Beta talasemi, vücudun normalde hemoglobin üretemediği kalıtsal bir anemidir . Hemoglobin A (yetişkinlerde büyük hemoglobin) iki alfa globin zincirini ve iki beta globin zincirini içerir. Beta talasemide, kemik iliği normal bir miktarda beta globin üretemez ve bu da hemoglobin A'dan çok az sonuçla sonuçlanır. Ayrıca, beta hücrelerine bağlı olmayan ve hemoliz olarak bilinen kırmızı hücre bozulmasına neden olan fazla miktarda alfa globin vardır.
Kim Risk Altındadır?
Beta talasemi kalıtsal bir durumdur. Her iki ebeveynin de beta talasemi özelliği veya bozukluğu denilen bozukluğun taşıyıcıları olmasını gerektirir. Her iki ebeveynin de beta talasemi özelliği varsa, 4'ünde beta talasemi hastalığı olan bir çocuk sahibi olmak için 4'ünde şans vardır. Ne yazık ki, beta talasemi özelliğinin hiçbir belirti göstermemesi nedeniyle, ebeveynler hamilelikten önce bu riskin farkında olmayabilirler.
Beta Talasemi Türleri Nelerdir?
Beta talasemi iki şekilde sınıflandırılabilir: kalıtsal veya transfüzyon ihtiyacı olan genetik mutasyon.
Genetik mutasyonlar
Beta sıfır talasemi : Beta sıfır mutasyonundaki sıfır, bu kromozom tarafından hiçbir beta globinin üretilemeyeceğini gösterir.
Beta plus talasemi : Beta globin azaltılmış miktarlarda üretilir. Üretilen miktar beta globüsü kalıtılan belirli mutasyonla büyük ölçüde değişir. Bazı mutasyonlar, klinik olarak beta sıfıra benzeyen neredeyse hiç beta küre üretmezler.
Transfüzyon ihtiyacı
Beta talasemi majör: Beta talasemi majör, genellikle ayda bir kez (hipertransfüzyon tedavisi olarak adlandırılır) yaşam boyu transfüzyon gereksinimi ile tanımlanır.
Beta talasemi intermedia : Genellikle düzenli transfüzyon gerektiren (hastalık, puberte vb.), Ancak düzenli olarak yapılmayan orta derecede anemi.
Beta talasemi özelliği / minor : Bu genellikle rutin tam kan sayımı üzerinde toplanan hafif asemptomatik anemiye neden olur.
Beta Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Genel olarak yenidoğan ekranında beta talasemi major tanımlanmıştır. Bu bebeklerde, test sadece hemoglobin F'yi (veya fetal), hemoglobin A'yı tanımlayamaz. Bu çocuklar, yakından izlenecek hematoloğa yönlendirilir. Daha ciddi şekilde etkilenmiş bazı beta talasemi intermedia hastaları da bu şekilde tanımlanacaktır.
Bazı daha hafif etkilenmiş hastalar rutin tam kan sayımı (CBC) üzerinde tanımlanacaktır. CBC çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif ila orta derecede bir anemi ortaya çıkarır. Bu demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Tanı hemoglobin profili (elektroforez olarak da adlandırılır) ile doğrulanır. Beta talasemi intermedia ve trait bu test hemoglobin A2 (yetişkin hemoglobin 2. formu) ve bazen F (fetal) yükselmesini göstermektedir.
Beta Talasemi Tedavileri Nelerdir?
Beta talasemi özelliği tedavi gerektirmez. Beta talasemi özelliği olan kişilerde ömür boyu hafif anemi olacaktır.
Transfüzyon: Beta talasemi majörlü hastalar yaşam boyu transfüzyon gerektirir. Transfüzyon tedavisi, kemik iliğinde kırmızı kan hücresi üretimini bastırmak için kullanılır.
Beta talasemi intermedia hastalarında hastalık ve puberte sırasında (büyüme sırasında) transfüzyon tedavisi gerekebilir.
Demir şelasyon tedavisi: Beta talasemi majörlü hastalar kırmızı kan hücresi transfüzyonları yoluyla aşırı demir alırlar. Bu fazla demir, organlara, özellikle de kalbe zarar verebilir. Demir şelasyon, vücudu demir çıkarmada yardımcı olur. Bunlar oral bir ilaç veya deri altında bir infüzyon olarak verilebilir. Beta talasemi intermedisi olan hastalar, ince bağırsakta demir emilimine sekonder kan transfüzyonları olmasa bile aşırı demir yüklenmesi gelişebilir.
Splenektomi : Dalak, kırmızı hücre yıkımı (hemoliz) ve dalakta kırmızı kan hücresi üretimi nedeniyle büyük ölçüde büyüyebilir. Transfüzyon ihtiyacı artıyorsa veya diğer kan hücresi sayımları dalakta sıkışmaya bağlı olarak azalırsa, dalağın cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir.
Hidroksiüre: Hidroksiüre, fetal hemoglobin üretimini arttırmak için kullanılmıştır. Başarı değişkendi.