Bozukluğun daha az yaygın ve potansiyel olarak daha hafif bir formu
Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu , kromozom 21 olarak bilinen bir kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bu genellikle tam trizomi 21 olarak adlandırılır.
Çoğu insanın fark etmediği, tüm vakaların yüzde 2 ila yüzde 4'ü arasında görülen, mozaik Down sendromu denilen bozukluğun bir başka, daha az yaygın formunun olmasıdır.
Nedeni tam trizomi 21'den farklı değil, Down sendromunun tipik özelliklerinde farklılıklar ile sonuçlanabilir.
Mozaik Down Sendromu Farkları Nasıl
Vücudumuzda çok sayıda farklı hücre tipi bulunurken, bu hücrelerin her biri, tek tek döllenmiş yumurtadan, bir zigot olarak adlandırılır. Zigot, döllenme üzerine, vücudumuzun çeşitli hücrelerini ve dokularını oluşturmak için tekrar tekrar çoğaltan bir hücre olarak başlar.
Tam trizomi 21 ile, yumurta veya sperm hücresinin kromozomunda bir zigot haline geldiklerinde bir hata oluşur. Bu hata gelişimin başlangıcında gerçekleştiği için, bu zigottan gelen her hücrede bu fazladan kromozom 21 olacaktır.
Mozaik trizomi 21 ile, hücre bölünmesi zaten başladığı zaman gübreleme sonra hata oluşur. Sonuç olarak, mozaik Down sendromlu insanlar iki ayrı hücre hattına sahiptir: biri normal kromozom sayısı ve başka bir kromozom 21 ile.
Teşhis
Mozaik Down sendromu genellikle doğum sırasında bir kan testi veya hamilelik sırasında bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) yoluyla saptanır.
Bu prosedürler sırasında, kabaca 20 farklı hücre tipinde kromozom sayısını saymak için bir analiz yapılır.
Bu analiz hem Down sendromunu tanımlayabilir hem de bir bebeğin sahip olduğu Down sendromunun hangi tipini teşhis edebilir.
Türler aşağıdaki gibi ayırt edilir:
- Tam trizomi 21'de, tüm hücre tiplerinde ekstra bir kromozom 21 olacaktır. Dolayısıyla, tek bir hücrede bilinen 46 farklı kromozomu bulmak yerine 47 tane bulabiliriz.
- Buna karşılık, iki veya daha fazla hücre tipinin normal olması ve diğerlerinin fazladan bir kromozom 21 olması durumunda, bebeğin mozaik Down sendromu olduğunu doğrulayabiliriz.
Mozaik Down sendromlu bebeklerde kromozom varyasyonu farklı olabilir. Sitogenetik uzmanları olarak adlandırılan kromozomal uzmanlar genellikle bu varyasyonları yüzde değeri olarak tanımlarlar.
Örneğin, sitogenetikçinin 10'u normal hücre çizgisi olan ve 40'ı fazladan bir kromozom 21 olan 50 farklı hücre sayarsa, "mozaikcilik" seviyesinin yüzde 80 olduğunu bildirir.
Materyalleri daha da karmaşık hale getirmek için, mozaikçilik yüzdesi bir doku tipinden diğerine farklılık gösterebilir, bazıları daha yüksek seviyelerde mozaikçiliğe ve diğerleri de daha azına sahip olabilir.
Özelliklerde Varyasyonlar
Mozaikcilik, mutlaka, bozukluğun özelliklerinde farklılıklara dönüşmez. Mozaikciliğin seviyeleri bireyler arasında ve hatta bu bireylerin içindeki hücreler arasında değişebildiğinden, mozaikizmin ifadesi de değişebilir.
Bu nedenle, mozaik Down sendromlu bireyler tam trizomi 21'in tüm özelliklerine sahip olabilir , özelliklerin hiçbiri veya arada bir yere düşebilir. Gerçekte, tam trizomi 21 Down sendromu tanısı konmuş kişilerin yaklaşık yüzde 15'i yanlış teşhis edilmiş ve gerçekten de mozaik Down sendromuna sahiptir.
Mozaikçiliğin özelliklerini tahmin etmek hala mümkün olmadığından, çocuğunuzun tam trizomi 21 olan çocuklarla aynı tıbbi bakımı alması önemlidir. Devam eden bakım, bir engelliliğin gelişimini tanımlamaya yardımcı olabilir ve bilinçli seçimler yapmanıza ve hizmet almanıza olanak tanır. Çocuğunuzu büyüdükçe en iyi şekilde desteklemek için.
> Kaynaklar:
> Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC). Down Sendromu Hakkında Gerçekler. 3 Mart 2016'da güncellendi.
> Uluslararası Mozaik Down Sendromu Derneği. SSS / MDS Gerçekleri.