1990'lı yıllarda araştırmacılar ilk olarak otizmli çocukların durumları olmayanlardan daha büyük beyinleri olduğunu fark ettiler. Spesifik olarak, 4 yaşındaki 2 yaşındaki çocukları takip eden retrospektif çalışmalarda baş çevresi ve beyin hacmi artmıştır.
Bu gözlemlere dayanarak, beyin büyümesinin bir şekilde, bebeklerde otizmin erken tanımlanması için bir biyobelirteç olarak kullanılabileceği varsayılmıştır.
(Biyolojik belirteç “biyolojik” ve “işaretleyici” kelimelerinin bir karışımıdır ve doğru ve tekrarlanabilir şekillerde ölçülebilen nesnel belirtilere veya işaretlere atıfta bulunur.) Bununla birlikte, beyin genişlemesinin zamanlaması ve bu fenomen ve davranış değişiklikleri arasındaki ilişki tipik otizm spektrum bozukluğu (ASD) bilinmemiştir.
Nature dergisinde yayınlanan yeni araştırmalar, beynin aşırı büyümesine yol açan beyin değişikliklerinin, otizm tanısı konan çocuklarda 6 ay gibi erken bir dönemde başladığını göstermektedir. Bu araştırma, yüksek otizm riski taşıyan çocuklarda erken tanı amaçlı görüntüleme (yani manyetik rezonans görüntüleme veya MRG ), bu durumun gelecekteki teşhisini öngörmede yardımcı olabileceğini düşündürmektedir.
Otizm Spektrum Bozukluğu İncelendi
Otizm spektrum bozukluğu, geniş bir yelpazedeki klinik semptomları, becerileri ve sakatlık seviyelerini ifade eder. İşte otizmi gösteren bazı ortak özellikler şunlardır:
- Başkalarıyla iletişim kurma zorluğu
- Başkalarıyla etkileşimde zorluk
- Sınırlı ilgi alanları veya etkinlikler
- Tekrarlayan davranışlar
- Basmakalıp ilgi alanları
- Nesnelerle veya nesnelerin parçalarıyla meşgul olma
- Kendiliğindenlik eksikliği
- Göze göz gezdirme, yüz ifadesi ve vücut duruşu bozuklukları
- Cansız çevreye sıra dışı duyarlılık
- Sosyal işlevsellik, iş ve kişisel yaşam ile ilgili zorluk
Bu belirtiler tipik olarak 2 yaş civarında ortaya çıkmaya başlar - bu saatten önce otizm kesin olarak teşhis edilmez. Başka bir deyişle, 2 ila 3 yaş arasında ASD tanısı konan çocuklarda genellikle yaşamın ilk yılından önce ASD görülmemektedir.
Otizmli bazı kişiler, Asperger sendromu gibi, genellikle “yüksek işlevli” olarak tanımlananlar gibi hafif bir bozukluğu tecrübe ederler. Otizmli diğer kişiler ise ciddi sakatlık yaşamaktadır. Otizmli çocukların yüzde yirmi ya da fazlası kendi kendine yeterli ve bağımsız yaşamaya devam ediyor. Pozitif prognostik işaretler, konuşmayı beş ya da altı yaşlarına ve normal sözel olmayan becerilere göre kullanma becerisini içerir.
Her ne kadar otizm için özel bir tedavi ve tedavi olmamasına rağmen, belirli tedaviler işlevsellik ve semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Tedavi, çeşitli sağlık çalışanlarından girdi gerektirir ve sosyal, dil ve uyarlanabilir (kendi kendine yardım) becerilere odaklanır.
ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), 68 çocuktan birinin ASD ile tanımlandığını ve bu koşulların tüm ırklardan, etnik gruplardan ve sosyoekonomik kökenden insanları etkilediğini tahmin etmektedir. ASD, erkeklerde kızlara göre yaklaşık 4,5 kat daha fazladır.
Yüksek risk taşıyan veya ASD'li daha büyük bir kardeşi olan bebeklerde, durumu geliştirme olasılığı beşte bire sıçramaktadır.
