Aşırı kan trombositleri ile karakterize nadir durum
Esansiyel trombositemi (ET), kemik iliğinin çok fazla trombosit ürettiği nadir bir hastalıktır. ET, miyeloproliferatif bozukluklar olarak bilinen bir hastalıklar kategorisinin bir parçasıdır, belirli bir tipteki kan hücresinin artan üretimi ile karakterize edilen bir grup hastalıktır.
Trombositler, kanamayı durdurmak için tam olarak bir laserasyon veya yaralanma bölgesinde birbirine yapışan kan pıhtılaşmasından sorumlu hücrelerdir.
ET'li kişilerde, aşırı trombositlerin varlığı problemli olabilir ve bu da kan damarındaki anormal pıhtı oluşumuna neden olur ( tromboz olarak bilinen bir durum).
ET'nin spesifik nedeni bilinmemekle birlikte, bozukluğu olan kişilerin yaklaşık yüzde 40 ila 50'sinde JAK2 kinazı olarak bilinen bir genetik mutasyon vardır. ET, yılda 100.000 kişiden üçünden azını etkileyen, oldukça nadir görülen bir rahatsızlıktır. Etnik kökenden gelen kadın ve erkekleri etkiler, ancak 60 yaş üstü yetişkinlerde daha fazla görülme eğilimi gösterir.
Temel Trombositemi Belirtileri
Esansiyel trombositemi olan kişiler genellikle bir kan pıhtısı ile ilgili spesifik semptomlar geliştirildikten sonra teşhis edilir. Pıhtıların bulunduğu yere bağlı olarak, semptomlar şunları içerebilir:
- Baş ağrısı
- Baş dönmesi veya baş dönmesi
- zayıflık
- Bayılma
- Gögüs ağrıları
- Görme değişikliklerinde değişiklikler
- Ellerde ve ayaklarda uyuşma, kızarıklık, karıncalanma veya yanma hissi
Daha az sıklıkla, ET sonucu anormal kanama gelişebilir.
Düşük trombosit sayısı pıhtılaşma olmaması nedeniyle kanamaya neden olurken, aşırı trombositler onları birbirine yapıştırmak için gerekli proteinler (von Willebrand faktörü olarak adlandırılır) ile aynı etkiye sahip olabilir ve etkili olmak için çok ince olabilir. Bu olduğunda, anormal morarma, burun kanaması, ağızdan veya diş etlerinden kanama veya dışkıda kan oluşabilir.
Kan pıhtılarının oluşumu bazen ciddi olabilir ve potansiyel olarak kalp krizi, felç, geçici iskemik atak (bir "mini inme") yol açabilir. Kan dolaşımının engellenmesi nedeniyle vakaların yaklaşık yüzde 20'sinde genişlemiş bir dalak görülmektedir.
Uçucu Trombosiemi Tanısı
Esansiyel trombositemi genellikle semptomları veya belirsizliği olan, olmayan spesifik semptomlar (yorgunluk veya baş ağrısı gibi) kişilerde rutin kan muayenesi sırasında tespit edilir. Mikrolitre başına 450.000'den fazla trombositün herhangi bir kan sayımı kırmızı bayrak olarak kabul edilir. Mikrolitre başına bir milyonun üzerinde olanlar anormal morarma veya kanama riskiyle ilişkilidir.
Fizik muayenede sol üst karın bölgesinde sol omuza yayılabilen ağrı veya dolgunluk ile karakterize bir dalak büyümesi ortaya çıkabilir. JAK2 mutasyonunu saptamak için genetik testler de yapılabilir.
ET'nin tanısı büyük ölçüde dışlayıcıdır, yani kesin tıbbın konulması için yüksek trombosit sayısı için başka herhangi bir nedenin dışarıda bırakılması gerektiği anlamına gelir. Yüksek trombosit sayısı ile ilişkili diğer durumlar arasında polisitemi vera , kronik miyeloid lösemi ve miyelofibroz bulunur .
Uçucu Trombosiemi Tedavisi
Esansiyel trombositeminin tedavisi büyük ölçüde, platelet sayısının ne kadar yüksek olmasının yanı sıra komplikasyon olasılığına da bağlıdır.
ET'li herkes tedavi gerektirmez. Bazı durumun kötüleşmediğinden emin olmak için izlenmesi gerekir.
Gerekirse tedavi, düşük risk altında olduğu düşünülenler için günlük bir aspirin içerebilir. Daha yüksek risk altındakiler için (ileri yaş, medikal öykü veya sigara veya obezite gibi yaşam tarzı faktörlerine dayanan) hidroksiüre, anagrelit veya interferon alfa gibi ilaçlardan yararlanılabilir, bunların hepsi trombosit sayılarını azaltabilir.
Acil bir durumda, trombosit sayısını hızla azaltmak için plateletferez (kanın kendi bileşenlerine ayrıldığı bir süreç) gerçekleştirilebilir.
> Kaynak:
> Bleeker, J. ve Hogan, W. "Trombositoz: Tanısal Değerlendirme, Trombotik Risk Tabakalaması ve Risk Bazlı Yönetim Stratejileri." Tromboz. 2011; makale numarası 536062.