Pigmentin Eksiksiz veya Kısmi Eksikliği
Albinizm olarak bilinen konjenital hipopigmener bozukluklar, derideki, gözlerdeki ve saçtaki pigment (melanin) üretimindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu melanin üreten hücrelerin (melanositlerin) işlev bozukluğundan kaynaklanır.
En sık ortaya çıkan albinizm türleri, okülokütan albinizm (OCA) tip 1, 2 ve 3 ve oküler albinizmdir. Semptom olarak albinizm içeren diğer bozukluklar Chediak-Higashi sendromu, Hermansky-Pudlak sendromu ve Waardenburg sendromudur .
Albinizm hem erkek hem de kadınları etkiler ve doğumdan bellidir. Araştırma, OCA tip 1'in 40.000 kişi başına 1 bireyde oluştuğunu, OCA tip 2'nin 15.000 kişi başına 1 bireyde ve 50.000 kişi başına 1 bireyde oküler albinizm oluştuğunu göstermektedir. Araştırma, henüz Afrika ve Afrika kökenli Amerikalılarda genetik olarak doğrulanmış olmasına rağmen OCA tip 3'ün ne sıklıkla oluştuğunu henüz ortaya koymamıştır.
Albinizmin kalıtımı
OCA tip 1, kromozom 11 üzerindeki bir genden kaynaklanır ve otozomal resesif kalıtsal bir özellik olarak kalıtılır, yani bireyin, bozukluğun meydana gelmesi için iki kusurlu gen miras alması gerekir. OCA tip 2 kromozom 15 üzerinde bir gen neden olur ve ayrıca otozomal resesif kalıtsal olarak kalıtılır. OCA tip 3'e kromozom 9 üzerindeki bir gen neden olur ve ayrıca otozomal resesif bir şekilde miras alınır. Oküler albinizm, X (dişi) kromozomdaki bir genden kaynaklanır. Aynı zamanda resesif bir rahatsızlıktır , yani bir kusurlu X kromozomunu miras alan bir erkeğin oküler albinizme sahip olacağı, fakat bir dişinin bozukluğu gidermek için iki kusurlu X kromozomunu miras alması gerekir.
Albinizm belirtileri
Her çeşit albinizm pigment eksikliğine sahiptir, ancak miktar türden türe değişir.
- OCA tip 1 genellikle ciltte, saçta ve gözlerde pigment eksikliğine neden olur, ancak bazı kişilerde bir miktar pigmentasyon olabilir. OCA tip 1 ayrıca ışığa duyarlılığa (fotofobi), görme keskinliğinde azalmaya ve istemsiz göz seğirmesine (nistagmus) neden olur.
- OCA tip 2, ciltte, saçta ve gözlerde minimal ila orta dereceli pigmentasyona neden olur. Ayrıca OCA tip 1'e benzer göz problemlerine de neden olur.
- OCA tip 3'ün sadece görünüşe göre tanımlanması zor olmuştur. Çok açık tenli bir çocuk koyu tenli ebeveynlere doğduğunda en çok fark edilir olmuştur. OCA tip 3 de göz problemlerine neden olur, ancak OCA tip 1'inki kadar şiddetli değildir.
- Oküler albinizm sadece gözleri etkiler ve bunlar içinde minimal pigmentasyona neden olur. İris yarı saydam görünebilir. Azalmış görme keskinliği, nistagmus ve göz hareketlerini kontrol etme zorluğu ortaya çıkabilir.
Albinizmin Tanılanması
Albinizm doğumda bulunur ve genellikle bebeğin görünümüne göre teşhis edilir. Gerekirse, bir tanıyı doğrulamak için genetik testler yapılabilir, ancak bu rutin olarak yapılmaz.
Albinizmi tedavi etmek
Albinizm için tedavi ya da tedavi yoktur. Albinizmdeki bireylerin cildinde çok az veya hiç melanin bulunmadığı için, geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanmaları ve dışarıda ultraviyole neden olan hasarı önlemek için yeterli kıyafet giymeleri gerekir. Güneş gözlüklerinin kullanımı, gözlerin korunmasının yanı sıra ışık hassasiyetinin semptomlarını da azaltacaktır. Bir göz doktoru diğer göz veya görme semptomlarını tedavi edebilir.
Albinizm olan bireyler cilt kanseri taraması için düzenli olarak bir dermatolog görmelidir. Albinizm, yaşam beklentisini değiştirmez veya başka ciddi sağlık etkilerine sahip değildir.
> Kaynak:
Boissy, RE (2003). Albinizm. eMedicine, http: // www adresinden erişilmiştir. emedicine.com/derm/topic12.htm