Tanım
Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliği dünyadaki en yaygın enzim eksikliğidir. Dünya çapında yaklaşık 400 milyon insan etkilenmektedir. Hangi mutasyonun kalıtıldığına bağlı olarak şiddette büyük bir değişkenlik vardır.
G6PD, hücrelere enerji sağlamak için gerekli olan kırmızı kan hücresinde bulunan bir enzimdir. Bu enerji olmadan, kırmızı kan hücresi, anemi ve sarılığa (cildin sararması) yol açan vücut tarafından (hemoliz) yok edilir.
G6PD Eksikliği için Kimler Risk Altında?
G6PD için gen, X kromozomunda G6PD eksikliğine (X-bağlantılı bozukluk) en duyarlı erkeklerde bulunur. G6PD eksikliği, insanların sıtma hastalığına yakalanmalarını önler, bu nedenle Afrika, Akdeniz bölgesi ve Asya gibi yüksek sıtma enfeksiyon oranlarına sahip bölgelerde daha sık görülür. Amerika Birleşik Devletleri'nde, Afrikalı-Amerikalı erkeklerin% 10'u G6PD eksikliğine sahiptir.
Semptomlar neler?
Semptomlar kaldığınız mutasyona bağlıdır. Hiçbir semptom olmadığından bazı insanlar asla teşhis edilemez. G6PD eksikliği olan bazı hastalarda sadece bazı ilaçlara veya gıdalara maruz kaldıklarında semptomlar görülür (aşağıdaki listeye bakınız). Bazı insanlar şiddetli sarılık (hiperbilirubinemi olarak da adlandırılır) yaşadıktan sonra yenidoğan olarak teşhis edilebilir. Bu hastalarda ve kronik hemoliz ile G6PD eksikliği daha şiddetli formları olanlarda, belirtiler şunlardır:
- Ciltte soluk veya soluk renk
- Hızlı kalp hızı
- Yorgunluk veya yorgunluk
- Soluk veya baş dönmesi hissetmek
- Ciltte sararma (sarılık) veya gözler (skleral icterus)
- Koyu idrar
G6PD Eksikliği Nasıl Teşhis Edilir?
G6PD eksikliğinin teşhis edilmesi zor olabilir. Birincisi, hekimin hemolitik bir anemiye (kırmızı kan hücrelerinin parçalanması) sahip olduğunuzdan şüphelenmeniz gerekir. Bu genellikle tam kan sayımı ve retikülosit sayımı ile doğrulanır.
Retikülositler, anemiye yanıt olarak kemik iliğinden gönderilen olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleridir. Yüksek retikülosit sayısı olan anemi hemolitik anemi ile uyumludur. Diğer laboratuarlar, yükseltilecek olan bir bilirubin sayımı içerebilir. Bilirubiin, bozulduğu zaman kırmızı kan hücresinden serbest bırakılır ve hemolitik krizler sırasında sarılığa neden olur.
Teşhisi belirlerken, doktorunuzun otoimmün hemolitik anemiyi (AIHA) dışarıda bırakması gerekecektir. Direkt anti globulin testi (doğrudan Coombs testi olarak da adlandırılır), bağışıklık sisteminiz tarafından saldırıya uğramasına neden olan kırmızı kan hücrelerine antikorların olup olmadığını değerlendirir. Hemolitik aneminin çoğunda olduğu gibi, periferik kan yayması (kanın mikroskop lamı) çok faydalıdır. G6PD eksikliğinde, ısırık hücreleri ve blister hücreler yaygındır. Bunlar, yok edildiğinde kırmızı kan hücresinde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır.
G6PD eksikliğinden şüpheleniliyorsa, bir G6PD seviyesi gönderilebilir. Düşük bir G6PD seviyesi G6PD eksikliği ile tutarlıdır. Ne yazık ki, akut hemolitik krizlerin ortasında normal bir G6PD düzeyi eksikliği dışlamamaktadır. Hemolitik kriz sırasında ortaya çıkan sayısız retikülositler normal G6PD seviyelerini içerir ve yanlış bir negatifliğe neden olur.
Çok şüpheleniliyorsa, test hastanın başlangıç durumdayken tekrarlanmalıdır.
G6PD nasıl tedavi edilir?
Hemolitik (kırmızı kan hücresi yıkımı) krizlerini tetikleyen ilaçlar veya yiyeceklerden kaçının. Bunlardan bazıları aşağıda listelenmiştir.
- Fava fasulyesi (bakla olarak da bilinir)
- Güve topları (veya naftalin içeren diğer ürünler)
- Bactrim / Septra, sulfadiazine gibi sülfa antibiyotikler
- Siprofloksasin, levofloksasin gibi kinolon antibiyotikler
- Nitrofurantoin (antibiyotik)
- Primaquine gibi anti-sıtma ilaçları
- Metilen mavisi
- Dapson ve sulfoxone gibi TB ilaçları
- Doksorubisin veya rasburikaz gibi kanser tedavisi ilaçları
- phenazopyridine
Anemi şiddetli olduğunda ve hasta semptomatik olduğunda kan transfüzyonu kullanılır. Neyse ki, çoğu hastanın hiçbir zaman bir transfüzyona ihtiyacı yoktur.