DNA Testi ve Neden Yararlı?

Genetik testler size genler ve aile geçmişiniz hakkında bilgi verebilir.

Vücudunuz trilyonlarca hücreden oluşur. Bu hücrelerin her birinde, genetik bilginizi taşıyan 23 çift kromozomu tutan nükleus adı verilen bir yapı vardır. Her bir kromozom, DNA denilen uzun dize benzeri bir yapıdan oluşur ve deoksiribonükleik asit (DNA) denilen bir kimyasaldan oluşur.

Kromozomlarınızın yarısı annenizden miras alınır ve diğer yarısı babanızdan miras alınır ve size her genin iki kopyasını verir.

İnsanların toplamda yaklaşık 25.000 gen var. DNA'nız bu çift genlerin bir dizisidir.

Genlerin, seni yapan şey hakkında bilgi taşıyorsun, sen. Tüm bu çiftler, vücudunuza kahverengi saçları, zeytin derisi veya büyük teyzenin delici mavi gözleri olup olmadığını söyleyen bir kod gibi benzersiz bir kombinasyon oluşturuyor. DNA'nız ayrıca hücrelerinize nasıl davranacağını, büyüdüğünü ve ne zaman öldüğünü söyler.

DNA'nızı bir merdivenmiş gibi düşünün. Adımlar nükleotid bazlardan oluşur. Bazların sırası bir alfabenin harfleri gibidir. Bu mektuplar, sırayla, "kelimeleri" heceleyecek şekilde düzenlenmiştir. Bu sözler daha sonra vücudumuzdaki her şeyi kontrol eden proteinlere (enzimler) transkribe edilir (kopyalanır) ve tercüme edilir (yorumlanır). Bir gen mutasyona uğramışsa, bunu alfabenin harflerini karıştırmak olarak düşünebilirsiniz. Kelime yanlış çıkıyor ve bütün cümle yanlış. Eğer bu gen veya DNA bölgesi önemli bir fonksiyondan sorumluysa, problemler ortaya çıkar.

Hücre bölünmesini kontrol eden proteinleri kodlarsa, kanser meydana gelebilir. Bazen fazla DNA, iki yerine bir kromozomun üç kopyası gibi Down sendromu gibi genetik koşullara yol açabilir.

DNA Testi Yapılıyor

DNA'nızı test ettiğinizde, DNA'nız çözülür ve okunur. Her bir hücrenin, her bir hücrenin içinde altı metreden fazla DNA bulunduğundan (DNA, çekirdeğin içine sığacak şekilde kromozomu telafi etmek için sıkıca sarılır), her bir hücre, herkesten tamamen farklı bir çok genetik bilgi tutabilir Başka.

Tek istisna, aynı DNA'yı paylaşan özdeş ikizler.

DNA testi yapmak için, hücrelerinizin bir örneğini almanız gerekir. Bu örnek kan, tükürük, deri hücreleri veya hatta yanağınızın içinde olabilir. Kanseriniz varsa, DNA'nız tümörünüzün bir örneğinden alınacaktır. Genellikle, DNA testi örnekleri bir doktor veya klinik tarafından alınır ve DNA'nızın hücrelerinizden ayrıldığı özel bir genetik test laboratuvarına gönderilir.

Bir kan testi için, bir kan örneği çizmek için bir iğne ve şırınga gereklidir. Tükürük örneği vermek için, bir tüpe tükürürsünüz. Yanak sürüsü için, yanaklarınızın içini büyük bir pamuklu çubukla kazıyın, işi yapmalısınız.

Laboratuar teknisyenlerinin DNA ipliği boyunca genetik dizilemeyi çözme ve okuma zamanı aldığı için, sonuçların laboratuardan geri gelmesi bir hafta ya da daha uzun sürecektir.

Genetik Bozuklukların Testi

Doktorunuz sizden veya çocuğunuzdan genetik bir bozukluğa sahip olduğundan şüphelenirse, sorunu teşhis etmek için daha fazla test siparişi verirler. Bilim adamları, belirli bir genetik bozuklukla ilişkili belirli bir gende değişiklik arayabilirler. DNA testi ayrıca genetik bozukluğu geliştirmek için risk taşıyan veya riski olan herhangi bir aile üyesini de tanımlayabilir.

Yaygın bir test, tüm yeni doğmuş bebeklerde yapılan fenilketonüri için yapılan testtir. Çocuğunuz, kalıtım veya mutasyon nedeniyle, fenilalanin hidroksilaz enzimini kodlayan genden yoksun ise, yedikleri fenilalanin beyin hasarına yol açabilir. Bununla birlikte, doğumda anormal gen keşfedilirse, çocuklar kısıtlayıcı bir diyet uygulayarak nispeten normal hayatlar sürdürebilirler.

Doktorunuzun sipariş verebileceği başka bir test de bir karyotiptir . Karyotipler DNA'daki kromozomlara bakarlar. DNA veya eksik parçaların fazladan kopyaları genetik anormallikleri gösterebilir. Çocuğunuz her zamanki 46 yerine 47 kromozoma sahipse ve iki yerine 21 kromozom 21 kopyası varsa, Down sendromu vardır .

Down sendromu en sık görülen kromozomal anomalidir. Anormal sayıda kromozom bulunan birçok gebelik düşükle sonuçlanır. Tekrarlayan düşükler öyküsü varsa, doktorunuz ebeveyn karyotip testlerini önerebilir.

