Tipler, belirtiler, tanı ve daha fazlası ile ilgili bir inceleme
Talasemi, hemolitik anemiye neden olan hemoglobin bozukluğudur. Hemoliz, kırmızı kan hücrelerinin yıkımını tanımlayan bir terimdir. Yetişkinlerde hemoglobin dört zincirden oluşur: iki alfa zinciri ve iki beta zinciri.
Talasemide, yeterli miktarda alfa ya da beta zincir yapamazsınız, bu da kemik iliğinizin kırmızı kan hücrelerini düzgün bir şekilde yapamamasını sağlar.
Kırmızı kan hücreleri de yok edilir.
Talassemi'nin 1'den Fazla Türü Var mı?
Evet, dahil olmak üzere birden fazla talasemi türü vardır:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta talasemi major (transfüzyon bağımlı)
- Hemoglobin H hastalığı (alfa talasemi formu)
- Hemoglobin H-Sabit Yay (genellikle hemoglobin H'den daha şiddetli alfa talasemi formu)
- Hemoglobin E-beta talasemi
Talasemi Belirtileri Nelerdir?
Talasemi semptomları baskın olarak anemiyle ilişkilidir. Diğer belirtiler hemoliz ve kemik iliği değişiklikleri ile ilgilidir.
- Yorgunluk veya yorgunluk
- Soluk veya soluk cilt
- Ciltte sarılık (sarılık) veya gözlerde (skleral ikterus) - bilirubin (pigment) yok olduğunda kırmızı kan hücrelerinden salınır.
- Büyütülmüş dalak (splenomegali) - kemik iliği yeterince kırmızı kan hücresi yapamadığı zaman, daha fazla kırmızı kan hücresi yapmak için dalağı kullanır.
- Talasemik fasiyesler - talasemi'deki hemoliz nedeniyle kemik iliği (kan hücrelerinin oluştuğu yer) aşırıya kaçar. Bu yüzün kemiklerinde genişlemeye neden olur (baskın olarak alın ve yanak kemikleri). Bu problem uygun tedavi ile önlenebilir.
Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Amerika Birleşik Devletleri'nde genellikle daha ciddi şekilde etkilenen hastalara yenidoğan tarama programı ile rastlanmaktadır . Milder etkilenen hastalar, anemi tam kan sayımı (CBC) ile tanımlandığında daha ileri yaşlarda sunulabilir. Talasemi, anemi (düşük hemoglobin) ve mikrositoza (düşük ortalama korpusküler hacim ) neden olur.
Doğrulayıcı testlere hemoglobinopati çalışması veya hemoglobin elektroforezi denir. Bu test, sahip olduğunuz hemoglobin türlerini bildirir. Talasemi olmayan bir yetişkinde sadece hemoglobin A ve A2'yi (yetişkin) görmelisiniz. Beta talasemi intermedia ve majörde, hemoglobin F'de (fetal), hemoglobin A2'nin yükselmesinde, hemoglobin A'nın miktarında belirgin bir azalma ile belirgin bir yükselme vardır. Alfa talasemi hastalığı, hemoglobin H (2 alfa ve 2 beta yerine 4 beta zincirinin bir kombinasyonu) varlığı ile tanımlanır. Test kafa karıştırıcı ise, teşhisi doğrulamak için genetik testler gönderilebilir.
Talasemi için Risk Altında Olanlar?
Talasemi kalıtsal bir durumdur. Eğer her iki ebeveyn de alfa talasemi özelliğine veya beta talasemi özelliğine sahipse, talasemi hastalığı olan bir çocuk sahibi olma şansının dörtte biri vardır. Bir kişi ya talasemi ya da talasemi hastalığıyla doğar - bu değişemez. Eğer talasemi özelliğiniz varsa, çocuklarınızın talasemisi olan bir çocuk sahibi olma riskinizi değerlendirmeye başlamadan önce eşinizin test edilmesini sağlamanız gerekir.
Talasemi nasıl tedavi edilir?
Tedavi seçenekleri aneminin şiddetine dayanır:
- Gözlem yakın: Eğer anemi hafifse - orta ve iyi tolere edilirse - doktorunuz tam kan sayımınızı izlemek için düzenli olarak sizi görebilir.
- İlaçlar: Fetal hemoglobin üretiminizi artıran hidroksiüre gibi ilaçlar, çeşitli sonuçlarla talasemi tedavisinde kullanılmıştır.
- Kan transfüzyonu: Eğer aneminiz şiddetli ise ve komplikasyonlara neden oluyorsa (örneğin, ciddi splenomegali, talasemik fasiyes), kronik bir transfüzyon programına konulabilir. Kemik iliğinizin mümkün olduğunca az sayıda kırmızı kan hücresi olmasını sağlamak için her üç ila dört haftada bir kan transfüzyonu alacaksınız.
- Kemik iliği (veya kök hücre) nakli: Transplantasyon tedavi edici olabilir. En iyi sonuçlar yakından eşleştirilen kardeş donörlerdir. Tam bir kardeşin, başka bir kardeşle eşleşme şansı dört.
- Demir şelasyon: Kronik kan transfüzyonu alan hastalar kandan çok fazla demir alır (demir kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunur). Ek olarak, talasemi olan insanlar diyetlerinden daha fazla miktarda kan emerler. Demir aşırı yüklenmesi veya hemokromatoz olarak adlandırılan bu durum, demir, karaciğer, kalp ve pankreastaki diğer dokularda birikmesine ve bu organlara zarar vermesine neden olur. Bu, vücudunuzun aşırı demirden kurtulmasına yardımcı olan demir şelatörler olarak adlandırılan ilaçlar ile tedavi edilebilir.