Daha önce miyeloproliferatif bozukluklar olarak adlandırılan miyeloproliferatif neoplazmlar (MPN), bir veya daha fazla kan hücresinin (beyaz kan hücreleri, kırmızı kan hücreleri ve / veya trombositler) aşırı üretimi ile karakterize edilen bir grup bozukluktur. Neoplazm kelimesini kanserle ilişkilendirseniz de, bu net bir kesim değildir.
Neoplazm, mutasyonun neden olduğu dokuda anormal bir büyüme olarak tanımlanır ve benign (kanserli olmayan), kanser öncesi veya kanserli (malign) olarak sınıflandırılabilir.
Tanıda miyeloproliferatif neoplazmların çoğu benigndir ancak zamanla malign (kanserli) hastalığa dönüşebilir. Bu tanılarla kanser geliştirme riski, hematoloğunuzla yakın takibin önemini vurgulamaktadır.
Miyeloproliferatif neoplazmların sınıflandırılması son birkaç yılda biraz değişti fakat genel kategorileri burada gözden geçireceğiz.
Klasik Myeloproliferatif Neoplazmlar
"Klasik" miyeloproliferatif neoplazmlar şunlardır:
- Polisitemi vera (PV): PV, kırmızı kan hücrelerinin aşırı üretimine neden olan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bazen beyaz kan hücresi ve trombosit sayıları da yükselir. Kan sayımında bu yükselme kan pıhtılaşması riskini artırır. PV teşhisi konulursa, miyelofibrozis veya kanser geliştirme şansınız küçüktür.
- Esansiyel Trombositemi (ET): ET'deki genetik mutasyon trombositlerde aşırı üretim ile sonuçlanır. Dolaşımdaki artan trombosit sayısı kan pıhtısı geliştirme riskinizi artırır. ET tanısı konulduğunda kanser geliştirme riskiniz çok azdır. ET, dışlama teşhisi olduğu için MPN'ler arasında benzersizdir. Bu, doktorunuzun diğer MPN'ler de dahil olmak üzere artmış trombosit sayısı ( trombositoz ) nedenlerini dışlayacağı anlamına gelir.
- Primer Miyelofibrozis (PMF): Primer miyelofibrozis daha önce idiyopatik miyelofibrozis veya agnogenic myeloid metaplazidir. PMF'deki genetik mutasyon, kemik iliğinde skar (fibrozis) ile sonuçlanır. Bu skar, kemik iliğinizin yeni kan hücrelerini yapmasını zorlaştırır. PV'nin aksine, PMF genellikle anemiye (düşük kırmızı kan hücresi sayısı) neden olur. Beyaz kan hücresi sayısı ve trombosit sayısı artırılabilir veya azaltılabilir.
- Kronik Miyeloid Lösemi (KML) : KML de kronik miyelojenöz lösemi olarak adlandırılabilir. CML, BCR / ABL1 olarak adlandırılan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, bir tür beyaz kan hücresi olan granülositlerin aşırı üretimi ile sonuçlanır. Başlangıçta, hiçbir semptomunuz olmayabilir ve KML sıklıkla rutin laboratuar çalışması ile tesadüfen keşfedilir.
Atipik Miyeloproliferatif Neoplazmlar
"Atipik" miyeloproliferatif neoplazmalar şunları içerir:
- Juvenil Myleomonosyik Lösemi (JMML): JMML, çocuklukta KML olarak adlandırılırdı. Bebeklik ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir bir lösemi türüdür. Kemik iliği, miyeloid beyaz kan hücrelerini, özellikle de bir monosit (monositoz) olarak adlandırır. Nörofibromatozis tip I ve Noonan sendromu olan çocuklar, bu genetik koşullara sahip olmayan çocuklardan daha yüksek JMML geliştirme riski altındadır.
- Kronik Nötrofilik Lösemi: Kronik nötrofilik lösemi, bir tür beyaz kan hücresi olan nötrofillerin aşırı üretimi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Bu hücreler daha sonra organlarınıza sızabilir ve karaciğer ve dalağın genişlemesine neden olabilir (hepatosplenomegali).
- Kronik Eozinofilik Lösemi / Hipereozinofilik Sendromlar (HES): Kronik eozinofilik lösemi ve hipereozinofilik sendromlar, çeşitli organlarda hasara yol açan artan sayıda eozinofil (eozinofili) ile karakterize bir grup bozukluğu temsil eder. Belirli bir HES popülasyonu daha çok myleoproliferatif neoplazmlar gibi davranır (bu nedenle kronik eozinofilik lösemi adı).
- Mast Hücre Hastalığı: Sistemik (vücudun her yerinde) mast hücre hastalığı veya mastositoz, miyeloproliferatif neoplazmlar kategorisine nispeten yeni bir ilavedir. Mast hücre hastalıkları, daha sonra kemik iliği, gastrointestinal sistem, deri, dalak ve karaciğeri istila eden bir tür beyaz kan hücresi olan mast hücrelerinin aşırı üretiminden kaynaklanır. Bu sadece cildi etkileyen kütanöz mastositozun tersidir. Mast hücreleri, etkilenen dokuda alerjik tipte reaksiyona neden olan histamin salgılar.
Kaynaklar:
Roufosse F, Klion AD ve Weller PF. Hipereozinofilik sendromlar: Klinik belirtiler, patofizyoloji ve tanı. In: UpToDate, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (27 Haziran 2016'da erişildi.)
Teferri A. Miyeloproliferatif neoplazmlara genel bakış. In: UpToDate, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (26 Haziran 2016'da erişildi.)
Van Eatton RA. Klinik bulgular ve kronik miyeloid lösemi tanısı. In: UpToDate, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (28 Haziran 2016'da erişildi.)