı görünebilir veya oldukça normal fiziksel özellikler gibi görünebilir. Bu durumla ilişkili en belirgin fiziksel açıklamalar, normal kafa boyutundan daha geniş, gözleri birbirinden ayrı ve ortalama boydan biraz daha kısadır.
- Kafa : Noonan sendromuyla yaşayan bir kişinin yüzü ve başı genellikle üçgen şeklinde tanımlanır, çünkü alın küçük çeneden ve çeneden orantılı olarak daha büyüktür.
- Gözler : Gözlerin aşağı doğru eğimli olduğu, bazen yüzün etrafına sarkan bir görünüme sahip olduğu görülür. Göz kapakları kalın ve derin cilt kıvrımları oluşturabilir.
- Boyun : Noonan sendromu da bir web boyunlu boyun ile ilişkilidir, bu da bu durumdan etkilenen insanların, üst göğüs ve çene arasında bir “ağ” oluşturduğu görünen cilt kırışıklıkları ile normalden daha kalın olabileceği anlamına gelir.
- Şişlik : Noonan sendromu olan bazı kişiler vücut, kollar, bacaklar veya parmakların şişmesine neden olabilir. Bu, bebeklerde ve Noonan Sendromuna sahip olan yetişkinlerde tanımlanmıştır ve bir sıvı birikimi olan ödemden kaynaklanmaktadır.
- Kısa boy ve parmaklar: Kültürler boyunca, Noonan sendromu olan kişiler ortalamasından daha kısadır ve ayrıca kısa parmaklar da olabilir. Bu durumdaki çocuklar genellikle doğumda ortalamadan küçük değildir, ancak bebeklik döneminde yavaş büyür ve bu nedenle kısa boy bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir hale gelen bir şeydir.
Noonan sendromu genellikle belirli yüz özellikleri ve vücut tipi ile ilişkili olsa da, bu özelliklerin nasıl göründüğünün geniş bir aralığı olabilir. Bu nedenle, yüz ve vücut görünümü, birisinin kesinlikle Noonan sendromuna sahip olup olmadığını güvenilir bir şekilde belirleyemez.
belirtiler
Bu durumun birkaç belirtisi vardır ve bunlar Noonan Sendromu olan herkesi etkileyebilir veya etkilemeyebilir.
- Yeme bozukluğu : Noonan sendromu olan bazı bebekler, aynı yaştaki normal bebeklerin yanı sıra yemek yiyemeyebilir ve bu da kilo alma ve gecikme büyümesi sorunlarına neden olabilir.
- Kalp problemleri: Noonan sendromu ile ilişkili en yaygın sağlık sorunu pulmoner kapak darlığı adı verilen kalp problemidir. Bu problem, kalpten akciğerlere kan akışını engelleyerek, yorgunluk, nefes darlığı veya dudak veya parmakların mavi görünümü gibi semptomlarla sonuçlanır. Bir süre sonra, tedavi edilmeyen pulmoner kapak stenozu olan kişilerde genişlemiş bir kalp gelişebilir, bu da yorgunluğa neden olur ve zaman geçtikçe kalp yetmezliği gibi ciddi kalp problemlerine yol açabilir. Ayrıca hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati , atriyal septal defekt ve ventriküler septal defekt dahil olmak üzere Noonan sendromu ile ilişkili başka kalp defektleri de vardır.
- Çürüme veya Kanama: Noonan sendromu kan pıhtılaşma sorunlarına neden olabilir, bu da aşırı morarma ve aynı zamanda yaralanmadan sonra normal zamandan daha uzun bir süre boyunca kanama ile sonuçlanır.
- Görme değişimleri: Noonan sendromu olan çocukların en az yarısı, göz teması veya göz teması gibi görme ve göz hareketleriyle ilgili problemlere sahiptir.
- Zayıf kemikler: Noonan sendromu olan çocuklar ve yetişkinler kemik oluşumu ve kemik kuvveti ile ilgili problemlere sahip olabilirler, bu durum normalden daha kolay kırılabilen kırılgan kemiklerle sonuçlanır ya da özellikle göğüste olağandışı bir vücut yapısına neden olabilir. Noonan sendromu ile ortaya çıkabilen sıra dışı kemik yapısının bir örneği, üst göğüste derin bir “çukur” dur. Bunun neden olduğu açık değildir ve Noonan sendromu olan herkesi etkilemez.
- Cinsel olgunlaşma: Noonan sendromu olan çocuklar ve kızlar ergenlik döneminde gecikebilir. Bazı erkeklerde inmemiş testisler vardır ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde fertilite azalmış olabilir.
