ALS İlerleyen Bir Nörolojik Bozukluktur
Lou Gehrig hastalığı olarak da adlandırılan amiyotrofik lateral skleroz (ALS), kasları kontrol eden sinir hücrelerine (motor nöron) saldıran bir hastalıktır. ALS zamanla kötüleşir (ilericidir). Motor nöronlar beyinden kaslara hareket hakkında mesajlar taşırlar, fakat ALS'de motor nöronlar dejenere olur ve ölür; bu nedenle mesajlar artık kaslara ulaşmıyor.
Kaslar uzun bir süre kullanılmadığında zayıflar, dökülür (atrofi) ve cilt altına seğirirler (fasikül).
Sonunda, bir kişinin kontrol edebileceği tüm kaslar (gönüllü kaslar) etkilenir. ALS'li kişiler kollarını, bacaklarını, ağızlarını ve vücudunu hareket ettirme kabiliyetlerini kaybederler. Nefes almak için kullanılan kasların etkilendiği ve kişinin nefes almak için solunum cihazına (ventilatör) ihtiyaç duyabileceği noktaya gelebilir.
Uzun bir süredir ALS'nin sadece kasları etkilediğine inanılıyordu. Artık ALS deneyimine sahip bazı bireylerin bellek ve karar verme gibi problemler (düşünme) açısından değiştiği bilinmektedir. Hastalık ayrıca depresyon gibi kişilik ve davranışlarda da değişikliklere neden olabilir. ALS zihni veya zekayı veya görme veya duyma yeteneğini etkilemez.
ALS Nedir?
ALS'nin kesin nedeni bilinmemektedir. 1991 yılında, araştırmacılar ALS ve kromozom 21 arasında bir bağlantı tespit etti.
İki yıl sonra, SOD1 enzimini kontrol eden bir genin, ailelerde kalıtsal vakaların yaklaşık% 20'si ile ilişkili olduğu tespit edildi. SOD1, serbest radikalleri, içeriden hücrelere saldıran ve onların ölümüne neden olan zararlı parçacıkları yıkar. Tüm kalıtsal vakalar bu gene bağlı olmadığından ve bazı kişiler ALS'li ailelerinde sadece bazı kişiler olduğundan, diğer genetik nedenler bulunabilir.
ALS kim alır?
İnsanlar en çok 40 ve 70 yaşları arasında ALS tanısı alırlar, ancak genç insanlar da bunu geliştirebilir. ALS tüm dünyadaki insanları ve tüm etnik kökeni etkilemektedir. Erkekler kadınlardan daha sık etkilenir. ALS vakalarının yaklaşık% 90-95'i rasgele görünmektedir, yani kişinin ailesindeki hiç kimse bozukluğa sahip değildir. Olguların yaklaşık% 5 ila% 10'unda bir aile üyesi de bozukluğa sahiptir.
ALS belirtileri
Genellikle ALS yavaşça gelir, bir veya daha fazla kasta zayıflık olarak başlar. Sadece bir bacak veya kol etkilenebilir. Diğer belirtiler şunlardır:
- kasların seğirme, kramp veya sertliği
- tökezlemek, takılmak veya yürümek zor
- şeyleri kaldırma zorluğu
- elleri kullanarak zorluk
Hastalık ilerledikçe, ALS'li kişi ayakta duramayacak ya da yürüyemeyecek; etrafında dolaşmak, konuşmak ve yutmak zorunda kalacak.
ALS teşhisi
ALS tanısı, doktorun belirttiği semptom ve bulgulara ve ayrıca multipl skleroz , post-polio sendromu, spinal müsküler atrofi veya bazı enfeksiyöz hastalıklar gibi diğer tüm olasılıkları ortadan kaldıran test sonuçlarına dayanmaktadır. Genellikle test yapılır ve teşhis sinir sisteminde (bir nörolog) uzmanlaşmış bir doktor tarafından yapılır.
ALS Tedavisi
Henüz, ALS için bir tedavi yoktur. Tedaviler, semptomları gidermek ve rahatsızlığı olan kişiler için yaşam kalitesini iyileştirmek için tasarlanmıştır. İlaçlar, yorgunluğu azaltmaya, kas kramplarını hafifletmeye ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca Rilutek (riluzole) denilen ALS için özel bir ilaç vardır. Vücutta halihazırda yapılmış olan hasarı onarmaz, ancak ALS'li kişilerin hayatta kalma süresinin uzatılmasında mütevazi olarak etkili gibi görünmektedir.
Fizik tedavi, özel ekipman ve konuşma terapisi sayesinde , ALS'li kişiler mobil olarak kalabilir ve mümkün olduğu kadar uzun süre iletişim kurabilirler.
ALS'li çoğu insan, genellikle 3 ila 5 yıl içerisinde olmak üzere solunum yetmezliğinden ölür, ancak ALS tanısı konmuş kişilerin yaklaşık% 10'u 10 yıl veya daha uzun bir süre hayatta kalır.
Gelecek Araştırma
Araştırmacılar, otoimmün tepki (vücudun kendi hücrelerine saldırdığı) ve toksik veya enfeksiyöz maddelere maruz kalma gibi çevresel nedenler gibi ALS'nin birçok olası nedenini inceliyorlar. Bilim adamları ALS'li kişilerin vücutlarında kimyasal glutamatın daha yüksek seviyelerine sahip olduklarını keşfettiler, bu yüzden araştırma glutamat ve ALS arasındaki bağlantıya bakıyor. Ek olarak, bilim adamları ALS'li tüm kişilerin paylaştığı bazı biyokimyasal anormallikleri araştırmaktadır, böylece bozukluğu saptamak ve teşhis etmek için testler geliştirilebilir.
Kaynak:
"Amyotrofik Lateral Skleroz Bilgi Sayfası." Bozukluklar AZ. Nisan 2003. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. 13 Mayıs 2009