Orak hücreli hastalık (SCD), kırmızı kan hücrelerinin normal çarktan (çörek gibi) bir orak veya muz gibi uzun sivri bir şekle dönüştüğü kalıtsal bir anemi formudur. Bu hasta kırmızı kan hücreleri kan damarlarından akmakta zorlanır ve sıkışabilir. Vücut bu kırmızı kan hücrelerini anormal olarak tanır ve anemi ile sonuçlanandan normalden daha hızlı yok eder.
Birisi nasıl SCD alır?
Orak hücre hastalığı kalıtsaldır, bu nedenle bir insan onunla doğar. Bir kişinin SCD'yi miras alması için, her iki ebeveynin de omurilik özelliği olmalıdır. SCD'nin daha nadir formlarında, bir ebeveynin orak hastalığı vardır ve diğer ebeveynin hemoglobin C özelliği veya beta talasemi özelliği vardır. Her iki ebeveynin orak özelliği (ya da başka bir özelliği) varsa, SCD'li bir çocuğa sahip olma şansı 4'tür. Bu risk her hamilelikte ortaya çıkar.
Orak Hücre Hastalığı Türleri
Orak hücre hastalığının en sık görülen formu hemoglobin SS olarak adlandırılır. Diğer ana tipler: hemoglobin SC, orak beta sıfır talasemi ve orak beta artı talasemi'dir. Hemoglobin SS ve orak beta sıfır talasemi, orak hücre hastalığının en şiddetli formlarıdır ve bazen orak hücreli anemi olarak adlandırılır. Hemoglobin SC hastalığı ılımlı kabul edilir ve genel olarak orak beta artı talasemi, orak hücre hastalığının en hafif şeklidir.
İnsanlar Orak Hücre Hastalığı ile Nasıl Teşhis Edilir?
Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm yeni doğan bebekler yeni doğmuş tarama programının bir parçası olarak doğumdan kısa bir süre sonra SÇK için test edilmiştir. Eğer sonuçlar SÇP için pozitif ise, çocuğun çocuk doktoru veya yerel orak hücre merkezi sonuçları hakkında bilgilendirilir, böylece hasta orak hücre kliniğinde görülebilir.
Yeni doğan tarama testi yapmayan ülkelerde, insanlar genellikle semptomlar yaşamaya başladıkları zaman SÇK tanısı alırlar.
SCD belirtileri
SCD, kırmızı kan hücrelerinin bir bozukluğu olduğundan, tüm vücut etkilenebilir.
Ağrı: Hastalanan kırmızı kan hücreleri bir kan damarında sıkışıp kaldığında, kan kemiğin bir bölgesine akamaz. Bu, bu bölgeye oksijen eksikliği ve ağrı ile sonuçlanır.
Enfeksiyonlar : Dalak (bağışıklık sistemindeki bir organ) düzgün çalışmadığı için, orak hücre hastalığı olan kişiler ciddi bakteriyel enfeksiyonlar için daha yüksek risk altındadır. Bu nedenle, orak hücre hastalığı olan küçük çocuklar günde iki kez penisilin alırlar.
İnme : Eğer hasta kırmızı kan hücreleri beyindeki bir kan damarında sıkışırsa, beynin bir kısmı oksijen almaz ve bu da inme ile sonuçlanır. Bu, yüz sarkması, kolların veya bacakların zayıflığı veya konuşma güçlüğü olarak ortaya çıkabilir. İnme, orak hücre hastalığı olan çocuklarda ve inmeli yetişkinlere benzer şekilde gerçekleşebilir, bu tıbbi bir acil durumdur.
Yorgunluk (ya da yorgunluk): Orak hücre hastalığı olan insanlar anemik olduğundan, enerji veya yorgunluk azalmış olabilirler.
Safra kesesi taşları : Orak hücreli hastalıkta kırmızı kan hücresi yıkımı (hemoliz) denildiğinde bilirubini serbest bırakırlar. Bu bilirubin birikimi daha sonra safra taşlarının gelişmesine yol açabilir.
Priapizm : Eğer orak hücreler peniste sıkışırsa, bu, priapizm olarak bilinen acı verici, istenmeyen bir ereksiyon ile sonuçlanır.
SCD tedavisi
Penisilin : Günde iki kez, penisilin tanıdan kısa bir süre sonra başlanır (genellikle 2 aylıktan önce). Beş yaşına kadar penisilin günde iki kez alındığında ciddi bakteriyel enfeksiyon riskini azalttığı kanıtlanmıştır.
Bağışıklamalar : Bağışıklamalar ayrıca ciddi bakteriyel enfeksiyon riskini azaltabilir.
Kan transfüzyonu : Kan transfüzyonları, ciddi anemi veya akut göğüs sendromu, akciğer komplikasyonu gibi orak hücre hastalığının spesifik komplikasyonlarını tedavi etmek için kullanılabilir. Ayrıca, inme geçirmiş veya inme riski yüksek olan orak hücreli hastalığı olan hastalar, daha fazla problemi önlemek için aylık programa kan transfüzyonu alırlar.
Hidroksiüre : Hidroksiüre, orak hücre hastalığını tedavi eden tek FDA onaylı ilaçtır. Hidroksiüre'nin anemi ve ağrı ve akut göğüs sendromu gibi orak hücre hastalığının komplikasyonlarını azalttığı kanıtlanmıştır.
Kemik iliği transplantasyonu : Kemik iliği transplantasyonu, orak hücre hastalığı için tek çaredir. Bu tedavi için en iyi başarı, eşleştirilmiş bir kardeşin kök hücreleri bağışlayabildiği zaman ortaya çıkar.