- Öğrenme gecikmesi: Bağlantı güçlü olmasa da, öğrenme bozuklukları ve Noonan sendromu arasında bir ilişki vardır. Genel olarak, Noonan sendromu olan bireylerin bilişsel gelişimi hakkındaki mevcut bilgiler, koşullu olan çocukların, öğrenme güçlüğüne sahip olma olasılığından daha yüksek olduğunu göstermektedir, ancak Noonan sendromu olan çocuklar ve yetişkinler için ortalama entelektüel olanlarda daha yaygındır. yeteneği - ve ortalamanın üzerinde zihinsel yetenek de görülmüştür.
Teşhis
Noonan sendromunun en kesin kanıtı genetik bir testtir. Bununla birlikte, Noonan sendromu tanısı konan kişilerin yüzde 20 ila 40'ının durumun aile öyküsüne sahip olmadığı veya genetik testle saptanan karakteristik anormalliklere sahip olmadığı tahmin edilmektedir. Bazen diğer testler ve gözlemler tanıyı destekleyebilir.
- Laboratuvar testleri: Kan pıhtılaşma işlevini değerlendirmek için kan testleri, Noonan sendromu olan kişilerde normal veya anormal olabilir. Kan pıhtılaşmasını değerlendiren kan testleri ile morarma ve kanama semptomları arasında güçlü bir korelasyon yoktur.
- Kalp fonksiyon testleri: Pulmoner hipertansiyon tanısı ve Noonan sendromu ile ilişkili diğer kalp defektleri bu durumun tanısını destekleyebilir. Bununla birlikte, bu sendromla ilişkili tüm kalp rahatsızlıkları diğer durumlarda da ortaya çıkabilir; Kalp koşullarından birinin tanımlanması, Noonan sendromunu doğrulamamaktadır ve bir kalp probleminin olmaması, bir kişinin Noonan sendromuna sahip olmadığı anlamına gelmez.
- Genetik testler: Noonan sendromu ile ilişkilendirilmiş birkaç gen vardır ve bu genler özellikle aile üyeleri arasında tanımlanmışsa, bu sendromun tanısal doğrulaması olabilir.
Ne bekleyebileceğinizi
Noonan sendromu ile yaşam beklentisi genellikle normaldir, ancak tıbbi veya cerrahi müdahale ile ele alınması gereken sağlık sorunları olabilir.
- Kanama, yorgunluk belirtilerine neden olabilecek kan kaybına neden olabilir. Daha az sıklıkla, aşırı kanama, bilinç kaybına veya kan nakilleri için acil ihtiyaçlara neden olabilir.
- Kalp hastalığı, Noonan sendromunun en yaygın sağlık etkisidir. Kalp hastalığı kalp yetmezliğine yol açabilir ve bu nedenle çocuğunuzda Noonan sendromu varsa, bir kardiyolog ile rutin takibi sürdürmek önemlidir.
- Eğer Noonan sendromunuz varsa, bazı kanser türlerinin, özellikle de juvenil miyelomonositik lösemi ve nöroblastoma gibi kan kanserlerinin şansı artar.
tedavi
Noonan sendromunun tedavisi, hastalığın çeşitli yönlerine odaklanmıştır.
- Ciddi kalp problemlerinin önlenmesi: Kalp problemlerinin erken teşhisi ve yönetimi uzun vadeli sağlık sonuçlarını önleyebilir. Kalp rahatsızlığının şiddetine ve türüne bağlı olarak, ilaç, ameliyat veya yakın gözlem sizin için en iyi seçenek olabilir.
- Tıbbi komplikasyonların tanımlanması ve tedavisi: Noonan sendromu, kanamadan infertiliteye kadar çeşitli sağlık komplikasyonları ile ilişkilidir. Şimdiye kadar, vücudu etkilemeye başlamadan önce bu problemlerden daha fazlasını geliştirip geliştirmeyeceğinizi tahmin edebilecek bir test yoktur. Yakın tıbbi bakım düzenli olarak planlanmış tıbbi ziyaretleri içerir, böylece doktorunuz ortaya çıkmakta olan sorunları hala tedavi edilebilirken tıbbi geçmişiniz ve fizik muayeneniz yoluyla belirleyebilir.
- Normal büyümenin desteklenmesi: Büyüme hormonu, Noonan Sendromuna sahip bazı çocuklarda büyümeyi teşvik eden bir yol olarak kullanılmıştır, bu da optimal boy ve kemik şeklinin ve yapısının elde edilmesine yardımcı olur. Büyüme hormonu, Noonan sendromu olan çocuklar için başarılı bir strateji olarak kullanılırken, diğer hormonların yanı sıra büyüme hormonu seviyeleri de bu duruma sahip insanlar için anormal değildir.
