Polisitemi vera, kemik iliğinin çok fazla kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücreleri ve trombositler oluşturduğu ve bu da kan pıhtıları riskinin artmasına neden olabilen bir hastalıktır.
Çok fazla kırmızı kan hücresine sahip olmak, polisitemi vera'nın en belirgin klinik belirtisidir. Hücre içinde sinyallemede rol oynayan bir protein olan JAK2 için bir gendeki bir mutasyon, bu durumdaki birçok insanda bulunmuştur.
Polisitemi Vera kim alır?
Polisitemi vera her yaşta ortaya çıkabilir, ancak sıklıkla yaşamda daha sonra gerçekleşir. Bu duruma sahip tüm insanların yaşlarına bakarsanız, tanı için yaş ortalamasının 60 olması ve 40 yaşın altındaki kişilerde sık görülmez. Polisitemi vera insidansı erkeklerde kadınlardan biraz daha yüksektir. ve 70 ila 79 yaşlarındaki erkekler için en yüksektir.
Kaç Kişi Etkileniyor?
Bir insanın bu koşulu uzun bir süre için bildiği ve bilmediği, ancak tahminlerin 100.000'den bir veya iki kişi olduğu için kesin olarak söylemek zor.
Incyte Corporation'a göre, onkolojide uzmanlaşmış bir Wilmington, Delaware, biyofarmasötik şirketi olan Amerika Birleşik Devletleri'nde polisitemi vera ile yaşayan yaklaşık 25.000 kişi vardır ve kontrolsüz olarak kabul edilir, çünkü bunlar ilaç tedavisinin bir dayanağı olan hidroksiüre direnç veya tolerans geliştirmez. .
Incyte, yakın zamanda hastaları kaydetmeye başlayan ABD'de REVEAL adı verilen çalışmayı yürütmek için yaklaşık 200 toplum ve akademik tıp merkezi ile işbirliği yapmaktadır ve bu hastalığın bir dönem boyunca aktif olarak yönetilmesi için bir doktorun gözetiminde 2000 hastayı dahil etmesi beklenmektedir. üç yıl.
Kanser mi yoksa hastalık mı?
Polisitemi vera, olgunlaşmamış bir hücrenin kontrolsüz bölünmesini içerdiği için kansere benzer bazı özelliklere sahiptir ve bu tedavi edilemez değildir. Bunu bildiğinizde, siz veya sevdiğiniz birinin bu bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek, anlaşılabilir bir şekilde stresli olabilir. Ancak, bu durumun çok uzun süreler boyunca etkili bir şekilde yönetilebileceğini bilin.
Ulusal Kanser Enstitüsü polisitemi vera'yı şöyle tanımlar: “Kemik iliğinde ve kanında çok fazla kırmızı kan hücresi bulunan ve kanın kalınlaşmasına neden olan bir hastalıktır. Beyaz kan hücreleri ve trombositlerin sayısı da artabilir. Ekstra kan hücreleri dalağı toplayabilir ve genişlemesine neden olabilir. Ayrıca kanama problemlerine ve kan damarlarında pıhtı oluşumuna neden olabilirler. ”
Lösemi ve Lenfoma Topluluğuna göre, polisitemi veralı kişiler, hastalığın ve / veya belirli yerleşmiş ilaç tedavilerinin bir sonucu olarak lösemi geliştirmeye yönelik genel popülasyondan biraz daha büyük risk altındadır. Bu, tedavi edilemeyen kronik bir durum olmasına rağmen, genellikle uzun bir süre için etkili bir şekilde yönetilebileceğini ve genel olarak yaşam beklentisini kısaltmadığını unutmayın. Ek olarak, komplikasyonlar tıbbi gözetim ile tedavi edilebilir ve önlenebilir.
Devam ediyor mu?
Evet, ancak ilerleme riski ile ilgili ayrıntılar hala araştırılıyor. İnsanların uzun yıllar semptomları olmamasına rağmen, polisitemi vera, yorgunluk, kaşıntı, gece terlemeleri, kemiklerde ağrı, ateş ve kilo kaybı gibi birçok semptom ve belirtinin gelişmesine yol açabilir . Polisitemi veralı kişilerin yaklaşık yüzde 30 ila 40'ında genişlemiş bir dalağı vardır. Bazı kişilerde, zayıflatıcı semptomlara ve kardiyovasküler komplikasyonlara yol açabilir. Bu hastalığın yükü hala aktif olarak araştırılmaktadır.
Nasıl Teşhis Edilir?
Hematokrit konsantrasyonu denilen bir test, hem polisitemi vera tanısı koymak hem de kişinin tedaviye cevabını ölçmek için kullanılır.
Hematokrit bir kan hacmindeki kırmızı kan hücrelerinin oranıdır ve genellikle kanda hemoglobin konsantrasyonunda bir artış veya yüzde olarak verilir.
Sağlıklı insanlarda hematokrit konsantrasyonu kadınlarda yüzde 36-46, erkeklerde yüzde 42-52 arasında değişmektedir. Kan tahlillerinden elde edilebilecek diğer bilgiler, kan hücrelerinde bir mutasyonun (JAK2 mutasyonu) varlığı da dahil olmak üzere, tanıda yardımcıdır. Tanının konulması gerekmemekle birlikte, bazı kişilerin çalışma ve değerlendirmelerinin bir parçası olarak kemik iliği analizi de olabilir.
Nasıl Tedavi Edilir?
Lösemi ve Lenfoma Topluluğuna göre flebotomi veya bir damardan kan alınması, çoğu hasta için tedavinin başlangıç noktasıdır. Bu, genellikle baş ağrıları, kulaklarda zil ve baş dönmesi gibi belirli semptomların iyileşmesi ile sonuçlanan hematokrit konsantrasyonunu azaltabilir.
İlaç tedavisi miyelosüpresif ajanlar olarak adlandırılan bileşikler olan kırmızı hücre veya trombosit konsantrasyonlarını azaltabilen ajanları içerebilir. Polisitemi vera için en sık kullanılan miyelosupresif ajan ağızdan verilen hidroksiüre'tir. Daha yaygın yan etkiler arasında öksürük veya ses kısıklığı, ateş veya titreme, bel ya da yan ağrısı ve ağrılı veya zor idrara çıkma bulunur.
Polycythemia Vera için Jakafi Hakkında
Ruxolitinib (Jakafi) zaten hidroksiüre almış olan ve yeterince iyi çalışmayan veya tolere edemeyen polisitemi veralıları tedavi etmek için kullanılan reçeteli bir ilaçtır. Jakafi ayrıca bazı miyelofibrosis tiplerini tedavi etmek için de kullanılır - kemik iliğinin izi.
FDA'ya göre Jakafi, kan ve immünolojik işlevin düzenlenmesinde rol oynayan Janus Associated Kinase (JAK) 1 ve 2 adı verilen enzimleri inhibe ederek çalışır. İlacın polisitemi vera'yı tedavi etme onayı, genişlemiş bir dalak - splenomegali - ve flebotomiye olan gereksinimi azaltmaya yardımcı olur, bu da fazla kanın vücuttan alınmasına yönelik bir işlemdir.
Klinik çalışmalarda polisitemi vera olan katılımcılarda Jakafi kullanımı ile ilişkili en yaygın yan etkiler düşük alyuvar sayısı (anemi) ve düşük kan trombosit sayısıdır (trombositopeni). Kanla ilişkili olmayan en yaygın yan etkiler baş dönmesi, kabızlık ve zona idi.