Bu karmaşık tıbbi hastalık nasıl anlaşılır?
1981'de, CHARGE terimi, çocuklarda tanınan doğum kusurlarının kümelerini tanımlamak için yaratıldı. CHARGE şu anlama gelir:
- Coloboma (göz)
- Herhangi bir tipte kalp kusurları
- Atrezi (koanal)
- Retardasyon (büyüme ve / veya gelişim)
- Genital anomali
- Kulak anomalisi
Sendrom teşhisinin bu fiziksel özelliklerin dördünün varlığına dayandırılması önerilmiştir.
O zamandan beri, doktorlar tanı için bu tanım ve kuralın, CHARGE sendromunun diğer fiziksel özelliklerini veya sendromlu bazı çocukların tanı kriterlerini karşılamadığı gerçeğini hesaba katmadığını fark etmişlerdir.
CHARGE Sendromunun Genetiği
CHARGE sendromu ile ilişkili bir gen kromozom 8 üzerinde tanımlanmıştır ve CHD7 geninin mutasyonlarını içerir (CHD7 geni şu anda sendromla ilişkili olduğu düşünülen tek gendir.) Şimdilik CHARGE sendromunun karmaşık bir medikal sendrom olduğu bilinmektedir. genetik bir kusur nedeniyle, isim değişmedi. CHD7 gen mutasyonları otozomal dominant bir şekilde miras kalsa da, çoğu vaka yeni bir mutasyondan kaynaklanır ve bebek genellikle sendromlu ailedeki tek çocuktur.
CHARGE Sendromunun İnsidansı
CHARGE sendromu, dünya genelinde 8,500 ila 10,000 doğumda yaklaşık 1'de görülür.
CHARGE Sendromunun Belirtileri
CHARGE sendromlu bir çocuğun fiziksel özellikleri normalden ağırlığa kadar değişmektedir. Sendrom ile doğan her çocuğun farklı fiziksel sorunları olabilir ve en yaygın özelliklerden bazıları veya doğum kusurları şunlardır:
C - Gözün Colobomu:
- Bu hastalık, CHARGE sendromu tanısı konan kişilerin yaklaşık yüzde 80 ila 90'ını etkilemektedir.
- Bir kolobom, genellikle gözün arkasında bir çatlak (çatlak) oluşur.
- Bir veya iki göz de çok küçük (mikroftalmos) veya eksik (anoftalmik) olabilir
C ayrıca bir Kranial Sinir Anomalisine de işaret edebilir:
- CHARGE sendromu olan kişilerin yüzde 90 ila 100'ünün koku duyularının azalması veya tamamen yok olması (anosmia)
- İnsanların yüzde 70 ila 80'i yutma güçlüğü çekiyor.
- Bir ya da her iki tarafta yüz felci ( felç ) sendromlu kişilerin yüzde 50 ila 90'ında görülür
H - Kalp Kusur:
- Bireylerin yüzde 75'i farklı kalp kusurlarından etkilenir
- En sık görülen kalp defekti kalpte bir deliktir ( atriyal septal defekt )
Choanae A - Atrezisi:
- Bir atrezi, vücuttaki bir geçidin daralmasının yokluğunu ifade eder. CHARGE sendromlu kişilerde, bir veya her iki taraftaki burun sinüslerinin arkası daraltılır (stenoz) veya boğazın arkasına bağlanmaz (atrezi)
- Bu atrezi, CHARGE sendromlu bireylerin% 35 ila 65'inde mevcuttur.
R - Retardasyon (Zihinsel ve Büyüme)
- CHARGE tarafından etkilenen bireylerin yüzde 70'i, normalden ağır zeka geriliği arasında değişebilen IQ'ları azaltmıştır.
- Bireylerin yüzde 80'i büyüme geriliği ile etkilenir ve bu büyüme geriliği genellikle bebeğin normal olarak büyümediği ilk altı ayda belirlenir.
- Büyüme geriliği, büyüme hormonu eksikliklerinden ve / veya beslenme zorluğundan kaynaklanır (çocuğun büyümesi bebeklikten sonra yetişme eğilimi gösterir)
G - Genital Azgelişmişlik:
- Azgelişmiş cinsel organlar, erkeklerde CHARGE sendromunun bir göstergesidir, ancak kadınlarda çok fazla değildir.
