Dünyanın en küçük insanlarından bazılarında bu bozukluklar var
Primordial cücelik, kişinin gelişiminin en erken evrelerinde veya rahminde başlamasıyla gecikmiş bir hastalık grubudur. Özellikle, ilkel cücelikli bebeklerde fetüsün normal büyümesi başarısızlığı olan intrauterin gelişme geriliği (IUGR) vardır. Bu, 13 haftalık gebeliğe kadar erken fark edilebilir ve bebek tam vadeye eriştiğinde giderek daha da kötüleşir.
Bu, dünyanın en küçük insanlarından bazılarından sorumlu olan bir cücelilik türüdür. Yetişkinler tipik olarak 33 inçten daha uzun boylu değildir ve sıklıkla sesli kutunun daraltılması nedeniyle yüksek tiz seslere sahiptir.
Majör osteodisplastik primordial dwarfizm Tip II'nin (MOPDII), şu anda primordial dwardizm altında gruplandırılan beş genetik bozukluğa sahip kişilerde, yetişkin beyin büyüklüğü 3 aylık bir bebeğinkiyle ilgilidir. Bununla birlikte, bu genellikle entelektüel gelişmeyi etkilemez.
Doğumda Primordial Cücelik
Doğumda, ilkel cücelere sahip bir bebek çok küçük olacaktır, genellikle üç libreden (1.4 kg) daha az ağırlığındadır ve normal 30 haftalık fetusun büyüklüğünde yaklaşık 16 inçten daha azdır. Çoğu zaman, bebek erken 35 haftalık gebelik döneminde doğar. Çocuk tamamen oluşur ve kafa boyutu vücut büyüklüğü ile orantılıdır, ancak ikisi de küçüktür.
Doğumdan sonra, çocuk çok yavaş büyüyecek ve kendi yaş grubundaki diğer çocukların çok gerisinde kalacaktır. Çocuk geliştikçe, işaretlenmiş fiziksel değişiklikler görülmeye başlayacaktır:
- Baş, vücudun geri kalanından daha yavaş büyüyecektir (mikrosefali).
- Kolların ve bacakların kemikleri orantılı olarak daha kısa olacaktır.
- Eklemler bazen çıkık veya diz, dirsek veya kalçaların yanlış hizalanması ile gevşeyecektir.
- Karakteristik yüz özellikleri belirgin bir burun ve göz ve anormal derecede küçük veya eksik dişler içerebilir.
- Eğrilik (skolyoz) gibi omurga problemleri de gelişebilir.
- Yüksek, gıcırtılı ses yaygındır.
Primordial Cücelik Türleri
En az beş genetik bozukluk şu anda dahil olmak üzere ilkel cüceleşme şemsiyesi altındadır:
- Russell-Silver sendromu
- Seckel sendromu
- Meier-Gorlin sendromu
- Majewski osteodysplastic primordial cücelik (MOPD Tip I ve III)
- MOPD Tip II
Bu koşullar nadir olduğundan, ne sıklıkla meydana geldiklerini bilmek zordur. Kuzey Amerika'da 100 kişiden azının MOPD Tip II'ye sahip olduğu tespit edilmiştir.
Bazı ailelerin MOPD Tip II ile birden fazla çocuğa sahip olması, bu bozukluğun, sadece bir hastadan ziyade her iki ebeveynden ( otozomal resesif paterni olarak bilinen bir durum) kalıtsal olarak kalıtıldığını düşündürmektedir. Tüm etnik kökenlerin erkek ve kadınları etkilenebilir.
Primordial Cücelik Tanısı
Primordial cücelik bozuklukları çok nadir olduğu için yanlış tanı yaygındır. Özellikle erken çocukluk döneminde, büyümedeki başarısızlık genellikle yetersiz beslenme veya metabolik bir bozukluğa bağlanır.
Çocuğun ciddi cüceleşmenin fiziksel özelliklerine sahip olmasına kadar kesin bir teşhis yapılmaz. Bu noktada, X-ışınları, uzun kemiklerin uçlarının genişlemesiyle birlikte kemiklerin incelmesini gösterecektir.
Primordial cücelikli bir çocukta büyüme oranını arttırmanın etkili bir yolu yoktur. Hipofituiter cücelikli çocuklardan farklı olarak, normal büyümenin olmaması büyüme hormonunun eksikliği ile ilişkili değildir. Büyüme hormonu tedavisi, bu nedenle, hiçbir etkisi çok az olacaktır.
Tanıdan sonra, tıbbi bakım, bebek besleme güçlükleri, görme sorunları, skolyoz ve eklem çıkıkları gibi, geliştikçe problemlerin tedavisine odaklanacaktır.
> Kaynak:
> Anna > Klingseisen ve Andrew P. Jackson. Primordial cücelikte mekanizma ve büyüme yetersizliği yolları. Genler ve Gelişim: Hücresel ve Moleküler Biyoloji Dergisi. 2011.
> Kar Amacı Gütmeyen Pediatrik Sağlık Sistemi. Primordial Cücelik.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; ve diğ. "İlkel cüceleşmenin genomik analizi yeni hastalık genlerini ortaya çıkarır." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.