Bazı nadir mutasyonlar otizmin gelişmesine bağlı olsa da, çoğu vaka genetik risk faktörlerini veya spesifik mutasyonları tanımlamak için geri izlenemez. Sonuç olarak, ASD'ye ışık tutmak için genetik olmayan tanı araçlarının geliştirilmesinde son zamanlarda büyük ilgi olmuştur.
ASD'de Erken Beyin Taramalarının Potansiyel Rolü
Yukarıda bahsi geçen Doğa çalışmasında, araştırmacılar beyin değişiklikleri için 106 yüksek riskli bebeğin beyinlerini taramak için MRI kullandılar. Bu yüksek riskli bebeklerde de ASD'li daha büyük kardeşler vardı.
Bebekler altı, 12 ve 24 ayda tarandı. Buna ek olarak, araştırmacılar 42 bebekten oluşan beyinleri ASD için düşük risk altında tarandı.
Yüksek riskli bebeklerin 15'i daha sonra 2 yaşında ASD tanısı aldı. Bu bebeklerde, beyin değişiklikleri 6 ila 12 aylık arasında göstermeye başladı. Dahası, bu değişiklikleri 12 ila 24 ay arasında beyin aşırı büyümesi izledi. Daha spesifik olarak, araştırmacılar, 6 ve 12 aylıkken, oksipitalin kortikal yüzey alanlarının hiper-genişlemesinin ve daha az ölçüde, beynin temporal ve frontal loblarının olduğunu gösterdi. Kortikal yüzey alanının büyümesi, beynin dış tarafındaki kıvrımların boyutunun bir ölçüsüdür. Ve oksipital lob duyusal bilginin işlenmesinde rol oynar.
Korteksin yüzey alanındaki bu değişiklikler, iki yıldan beri ASD tanısı konmuş çocuklarda daha sonra beyin aşırı büyümesine ve sonuçta sosyal açıklara bağlanmıştır. Dahası, hiper-genişlemenin bu paterni, otizmli bebeklerde görülen kortikal yüzey alanında daha kısıtlı olmakla birlikte, normal bir şekilde normaldir.
Araştırmacılara göre:
“Bebeklik döneminde davranışa dayalı algoritmalardan geliştirilen tahmin modelleri, klinik olarak yararlı olmaları için yeterli tahmin gücü sağlamamıştır. 6. ve 12. aylarda beyin MRG'sinden temel olarak yüzey alanı bilgisi kullanan bir derin öğrenme algoritmasının, otizmin yüksek ailesel risk altındaki çocuklarda otizm tanısı koyduğunu tahmin ettik. ”
Derin öğrenme algoritmasını kullanarak, araştırmacılar bu durum için yüksek risk altındaki 10 bebeğin sekizinde otizmi tahmin edebildiklerini ileri sürüyorlar.
etkileri
Şüphesiz, bu beyin tarama çalışmasının sonuçları heyecan verici ve potansiyel olarak oyun değiştiriyor. Yine araştırmacılara göre:
“Bu bulgunun, ASD'nin tanımlayıcı özelliklerinin ve tanı için tipik yaşın birleştirilmesinden önce olduğu göz önüne alındığında, erken teşhis ve müdahale için etkileri olabilir. Yaşamın ilk ve erken ikinci yıllarının ikinci kısmı, ileri yaşlara göre daha büyük nöral plastisite ile karakterizedir ve otizmle ilişkili sosyal açıkların henüz tam olarak yerleşmediği bir zamandır. Bu çağdaki müdahaleler, daha sonra gelişmeden daha etkili olabilir. ”
Başka bir deyişle, araştırmacılar, algoritmalarının, yüksek riskli bebeklerde daha erken tespit ve erken müdahalenin önünü açabileceğini ileri sürmektedir - daha etkili olduğunu kanıtlayabilen müdahaleler, çünkü bebeğin beyni çok daha değişken ve uyarlanabilirdir. Daha önceki müdahaleler, bilim insanlarının müdahaleleri daha iyi test etmelerine ve bir tedavinin daha önce mümkün olandan çok daha erken çalışıp çalışmadığını görmelerine yardımcı olabilir.
