Down sendromu için en sık risk faktörü maternal yaştır. Diğer bir deyişle, yaşlandıkça, bir kromozom anomalisi olan bir hamilelik riskiniz artar.
Anne yaşı riskleri genellikle aşağıdaki gibi grafik formatında sunulmuştur. Bu grafikte sunulan risk rakamlarını gerçekten anlamak için, verilerin nasıl toplandığını ve aslında size söylediklerinin anlaşılması önemlidir.
Anne Yaşa Bağlı Risk Grafiğine Genel Bakış
Anne yaşı ile ilgili risk tablolarının farklı versiyonlarını görmüş olabilirsiniz ve sunulan risk sayılarında farklılıklar olduğunu fark etmiş olabilirsiniz. Bu varyasyonların birkaç nedeni vardır.
Bazı çizelgeler sadece Down sendromu için değil, tüm kromozomal anomaliler için maternal yaşa bağlı riski temsil etmektedir. Aşağıdaki tablo, sadece Down sendromlu (trizomi 21) bir çocuğa sahip olma yaşı ile ilişkili riski göstermektedir.
Trizomi 21 en sık görülen kromozomal anomalidir ve bebeklerin anne veya babasından fazladan bir kromozom 21 aldığında ortaya çıkar. Trizomi 18 veya trizomi 13 gibi başka trizomiler vardır, fakat bunlar trizomi 21 kadar yaygın değildir. Yine de, Down sendromu o kadar da yaygın değildir, 700 bebekte sadece 1 olduğu gibi.
Down Sendromu için Anne Yaşa Bağlı Riskler
Bu çizelge, bir annenin hamilelik dönemindeki yaşına dayanan Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığını göstermektedir.
Örneğin, hamileliğinizde 45 yaşındaysanız, doğumda Down sendromu tanısı konan bir çocuğa sahip olma şansı 34'te 1'dir, bu oran yüzde 3'ten biraz daha azdır.
| Annemin yaşı | Trizomi 21 için risk (Down sendromu) |
| 20 | 1,475'te 1 |
| 25 | 1,340'ta 1 |
| 30 | 935'te 1 |
| 35 | 350'de 1 |
| 40 | 85'te 1 |
| 45 | 34'te 1 |
Bu Grafiği Kim Kullanmamalıdır?
Bu durumlar söz konusu olduğunda, bu grafik size uygulanmaz:
- Daha önceki bir çocuğunuz veya trizomi 21 olan hamileliğiniz varsa, riskiniz bu grafikte sunulan yaşa bağlı risklerden farklı olabilir.
- Eğer bir aile öyküsü varsa veya translokasyon Down sendromlu bir önceki çocuğunuz varsa, translokasyon tipine ve kromozom sonuçlarınıza bağlı olarak size risk hakkında daha spesifik bilgiler verebilecek bir genetik danışmana danışmalısınız. Bir translokasyon, Down sendromunun nadir bir nedenidir ve bir ebeveynin iki kromozom 21 artı ilave kromozom 21 parçası veya 21 kromozomunun normal kopyalarından birine yapışmış 21 kromozomunun tamamı vardır.
- Bir donör yumurtası kullandıysanız, yumurtayı bağışlayan kadının yaşını kullanmalısınız.
Tüm bu durumlarda, risklerinizin doğru bir şekilde değerlendirilmesi için genetik danışmanla konuşmak en iyisidir.
Doğum Öncesi Testlerle İleriye Taşınmak
Kadınlar farklı nedenlerle Down sendromu için prenatal test yaptırmaya karar verirler. Bazıları, yeni doğan bakımı için daha iyi hazırlanmaları için doğduktan sonra bebeğinin sağlığını bilmek isterken, diğer kadınlar test yapmak gibi hissederler ve endişeleri azaltabilir ve eğer test negatif olursa hamileliğin tadını çıkarmaları için onlara izin verebilir.
Gerekçeniz ne olursa olsun, Down sendromu için prenatal test yaptırmayı seçerseniz, mevcut testler arasındaki farkları tamamen anladığınızdan emin olun.
Örneğin, Down sendromu için bir tarama testi bir kan testi, bir ultrason veya her ikisini de içerebilir. Öte yandan, Down sendromu için tanısal bir test, koryon villus örneklemesi veya amniyosentezden geçme anlamına gelir, bu invazif olup küçük bir düşük riski taşır.
Down sendromu için bir tarama testi yorumlamak da bir teşhis testinden oldukça farklıdır. Unutmayın, bir tarama testi bebeğinizin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez.
Her iki test de Down sendromu varsa bebeğinizin sahip olacağı problemlerin şiddetini tahmin edemez. Sonunda, bu ayrıntıları doktorunuzla ayırmak önemlidir, böylece kararınız hakkında kendinden emin ve bilgili hissedersiniz.
Bir kelime
Sağlıklı bir bebek sahibi olmanın endişesi normaldir. Doktorunuz ve / veya genetik danışmanınız ile konuşmak, kendine özgü durumunuza göre riskleriniz hakkında bilgi sahibi olmanız için size yardımcı olur.
Down sendromlu bir bebeğiniz varsa, uygun bakım ve destek ile bu durumdaki birçok çocuğun mutlu ve tatmin edici yaşam sürdüğünü bilin. Aslında, Down sendromlu bir çocuğun ortalama yaşam beklentisi şu an 50 ila 60 yıl arasındadır - gerçekten dikkate değerdir.
> Kaynaklar
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B ve diğ. Down Sendromu Taraması için İlk Trimester Serum Testleri. Sistematik Değerlendirmelerin Cochrane Veritabanı . 30 Kasım 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Dimes Martı. Down Sendromu . Ekim 2016'da güncellendi.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down Sendromu: Prenatal Tarama Genel Bakış. Güncel. 24 Ocak 2018'de güncellendi.