Bazı durumlarda, genetik bir durumunuz olmayabilir, ancak genlerinizde anormal bir kopya taşıyorsanız, bu durumu çocuğunuza bırakma riskiniz vardır. Bunun bir örneği kistik fibrozdur. Kistik fibrozis otozomal resesif bir durumdur, yani hastalığınızın olması için her iki ebeveyninizden de CFTR geninin anormal bir kopyasını miras almanız gerekir. Ebeveynler, taşıyıcı olup olmadıklarını görmek için kistik fibrozis için genetik test yaptırmayı seçebilirler.

Belli bir genetik rahatsızlık taşıyorsanız, doktorunuz, in vitro fertilizasyon (IVF) tarafından tasarlanan bir embriyonun, genetik bir bozukluğun yanı sıra, implantasyon için seçilen embriyoların bozukluğundan bağımsız olup olmadığını görmek için kullanılan preimplantasyon genetik testini önerebilir.

Genetik testin başka bir tıbbi kullanımı, tümörlere bakıyor. Birçok tümörün büyümelerini "tahrik eden" genetik mutasyonları vardır. Genetik test, belirli bir kanserin, hedefe yönelik ilaç tedavisi ile tedavi edilebilen bir genetik mutasyona sahip olup olmadığını söyleyebilir. Kanser hücrelerindeki çoğu genetik değişiklik doğumdan sonra ortaya çıkar ve meme kanseri ile ilişkili BRCA1 ve BRCA2 istisna olmak üzere kalıtsal değildir.

Diğer Genetik Test Türleri

Babalık testi, çocuğunuzun genetik olarak babalarıyla ilişkili olduğunu doğrular. Babalık testleri, bir nadir istisna, kimerizm ile oldukça güvenilir olarak kabul edilir. Eğer bir kimera iseniz, hücreleriniz farklı DNA'ya sahip olabilir. Bu, çoğu ikizle, diğer DNA ile bazı DNA'yı paylaşan en sık görülür; Doğum yapmış olan annelerde ve bazı DNA'larını bebeğinden alıp, nakil veya organ nakli geçirmiş olanlardan almış olabilirler. Mozaik Down sendromu başka bir kimera şeklidir.

Suç sahnelerinde genetik test de kullanılır. Adli soruşturma ekipleri sınav için mevcut DNA miktarını artırmak için özel testler kullanırlar. Bir suç mahallindeki DNA, kan hücreleri, sperm hücreleri veya saç veya tükürük gibi diğer vücut hücrelerinden gelebilir. Mitokondriyal DNA nadiren adli tıpta kullanılmaktadır.

Genetik testlerin giderek artan kullanımı soy testidir. İki bireyin DNA'sı, ilişkili oldukları anlamına gelen bazı önemli şekillerde benzer olup olmadıklarını görmek için karşılaştırılabilir. Mitokondriyal DNA, nükleer DNA'nın tersine, her bir hücrenin çekirdeğinde bulunmaz, aksine hücrenin enerji santrali olarak hareket eden ve sadece bir kromozomdan oluşan hücrenin sitoplazmasında bulunan mitokondriya organellerinde bulunur. bir daire içine sarılmış. Mitokondriyal DNA, nükleer DNA'dan çok daha kısadır ve metabolizmaya katılan birkaç enzim için blueprint (sadece 37 gen) taşır.

Mitokondriyal DNA yalnız anneden geçer. Bir mitokondriyal DNA testi, babanız hakkında herhangi bir bilgi vermez, ancak anne soyunu tanımlamaya yardımcı olabilir - geçmişte bile uzun yıllar. Mitokondriyal DNA, nükleer DNA'nın tersine çok daha kolaydır ve nükleer DNA bulunmadığında bile bir kimlik (en azından maternal) yapmak için kullanılabilir.

Genetik Test Maliyeti Ne Kadardır?

Bir DNA testinin maliyeti, hangi tür testlerin yapılması gerektiğine bağlıdır. Babalık testleri veya kolay saptanan genetik mutasyonlar için kullanılan bazı basit testler birkaç yüz dolara veya daha azına mal olabilir. Nadir görülen genetik bozukluklar gibi daha karmaşık testler binlerce dolara mal olabilir. Neyse ki, soy testlerini sunan genetik girişimler ve şirketler sayesinde, daha yaygın testler maliyette azaldı.

Genetik Test Etiği

Bazı antenatal testlerin rutin kullanımı konusunda çok az tartışma var. Doğumda, örneğin fenilketonüri gibi belirli koşullar keşfedilirse, çocuğunuzun daha sağlıklı bir geleceği olabilir. Ancak, tüm genetik koşullar tedavi edilemez ve bazıları yetişkinliğe kadar görünmez. Huntington hastalığı , ilerleyici bir nörolojik bozukluk, daha sonraki yaşamda gelişir ve hiçbir tedavi veya tedaviye sahip değildir. Bu gibi durumlarda, bazı insanlar test etmeyi öneriyor.

Diğer durumlarda, BRCA1 ve BRCA2 gibi "kanser genleri" ye yatkın olabilirsiniz. Bu genlere sahip olduğunuzu bilmek sağlığınızla ilgili önemli kararlar almanıza yardımcı olabilir. Ancak, bu sizin seçiminizdir ve bilginiz olsun ya da olmasın.

> Kaynaklar:

> Chard, R. ve M. Norton. Kromozomal Anormalliklerin Taranması ve Tanısı Alan Hastalar için Genetik Danışmanlık. Klinik Laboratuvar Testi . 2016 36 (2): 227-36.

> Fonda Allen, J., Stoll, K. ve B. Bernhardt. Kromozom ve Mendel Bozuklukları için Test Öncesi ve Sonrası Testler. Perinatolojide Seminerler . 2016 49 (1): 44-55.