Biyogenetik Araştırmadaki Gelişmeler Yaşamı Yaygınlaştırmak
Kistik fibrozis (KF) , hastalıkta yaşayanlarda hem yaşam kalitesini hem de yaşam süresini etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. Teknik olarak nadir görülen bir hastalık olsa da (ABD'de sadece 30.000 kişiyi etkileyen), hala en yaygın, yaşamı kısaltan genetik bozukluklardan biri olarak kabul edilmektedir.
KF'li insanların yaşam beklentisi genel popülasyonunkinden daha az olmakla birlikte, hastalıkla ilgili giderek artan içgörüler ve daha etkili tedaviler işlerin etrafında dönmeye başlamıştır.
Kistik Fibrozisli Kişilerde Yaşam Beklentisi Kazançları
1938'de, KF ilk olarak bir hastalık olarak kabul edildiğinde, bozukluk tanısı alan bebeklerin çoğu ilk doğum günlerinden önce öldü. 1950'lerde, CF'li insanlar daha uzun yaşıyorlardı ama nadiren erken çocukluk dönemini geçiyordu. 1980'li yıllarda insanlar gelişmeye başladıkları zaman, şimdi yirmili yaşların ortalarına kadar yaşadıklarında, 1989'da CFTR geninin keşfine kadar bir dönüm noktası görmeye başladık.
Günümüzde, KF'nin genetik mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasıyla silahlı hastalığa yakalananlarda hastalığı daha iyi yönetmenin, enfeksiyonu önlemenin ve akciğer fonksiyonunu iyileştirmenin yollarını buluyoruz.
Sonuç olarak, bugün KF ile yaşayan insanların ortalama yaşam beklentisi 37,5 yıldır. Gelişmiş dünyada, bu rakam 42 ila 50 yıl arasında değişen tahminlerle daha da yüksektir.
Tedavi ve biyoteknolojideki ilerlemelerle, araştırmacılar bugün doğan bebeklerin 50. yaş günlerinin çok ötesinde yaşayabileceklerini tahmin ediyorlar.
Antibiyotik Kullanımına Bağlı Yaşamsal Yayılımın Artırılması
Kistik fibrozlu insanların yaklaşık yüzde 80'i, gezegenin büyük bir bölümünde yaygın olarak görülen yaygın bir bakteri olan Pseudomonas aeruginosa ile enfeksiyon geçirir .
KF'li kişiler, enfeksiyonun solunum yetmezliğine ve hatta ölüme neden olabilen P. aeruginosa için çok daha büyük risk altındadır.
Aslında, P. aeruginosa için hastaneye yatırılan KF'li kişilerin yüzde 50'si enfeksiyon sonucu öleceklerdir.
Neyse ki, P. aeruginosa enfeksiyonunu tedavi edebilen ve önleyebilen birçok ilaç daha var. Bunlar arasında antibiyotikler tobramisin, levofloksasin, siprofloksasin, azitromisin ve genişlemiş spektrumlu sefalosporinler bulunur. İlacın seçimi çoğu zaman farklı antibiyotik seçeneklerine bir Pseudomonas suşunun duyarlılığını belirlemek için yapılan testlere dayanmaktadır.
İdare, enfeksiyonun tipine ve aşamasına göre değişir. İnhale tobramisin veya levofloksasin, bakteriyel büyümeyi engellemek için genellikle bir ay boyunca verilir. Enfeksiyonu önlemek veya mevcut bir enfeksiyonu tedavi etmek için oral siprofloksasin ve azitromisin kullanılabilir.
P. aeruginosa , ureidopenicillin adı verilen bir penisilin formunda da tedavi edilebilir.
Kistik Fibrozisin Tedavisinde Diğer Gelişmeler
Daha etkili antibiyotik tedavilerine ek olarak, hem akciğer hem de CF ile ilişkili bozuklukların tedavisinde başka ilerlemeler kaydedilmiştir. İçerirler:
- Sindirim sisteminde mukus birikimi nedeniyle sindirim problemlerinin üstesinden gelmek için pankreatik enzim takviyesi
- Hava yolu geçitlerini bloke eden mukusu kesen pulmozim (dornase alfa)
- bronkodilatörler (solunum yollarını açık tutan inhalanlar)
- geliştirilmiş anti-inflamatuar ilaç
- solunum yollarında kaybolan sodyum miktarını arttırmak için inhale hipertonik salin
Bütün bunlar, KF'li kişilerde hayatta kalma oranlarının artmasına katkıda bulunuyor.
Bir kelime
Kistik fibroz, 20 veya 30 yıl öncesine göre çok farklı bir hastalıktır. Bugün, CF'li insanlar sağlam ve tatmin edici yaşamlar yaşayabilir, koleje gidebilir, iş bulabilir ve bir aile planlayabilirler. Tüm bu gerçekten uzun ve sağlıklı bir yaşam sağlamak için altı adımdır:
- tedavilerinizi anlamak ve yönlendirildiği gibi almak
- ortalama insanın yüzde 50 daha fazla kalori ile sağlıklı ve dengeli beslenmesini sağlamak
- iyi hidratlı kalmak için bol sıvı içer
- Hem direnç hem de kardiyo eğitimi içeren bir fitness planı oluşturmak
- rutin olarak ellerinizi yıkayarak, aşılarınızı alıp hasta olan diğer hastalıkları önleyerek enfeksiyondan kaçınmak
- Sürekli bakım sağlamak için doktorunuzu düzenli olarak görme
Sonuç olarak, kistik fibroz, eskiden olduğu ölüm cezası değildir ve uygun bakım ve tedavi ile, hem kalitenin hem de nicelikteki beklentileri aşmamasının bir nedeni yoktur.
> Kaynak:
> O'Sullivan, B. ve Freedman, S. "Kistik fibroz." Lancet . 2009; (9678) 373: 1891-1904.