- Erkeklerin yüzde 80 ila 90'ı genital azgelişmeden etkilenmektedir, ancak sendromlu kadınların sadece yüzde 15 ila 25'i etkilenmektedir
E - Kulak Anormallikleri:
- Kulak anormallikleri, bireylerin yüzde 95 ila 100'ünün dış kulağın deformitelerini etkilediğini etkiler.
- İnsanların yüzde 60 ila 90'ı, iç kulakta, anormal semisirküler kanallar veya sağırlık ile sonuçlanabilecek sinir kusurları gibi problemler yaşamaktadır.
CHARGE sendromu olan bir çocuğun, yukarıda listelenen bu daha yaygın semptomlara ek olarak, başka birçok fiziksel problem vardır. Bu, daha fazla doğum kusurlarını içerecek şekilde kısaltmasını değiştiren VATER Sendromundan farklı değildir.
CHARGE Sendromlu Bir Çocuk Nasıl Teşhis Edilir?
CHARGE sendromu tanısı, her çocuğun ortaya çıkardığı fiziksel semptom ve özelliklerin kümesine dayanmaktadır. En çok görülen üç semptom, 3 C: Koloboma, Choanal atrezi ve kulaklarda anormal semisirküler Kanallardır.
Kulakların anormal görünümü gibi, CHARGE sendromlu hastalarda sık görülen, ancak diğer durumlarda daha az görülen başka majör semptomlar da vardır. Kalp kusuru gibi bazı semptomlar, diğer sendromlarda veya durumlarda da ortaya çıkabilir ve bu nedenle bir tanının doğrulanmasında daha az yardımcı olabilir.
CHARGE sendromuna sahip olduğundan şüphelenilen bir bebek, sendromu bilen bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Genetik testler yapılabilir, ancak pahalıdır ve sadece belirli laboratuvarlar tarafından gerçekleştirilir.
ŞARJ Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
CHARGE sendromuyla doğan bebeklerde, bir kısmı kalp kusuru gibi yaşamı tehdit eden birçok tıbbi ve fiziksel problem vardır. Böyle bir kusurun tedavisi için bir dizi farklı tıbbi ve / veya cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulabilir.
Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, bir çocuğun gelişimsel potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. CHARGE sendromu olan çoğu çocuğun işitme ve görme kaybının neden olduğu gelişimsel ve iletişimsel gecikmeler nedeniyle özel eğitime ihtiyacı olacaktır.
ŞARJ Sendromlu İnsanlar İçin Yaşam Kalitesi
ŞARJ sendromu olan herhangi bir kişi semptomlar çok değişkenlik gösterebileceğinden, sendromlu “tipik” kişiler için yaşamın nasıl bir şey olduğunu konuşmak zordur. Bir çalışma, 13 ila 39 yaşları arasında olan hastalıkla yaşayan 50'den fazla kişiye baktı. Genel olarak, bu kişiler arasındaki ortalama entelektüel düzey 4. sınıf akademik seviyedeydi. En sık karşılaşılan sorunlar arasında kemik sağlığı sorunları, uyku apnesi , retina dekolmanı , anksiyete ve saldırganlık sayılabilir. Ne yazık ki, duyusal sorunlar ailenin dışındaki arkadaşlarla ilişkilere müdahale edebilir, ancak konuşma, fiziksel ya da mesleki olarak tedavi çok yararlı olabilir. Aileler ve arkadaşlar için, özellikle duyusal sorunların farkında olmak için, işitme problemleri yüzyıllardır metal geciktirici olarak yanlış anlaşıldığından yardımcı olur .
Kaynaklar:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. ve diğ. Ergenlerde ve CHARGE Sendromlu Yetişkinlerde Yaşam Kalitesi. Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. Bölüm A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. ve K. Blake. ŞARJ Sendromu. Gözden Geçirmede Pediatri . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. ve diğ. CHARGE Sendromunda İşitme Kaybının ve Bilişsel Yeteneklerin Dil Gelişimi Üzerindeki Etkisi. Amerikan Tıbbi Genetik Dergisi. Bölüm A. 2016. 170 (8): 2022-30.
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. Genetik Ana Sayfa Referansı. ŞARJ Sendromu. Güncelleme 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics