En Yaygın Bebekleri Etkiler
Blackfan Diamond (veya Diamond Blackfan) anemisinde, vücudun kemik iliği az miktarda veya hiç kırmızı kan hücresi üretmez. Blackfan Diamond anemi dünya çapında yaklaşık 600 ila 700 kişiyi etkiler. Nedeni bilinmemektedir, ancak 19 kromozomunda RPS19 olarak adlandırılan gende genetik bir hata , vakaların yaklaşık% 25'i ile ilişkilidir. Olguların yaklaşık% 10 ila% 20'sinde, bozukluğun aile öyküsü vardır.
belirtiler
Blackfan Diamond anemi, doğuşta mevcut olmakla birlikte, tanımlanması zor olabilir. Bozukluk ile doğan çocukların yaklaşık üçte birinde, el deformiteleri veya kalp kusurları gibi fiziksel kusurlar vardır, ancak açık bir işaret kümesi tespit edilmemiştir. Semptomlar ayrıca çok hafifden şiddetli ve yaşamı tehdit edenlere kadar büyük farklılıklar gösterebilir.
Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijeni taşır, bu nedenle Blackfan Diamond'lı bir çocuğun yeterli kan oksijeniyle ilgili belirtileri olabilir (anemi):
- solgunluk (solgunluk)
- düzensiz kalp atışı, vücudun her yerinde oksijen tutmaya çalışan kalp nedeniyle
- yorgunluk, sinirlilik ve bayılma .
Teşhis
Blackfan Diamond anemi genellikle semptomlara bağlı olarak yaşamın ilk iki yılında, hatta bazen doğumda bile teşhis edilir. Örneğin, bir bebek her zaman soluksa ve bir şişe veya emzirirken nefes darlığı çekerse anemiye sahip olduğundan şüphelenilebilir.
Ebeveynler çoğu zaman çocuklarıyla "yanlış bir şey" olduğundan şüphelenirler. Özellikle Blackfan Diamond anemisi tanısı hemen fark edilmeyebilir, çünkü hastalık çok nadir görülür ve az sayıda hekim buna aşinadır.
Bebek için tam bir kan hücresi sayısı (CBC), düşük hemoglobin yanı sıra çok düşük sayıda kırmızı kan hücresi gösterecektir.
Başka bir kan testi, yüksek adenosin deaminaz aktivitesi (ADA) gösterecektir. Bir kemik iliği örneği (biyopsi) birkaç yeni kırmızı kan hücresi oluşturulduğunu gösterecektir.
tedavi
Blackfan Diamond anemisinin ilk tedavi yöntemi çocuk steroid ilacını, genellikle prednizonu vermektir. Blackfan Diamond anemisi olan çocukların yaklaşık% 70'i, ilacın daha fazla kırmızı kan hücresi üretimini uyardığı bu tedaviye yanıt verecektir. Bununla birlikte, bu çocuğun diyabet , glokom , kemik zayıflama ( osteopeni ) ve yüksek tansiyon gibi ciddi yan etkileri olan, yaşamının geri kalanı için steroid ilaç almak zorunda kalacağı anlamına gelir. Ayrıca, ilaç aniden kişi için çalışmayı durdurabilir.
Birisi steroid ilacına cevap vermezse veya kırmızı kan hücresini korumak için çok yüksek bir doza ihtiyaç duyarsa, tedavi kan transfüzyonu haline gelir. Düzenli kan transfüzyonu kırmızı kan hücrelerini sağlayacak, fakat aynı zamanda vücutta çok fazla demire yol açacaktır. Normalde, vücut yeni kırmızı kan hücresi yaparken ütüyü kullanır, ancak Blackfan Diamond anemisi olan kişi pek çok hücre yapmıyor olduğundan, demir oluşur. Kişinin daha sonra aşırı demiri vücuda çeken ilaç alması gerekir.
Blackfan Diamond anemisi için mevcut olan tek tedavi, kişinin kemik iliğindeki kemik iliğinin sağlıklı kemik iliği ile yer değiştirmesidir. Bununla birlikte, transplantasyon ilerlemek için zor bir işlemdir ve her zaman işe yaramamaktadır. Genellikle steroid ilaçları ve kan nakillerinin yardım etmediği kişiler için ayrılır.
> Kaynaklar:
> Guinan, EC. "Aplastik Anemi Tanısı ve Yönetimi." ASH Eğitim Kitabı , 2011, 76-81.
> Nadir Bozukluklar için Ulusal Organizasyon. "Blackfan Diamond Anemi." Nadir Hastalık İndeksi, 2008.
> İngiltere Diamond Blackfan Anemi Destek Grubu. "Diamond Blackfan Anemi Nedir?" 2008.