Doğru bir kas distrofi teşhisi elde etmek, durumun sunduğu zorluklardan biridir. Genel olarak, kas distrofisi kas kasılmalarınızın komşu bölgelere aktarılmasına yardımcı olarak kas liflerinizle çevreleyen alan arasında bir köprü oluşturarak çalışan, distrofin adı verilen bir proteinin yokluğundan veya işlev bozukluğundan kaynaklanır.
Bu protein düzgün çalışmıyorsa veya yok ise, kas kaybı ve zayıflık oluşur. Bu protein için test, diğer testlerin yanı sıra, kas distrofisini doğru bir şekilde teşhis etmeye yardımcı olur.
Semptomların bir analizi de dokuz farklı tipte musküler distrofi arasında ayrım yapılmasına yardımcı olur. Klinik sunumları ile ayırt edilirler.
Kendi Kendine Kontrol ve Evde Test
İlk olarak kas distrofisi tanısı genellikle semptomların başlangıcında ortaya çıkar. Vücudunuzun nasıl çalıştığını ve değiştiğini göz önünde bulundurmak sizi kas distrofisinden şüphelenmenize yol açabilir.
Duchenne musküler distrofisi , en sık görülen tipte, insanları hastalığa sahip olabileceği sonucuna götüren belirli bir semptom setine sahiptir. Bu belirtiler arasında şunlar olabilir:
- Pelvisiniz, kalçalarınız ve bacaklarınızdaki kasların zayıflığı, yürüme ve gövde kontrolü ile güçlük çekmenize neden olur.
- Genç yaş. Müsküler distrofi tipik olarak çocukları, özellikle Duchenne veya Becker tipini etkiler.
- Ayakta ve yürüme zorluğu.
- Kararsız ya da yürümeye başlayan yürüyüş .
- Rahatsızlık ve düşme.
Bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz, doktorunuzu hemen ziyaret etmeniz şarttır. Kas distrofisini doğrulamak ve kontrol etmek için klinik muayene ve test yapabilir ve durumunuz için en iyi tedaviyi başlatırsınız.
Kas distrofisi genetik bir hastalıktır ve ebeveynlerinizden birinden miras alınır. Durumun bir aile öyküsü de hastalığın belirtilere neden olduğu konusunda bir ipucudur.
Laboratuvarlar ve Testler
Doktorunuz kas zayıflığınızın klinik değerlendirmesini yaptığında, tanıyı doğrulamak için özel testler isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Kan testleri. Kas kaybı olduğunda spesifik enzimler kan dolaşımına salınır. Serum kreatin kinaz ve serum aldolaz olarak adlandırılan bu enzimler, kas distrofisine bağlı kas kaybının olduğunu gösterebilir.
- Genetik test. Müsküler distrofi kalıtsal bir durum olduğundan, genetik test sizin ve ailenizin X kromozomunuzda spesifik distrofin geninin bulunup bulunmadığını belirlemek için yapılabilir. Bu, musküler distrofi tanısını doğrulayabilir.
- Kuvvet testi. Bir dinamometre kullanarak kuvvet testi, gücünüzün doğru bir şekilde ölçülmesini sağlayabilir ve doktorunuzun kas distrofisini doğrulamasını sağlayabilir.
- Kas biyopsisi. Kas biyopsisi, kas dokusunun küçük bir kısmının çıkarıldığı ve mikroskop altında incelendiği bir testtir. Muayene, tanıya yol açan kas distrofisine neden olan spesifik genler ve protein hakkında bilgi verebilir.
- Kardiyak test Bazen, kas distrofisi kalp kas dokusunu etkileyebilir. Kalbinizin durumunuzdan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için kardiyak testler yapılabilir.
- Elektromiyogram (EMG) testi . Kas fonksiyonunu ölçmek için bir EMG testi yapılır. Azalmış kas fonksiyonu, kas distrofisine işaret edebilir.
Genellikle, kas distrofisi tanısı, belirli bir test veya ölçümle yapılmaz; daha çok testler ve klinik sunumunuz durumunuzun doğru bir şekilde teşhis edilmesi için kullanılır.
Görüntüleme
Kas distrofisi tanısı büyük oranda klinik muayene, genetik test ve kan testleri ile yapılsa da, doktorunuz manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi isteyebilir.
Bu kas kütlesi ve dokusunu değerlendirmek için kullanılır. Çoğu zaman kaslar uzaklaştıkça, yağlı doku ile yer değiştirir; Bunu değerlendirmek için bir MRI kullanılabilir.
Ayırıcı tanı
Vücudunuzda (veya vücudunuzun bir alanı) zayıflığınız olsa bile, kas distrofisi olduğu anlamına gelmez. Diğer koşullar da kas zayıflığına neden olabilir. Bunlar şunları içerebilir:
- Servikal veya lomber miyelopati. Bu, omurganızdaki periferik sinirlerin sıkışmasının neden olduğu zayıflıktır.
- Nörolojik durumlar. Diğer nöromüsküler durumlar zayıflığa neden olabilir. Bunlar multipl skleroz (MS) veya amyotrofik lateral skleroz (ALS) içerebilir.
- İlaçların sebep olduğu zayıflık. İlaçların bazı yan etkileri kas ağrılarına ve güçsüzlüğe neden olabilir. Doktorunuz ve eczacınız bunun zayıflığınıza mı yol açtığını belirlemenize yardımcı olabilir.
Herhangi bir anormal kas kaybı veya zayıflığı hissediyorsanız, doktorunuzu hemen görmelisiniz. Kapsamlı bir tetkik yapabilir ve musküler distrofi teşhisi koyup düzeltebilir. Bu şekilde, durumunuz için en iyi tedaviye başlayabilirsiniz.
> Kaynak:
> Korschun, H. (2007, 3 Temmuz). Yeni genetik test ile ilerleyen kas distrofisinin saptanması ve tanısı. Bugün Tıbbi Haberler. 21 Haziran 2012, http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php adresinden alındı.