- Genetik danışmanlık: Bu durum genellikle kalıtsaldır ve bazı aileler, bir aile planlarken Noonan sendromu gibi bazı hastalıkların riski hakkında olabildiğince fazla bilgi sahibi olmak isteyebilir.
Nedenler
Noonan sendromu genellikle genetik bir anormalliğin neden olduğu bir protein defektinde kökleşmiş fiziksel özellikler ve sağlık problemlerinin birleşimidir.
Genetik anormallik, vücudun büyüdüğü hızı değiştirmeye dahil olan bir proteini değiştirir.
Bu protein, spesifik olarak hücre bölünmesinin önemli bir parçası olan RAS-MAPK (mitojen ile aktive edilmiş protein kinaz) sinyal iletim yolunda işlev görür. Bu önemlidir, çünkü insan vücudu, halihazırda var olan hücrelerden yeni insan hücresi üretimi olan hücre bölünmesi süreciyle büyür. Hücre bölünmesi esasen büyüyen vücut kısımları üreten bir tanesi yerine iki hücre ile sonuçlanır. Bu özellikle, bir insanın büyüdüğü bebeklik ve çocukluk döneminde önemlidir. Fakat hücre bölünmesi, bedenin onarımı, yenilenmesi ve yenilenmesiyle hayat boyunca devam eder. Bu, hücre bölünmesiyle ilgili problemlerin vücuttaki birçok organı etkileyebileceği anlamına gelir. Bu yüzden Noonan sendromu, pek çok ilişkili fiziksel ve kozmetik belirtilere sahiptir.
NOONAN sendromu RAS-MAPK'daki değişikliklerden kaynaklandığından, özellikle RASopati olarak adlandırılmaktadır. Birkaç RASopatisi vardır ve hepsi nispeten nadir görülen rahatsızlıklardır.
Genler ve Kalıtım
Noonan sendromunun protein arızası genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bu, vücuttaki Noonan sendromundan sorumlu proteini kodlayan genlerin normalde bir mutasyon olarak adlandırılan hatalı bir koda sahip olduğu anlamına gelir. Mutasyon genellikle kalıtımsaldır, ancak spontan olabilir, yani bir ebeveynden miras alınmadan gerçekleşir.
Noonan sendromuna neden olabilen dört farklı gen anomalisi olduğu ortaya çıkmaktadır. Bu genler, PTPN11 geni, SOS1 geni, RAF1 geni ve RIT1 geni olup, PTPN11 geninin kusurları ile Noonan Sendromunun yaklaşık% 50'sini içerir. Bir kişi bu 4 gen anomalisinden herhangi birini miras alır veya geliştirirse, Noonan Sendromu oluşması beklenir.
Bu durum otozomal dominant bir hastalık olarak kalıtılır, yani eğer bir ebeveyn hastalığa sahipse, o zaman çocuk da hastalığa sahip olacaktır. Bunun nedeni, bu genetik anormalliğin bir ebeveynden kalıtılmasının, RAS-MAPK protein üretimindeki bir proteinin normal üretimi için bir genin miras kalması halinde bile telafi edilemeyen bir kusura neden olmasıdır.
Sporadik Noonan Sendromu vakaları vardır, bu durum, bu durumu ebeveynlerinden almayan bir çocukta genetik anormalliğin ortaya çıkabileceği anlamına gelir. Sporadik olan Noonan sendromu olan bir kişi, bu durumla bir çocuğa sahip olabilir, çünkü etkilenen bireyin çocukları yeni genetik anormalliği miras alabilir.
Bir kelime
Sizde veya çocuğunuzda Noonan sendromu varsa, doktorunuzla düzenli ziyaretleri sürdürmek ve ilişkili semptomları nasıl tanıyacağınızı öğrenmek önemlidir. Noonan sendromu gibi nadir hastalıkları olan bazı bireyler ve aileler, destekleyici gruplar ve destek grupları ile bağlantı kurabilirler. Ek olarak, yeni tedaviler hakkında güncel bilgi sahibi olmanız ve muhtemelen bir araştırma denemesine katılabilmeniz için doktorunuza en son deneysel denemeler hakkında soru sormak isteyebilirsiniz.
> Kaynaklar:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan sendromu - yeni bir araştırma, Arch Med Sci. 2017 1 Şubat; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Ara 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Noonan sendromu olan Ann Pediatr Endocrinol Metab ile kısa süreli hastalardaki rekombinant insan büyüme hormonu tedavisinin uzun süreli etkinliği. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.