Alfa talasemi, vücudun normal miktarda hemoglobin üretemediği kalıtsal bir anemidir . Hemoglobin A (yetişkinlerde büyük hemoglobin) iki alfa globin zincirini ve iki beta globin zincirini içerir. Alfa talasemisinde, düşük miktarda alfa küre var.
Alfa Talasemi Türleri Nelerdir?
- Alfa talasemi minima (sessiz taşıyıcı) bir alfa globin geni kaybolduğunda ortaya çıkar.
- Alfa talasemi minör (veya özellik), iki alfa globin geninin kaybolması durumunda ortaya çıkar. İki form var. Kaybolan iki alfa globin geninin aynı kromozoma 16 girmesi cis olarak adlandırılır, ancak kromozomun 16 her kopyasında bir alfa globin geni eksik olduğunda buna trans denir.
- Üç alfa globin genleri çalışmadığında hemoglobin H hastalığı (veya alfa talasemi intermedia) oluşur. Bu durumda, aşırı miktarda beta globindir. Bunlar bir araya geldiğinde, Hemoglobin H. denir.
- Hidrops fetalis, dört alfa globin geninin tümü kaybolduğunda ortaya çıkar. Tarihsel olarak, bu yaşamla bağdaşmaz. Eğer risk önceden biliniyorsa, intrauterin transfüzyonlar (hala rahimde iken fetüse yapılan transfüzyonlar) başarılı bir şekilde verilmesine izin verebilir. Bu çocuklar doğumdan sonra ve sıklıkla kemik iliği transplantasyonundan sonra kronik transfüzyon tedavisine ihtiyaç duyarlar.
- Hemoglobin H Sabit Yay, iki alfa globin geninin kaybedildiği ve bir alfa globin geninin mutasyona uğradığı bir alfa talaseminin varyantıdır.
Alfa Talasemi için Risk Altında Olanlar?
Alfa talasemi yaygın olarak Asya, Afrika ve Akdeniz bölgesi ile ilişkilidir. ABD'de, Afrikalı-Amerikalıların yaklaşık yüzde 30'u ya alfa talasemi minima ya da küçüktür.
Alfa talasemi kalıtsal bir durumdur ve her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir.
Alfa talasemi olmayan bir kişi, dört alfa globin genine sahip olmalıdır. Alfa talasemi hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski, ebeveynlerin durumuna bağlıdır. Alfa talasemi minörünün trans formu, Afrika kökenli insanlarda daha yaygındır. Asya ya da Akdeniz bölgesinden insanlar cis daha yaygındır.
Eğer her iki ebeveyn de trans alfa talasemi minörüne sahipse (a- / a-), tüm çocuklarında trans alfa talasemi minör olacaktır. Eğer bir ebeveyni cis alfa talasemi minörüne (aa / -) sahipse ve diğer ebeveynin trans alfa talasemi minörüne sahipse (a- / a-), Hemoglobin H hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı 1'dir. Benzer şekilde, bir ebeveynin cis alfa talasemi minörüne (aa / -) sahipse ve diğer ebeveynin talasemi minima (aa / a-) varsa, her ikisi de 4'ünde Hemoglobin H hastalığı olan bir çocuk sahibi olma şansına sahiptir. Hidrops fetalis, her iki ebeveyn de cis alfa talasemi minörüne sahip olduğunda ortaya çıkar.
Alfa Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Alfa talasemi minima CBC'de laboratuvar değişikliklerine neden olmaz. Bu yüzden sessiz taşıyıcı denir. Bir çocuk Hemoglobin H hastalığı ile doğduktan sonra bu genellikle şüphelenilir. Bu sadece genetik testlerle belirlenebilir.
Bazen yenidoğan ekranında alfa talasemi minör tanımlanır, ancak her durumda değildir.
Test Hemoglobin Bart'ın veya hızlı bantların pozitif çıkmasıdır. Alfa talasemi minörlü birçok insan hakkında hiçbir fikrim yok. Bu genellikle rutin tam kan sayımı (CBC) sırasında ortaya çıkar. CBC çok küçük kırmızı kan hücreleri ile hafif ila orta derecede bir anemi ortaya çıkarır. Bu demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir . Genel olarak demir eksikliği anemisi kararlaştırılırsa ve beta talasemi özelliği belirlenirse, hastanın alfa talasemi özelliği vardır. Gerekirse, bu genetik testlerle doğrulanabilir.
Hemoglobin H yenidoğan ekranında da tanımlanabilir. Bu çocuklar yakından izlenecek hematoloğa yönlendirilir.
Bazı hastalar daha sonra aneminin işlenmesi sırasında yaşamda tanımlanır.
Hidrops fetalis spesifik bir tanı değil, neonatal ultrasonda karakteristik özelliklerdir. Hidropların nedeni için çalışma sırasında dört alfa globin geninin kaybı bulunmuştur.
Alfa Talasemi Tedavileri Nelerdir?
Alfa talasemi minima veya minor için tedavi gerekmez. Alfa talasemi minörlü bireylerde ömür boyu hafif anemi olacaktır.
Transfüzyonlar: Hemoglobin H'li hastalar genellikle iyi tolere edilen orta derecede anemiye sahiptir. Transfüzyonlar, kırmızı kan hücresi yıkımı miktarı arttıkça ateşli hastalıklar sırasında zaman zaman gereklidir. Transfüzyonlar yetişkinlikte daha düzenli olarak gerekli olabilir. Hemoglobin H Constant Spring hastaları önemli anemilere sahip olabilir ve yaşamları boyunca sık transfüzyon gerektirir.
Demir şelasyon tedavisi: Hemoglobin H hastalığı olan hastalar, ince bağırsakta demir emilimine sekonder kan transfüzyonları olmasa bile aşırı demir yükü oluşturabilirler. Aşırı demirden kurtulmak için şelatörler denilen ilaçlarla tedavi edilebilirler.