Yenidoğan Ekranında Görülebilen Kan Bozuklukları

Bugün Amerika Birleşik Devletleri'nde tüm yeni doğanlar yenidoğan ekranı denen testlerden geçiyor . Bu test genellikle bebeğin hastaneden taburcu edilmeden önce toplanır. Kan, Guthrie kartı adı verilen filtre kağıdında toplanır ve eyalet laboratuvarına gönderilir.

Bazı durumlarda, test yaklaşık iki hafta sonra tekrarlanır. Taranan ilk bozukluk, fenilketonüri (PKU); Bazı insanlar buna hala PKU testi olarak atıfta bulunurlar, ancak bugün bu küçük kan örneği ile birçok bozukluk taranmaktadır. Yenidoğanın ekranının amacı kalıtsal koşulları tanımlamaktır, böylece tedavi erken başlayabilir ve komplikasyonları önleyebilir.

Yenidoğan ekranında tespit edilebilecek çeşitli kan bozuklukları vardır. Onları burada gözden geçireceğiz. Test, tüm 50 eyalette tam olarak aynı değildir, ancak genelde bunların çoğu tespit edilecektir.

1 -

Orak hücre hastalığı

Yenidoğanın ekranına eklenen ilk kan hastalığı orak hücre hastalığıydı . Başlangıçta, test bazı ırklar veya etnik gruplar ile sınırlıydı, ancak artan nüfus çeşitliliği ile, şimdi tüm bebekler test edildi. Yenidoğan ekranı hem orak hücre hastalığını hem de orak hücre özelliklerini tespit edebilir. Orak hücre hastalığı ile tanımlanan çocuklar, yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için penisilin üzerinde başlatılır. Bu basit ölçüm, orak hücre hastalığını ancak hayat boyu süren bir hastalığı olan çocuklarda görülen bir şey olarak değiştirdi.

2 -

Beta Talasemi

Beta talasemi taramasının amacı, hayatta kalmak için aylık kan transfüzyonu gerektiren beta talasemi majörlü çocukları tanımlamaktır. Çocuğun sadece yeni doğan bebeğe göre yaşam boyu transfüzyona ihtiyacı olup olmadığını belirlemek güçtür, ancak beta talasemi tanısı konmuş olan çocuklar bir hematoloğa yönlendirilecek ve böylelikle şiddetli anemi için yakından izlenebileceklerdir.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H, orta ve şiddetli anemiye neden olan bir tür alfa talasemidir. Bu hastalar nadiren aylık kan nakillerine ihtiyaç duysalar da, transfüzyon gerektiren ateşi olan hastalıklar sırasında ciddi anemileri olabilir. Bu hastaların erken teşhis edilmesi, ebeveynlerin şiddetli aneminin belirtileri ve semptomları konusunda eğitilmesini sağlar.

4 -

Hemoglobin C

Hemoglobin S'ye (veya orak hemoglobine) benzer şekilde, hemoglobin C, bir çörek hücresine (hedef hücre) benzeyen bir kırmızı kan hücresiyle sonuçlanır. Eğer bir ebeveynin orak hücre özelliği varsa ve diğeri hemoglobin C özelliği taşıyorsa, bir Oraklobin SC'si olan ve bir orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansının 1'i 4'tür. Hemoglobin CC hastalığı ve hemoglobin C / beta talasemi gibi hemoglobin C hastalıkları da vardır. Bunlar hastalanma bozuklukları değildir. Bunlar farklı miktarlarda anemi ve hemoliz (kırmızı kan hücresi yıkımı) ile sonuçlanır, ancak orak hücre gibi bir ağrı değildir.

5 -

Hemoglobin E

Güneydoğu Asya'da yaygın olan hemoglobin E üretimi azalttı ve şeklini sürdürmekte zorlandı. En önemlisi, talasemi majörüne yol açabilen hemoglobin E ve beta talasemi ile yaşam boyu transfüzyon ihtiyacını birleştirmektir. Bir bebek her ebeveynden hemoglobin E geçirirse, hemoglobin EE hastalığına sahip olabilir. Hemoglobin EE hastalığının çok küçük kırmızı kan hücreleri (mikrositoz) ile çok az bir anemisi vardır.

6 -

Varyant Hemoglobin

Hemoglobin S, C ve E'ye ek olarak 1000'den fazla hemoglobin varyasyonu vardır. Bu hemoglobinler, Sabit Bahar ve Memphis gibi sıra dışı isimlere sahiptir (ilk tanımlandıkları yerden sonra adlandırılırlar). Bunların büyük çoğunluğunun klinik önemi yoktur. Bebeklerin çoğunluğu için, herhangi bir anlamlılık olup olmadığını belirlemek için 9 ila 12 ay civarında kan çalışmasının tekrarlanması tavsiye edilir.

7 -

Alfa Talasemi Özelliği

Bazen yenidoğan ekranında alfa talasemi özelliği (veya küçük) tanımlanabilir. Genel olarak, sonuç hemoglobin Barts veya hızlı bantlardan bahsedecektir. Alfa talasemi özelliği hafif anemi ve küçük kırmızı kan hücrelerine neden olabilir, ancak genellikle fark edilmeden gider. Ancak, bir bebeğin normal bir yenidoğan ekranı olması nedeniyle, onun alfa talasemi özelliği olmadığı anlamına gelmez; tespit etmek zor olabilir. Daha sonraki yaşamda alfa talasemi özelliği demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir.

Çocuğunuzun sonuçlarını bilmek

Çocuğunuzun yeni doğan ekranının sonuçlarını çocuk doktorunuzla birlikte gözden geçirdiğinizden emin olun. Çocuğunuz bu bozukluklardan birine sahip olmayabilir, ancak biri için bir taşıyıcı olabilir. Bu, çocuğunuza bir aile kurmadan önce paylaşmak için önemli bilgilerdir.