Günümüzde erken müdahalenin otizmli hastalarda uzun süreli klinik sonuçları iyileştirip geliştiremeyeceği bilinmemektedir. Ancak, birçok uzman, bu tür erken müdahalelerin alandaki araştırma eksikliğine rağmen tedavi sunduğunu desteklemektedir.
Özellikle, otizm müdahalelerinin bugüne kadarki en büyük ve uzun süreli çalışması olan Ebeveyn Otizm İletişim Denemesi (PACT) sonuçları, otizmli çocukların ebeveynlerinin çocuklarıyla nasıl daha iyi etkileşimde bulunabileceğini öğretmenin yıllarca sürecek faydalar sağladığını desteklemektedir.
Ancak, bu eğitim müdahaleleri, 2 ila 4 yaş arasındaki ana otizmli çocukların ebeveynlerine değil, çocukların kendilerine odaklanmıştır. Dahası, bu müdahalelerin etkileri zamanla azaldı ve büyük ölçüde sorgulanabilirdi. Anksiyeteyi azaltmak yerine, PACT müdahalesi tekrarlayan davranışları ve gelişmiş iletişim becerilerini azalttı.
Beyin tarama çalışmasının, ASD gelişen çocuklarda daha büyük bir popülasyonu olmayan ASD'li çocuklara değil, ASD gelişen yüksek riskli bebekleri incelediğine dikkat edilmelidir. Yine de, bu çalışma daha sonra ASD için risk altındaki diğer kişilere uygulanabilecek kavramın kanıtını sunmaktadır. Bununla birlikte, genel nüfusa uygulanabilmesi için, geniş uygulanabilirliğe sahip bir “beyin için büyüme grafiği” nin gerçekleştirilmesi gerekir - görünüşte çok uzak bir şey.
Dahası, bu bulgular klinik uygulanabilirliğe sahip olmadan önce, bu araştırma bulgularını desteklemek için büyük takip çalışmaları yapılmalıdır. Gelecekteki araştırmalar, mevcut çalışmanın algoritmasının potansiyelinin, davranış, elektrofizyoloji, moleküler genetik ve tüm beyin fonksiyonel MRG gibi diğer görüntüleme yöntemleri de dahil olmak üzere diğer türdeki yordayıcılarla birleştirilip birleştirilemeyeceğini de incelemelidir. Daha önce de belirtildiği gibi, otizm vakalarının büyük çoğunluğundan sorumlu genetik mutasyonları henüz aydınlatmamıştık. Bununla birlikte, bu tür genetik faktörlerin analizi, birçoğu için aktif bir araştırma alanı ve ilgi alanı olmaya devam etmektedir.
Son olarak, MRI tarayıcılarındaki ve veri çıkarma yöntemlerindeki farklılıklar bu bulguların çoğalmasını zorlaştırabilir. Başka bir deyişle, MRI tarayıcıları farklıdır ve bu farklılıklar, mevcut çalışmada gözlenen süptil, ancak anlamlı değişiklikleri kopyalamayı zorlaştırabilir.
> Kaynaklar
> Callaway, E. Brain, yüksek riskli bebeklerde otizmin erken bulgularını tarar. Doğa: Haberler ve Yorum. 2017/02/15.
> Hazlett, HC ve diğ. Otizm spektrum bozukluğu riski yüksek olan bebeklerde erken beyin gelişimi. Doğa. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Otizm çalışmasında erken müdahalenin kalıcı etkileri olduğunu bulmuştur. Doğa: Haberler ve Yorum. 2016/10/25.
> Turşu, A ve diğ. Otizmli küçük çocuklar için ebeveyn aracılı sosyal iletişim terapisi (PACT): randomize kontrollü bir çalışmanın uzun süreli takibi. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Bölüm 34. Otizm ve Yaygın Gelişim Bozuklukları. İçinde: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. der. GÜNCEL Tanı ve Tedavi: Psikiyatri, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.