Bedensel Kontrol Eksikliğine Neden Olan Bir Hastalık Grubu
Epizodik ataksi, kişinin vücut hareketlerini ( ataksi ) kontrol edemediği dönemlere neden olan nadir görülen bir hastalık grubudur. Sekiz tip epizodik ataksi vardır, ancak ilk ikisi en çok bilinenlerdir.
Episodik Ataksi Tip 1
Epizodik ataksi tip 1'in (EA1) neden olduğu dengesizlik büyüleri genellikle sadece bir kerede birkaç dakika sürmektedir. Bu dönemler sıklıkla egzersiz, kafein veya stresle ortaya çıkar.
Bazen ataksi ile gelen kasların (myokymia) dalgalanması olabilir. Semptomlar genellikle ergenlik döneminde başlar.
Epizodik ataksi tip 1, potasyum iyon kanalındaki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu kanal genellikle sinir hücrelerinde elektriksel sinyallemeye izin verir ve kanal genetik mutasyonla değiştirildiğinde bu sinyaller anormal olabilir. EA1 için test etmenin en kolay yolu genetik test yaptırmaktır. MRG , ataksinin diğer olası nedenlerini dışlamak için yapılabilir, ancak EA1 durumunda, bir MRI, yalnızca vermis denilen serebellumun orta kısmındaki hafif büzülmeyi gösterir.
Episodik Ataksi Tip 2
Epizodik ataksi tip 2 (EA2), şiddetli baş dönmesi atakları ve bazen de günler ila günler arası süren bulantı ve kusma ile ilişkilidir. Gözlerin tekrar tekrar ve kontrolsüzce hareket ettiği bir durum olan nistagmus, sadece ataklar sırasında değil, aynı zamanda da var olabilir. EA1'den farklı olarak, epizodik ataksi tip 2, beyin koordinasyonundan sorumlu beynin bir parçası olan beyinciğe zarar verebilir.
Bu yavaş ilerleyen hasar nedeniyle, EA2 olan kişiler periyodik ataklar arasında da kasların gönüllü kontrolünü kaybedebilirler. EA1 gibi, EA2'li kişiler genellikle ergenlik döneminde ilk belirtileri hissederler.
Epizodik ataksi tip 2, bir kalsiyum kanalındaki bir mutasyondan kaynaklanır. Aynı kalsiyum kanalı ayrıca spinoserebellar ataksi tip 6 ve ailesel hemiplejik migren gibi başka hastalıklarda da mutasyona uğrar .
EA2 olan bazı kişilerde, diğer hastalıklara benzeyen belirtiler de vardır.
Diğer Episodik Ataksiler
Kalan epizodik ataksi, EA8'den EA8'e kadar olan türler çok nadirdir. Daha az görülen epizodik ataksinin çoğu, görünüşte EA1 ve EA2'ye çok benzemekle birlikte, neden olarak farklı genetik mutasyonlara sahiptir. Bu alt tiplerin her biri sadece bir veya iki ailede bildirilmiştir.
- EA3, baş dönmesi ve kas dalgalanması ile birlikte kas koordinasyon ve kontrol eksikliğini içeren kısa saldırılara sahiptir.
- EA4 daha çok EA2 gibidir, netstagmus gibi olağandışı göz hareketleri, aktif saldırılar olmadığında bile devam eder, ancak saldırılar nispeten kısadır. EA4, diğer epizodik ataksiler için kullanılan tedavilere iyi cevap vermemesi bakımından benzersizdir.
- EA5, EA2 gibi saatlerce devam eden saldırılara sahiptir. Fransız Kanadalı bir ailede rapor edilmiştir.
- EA6, yine EA2 gibi nöbetler , migren ve hemipleji ile de ilişkili olabilen bir mutasyondan kaynaklanır.
- EA7 sadece bir ailede tanımlanmıştır ve nörolojik muayenenin ataklar arasında normal olması dışında EA2'ye benzerdir.
- EA8, erken bebeklik dönemindeki semptomlarını dakikalarla dolu bir güne kadar süren ataklarla gösterir. Bir aile içinde bulunmuş ve klonazepam'a cevap vermiştir.
Epizodik Ataksi Tanısı
Epizodik ataksi gibi nispeten nadir bir bozukluğun tanısına ulaşmadan önce, ataksinin diğer yaygın nedenleri incelenmelidir. Bununla birlikte, eğer aile öyküsü ataksisi varsa, genetik test yapılmasına değer olabilir.
Çoğu doktor bu tür testleri ararken genetik danışmanla çalışmayı önermektedir. Bir genetik testin sonuçları basit görünmekle birlikte, çoğu zaman göz ardı edilebilecek önemli nüanslar da vardır. Genetik testin sadece sizin için değil, aileniz için de ne anlama geldiğini bilmek önemlidir.
tedavi
Hem EA1 hem de EA2'nin semptomları, genellikle diüretik olarak kullanılan ya da kandaki asitlik düzeylerini değiştirmeye yardımcı olan bir ilaç olan asetazolamid ile iyileşir.
Dalfampridinin de epizodik ataksi tip 2'de etkili olduğu gösterilmiştir. Fizik tedavi, mevcut olduğunda ataksiyi yönetmek için yardımcı olabilir.
Epizodik ataksi yaygın olmasa da, bir teşhis hem hasta hem de ailesi için anlamlıdır. Nörologların ve hastaların, aile öyküsü öyküsü olduğunda epizodik ataksiyi düşünmeleri önemlidir.
Kaynaklar:
> Choi KD, Choi JH. Episodik Ataksiler: Klinik ve Genetik Özellikler. Hareket Bozuklukları Dergisi . 2016, 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, ve diğ. EA2 ve ilgili ailesel epizodik atakside 4-aminopiridin randomize bir çalışma. Nöroloji 2011; 77: 269.