En Yaygın Genetik Bozukluk Hakkında
Down sendromu , anormal hücre bölünmesinden dolayı ortaya çıkan kromozom 21'deki bir defektin neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bozukluk şiddeti değişen entelektüel ve gelişimsel sorunlara neden olur. Kalp kusurları gibi önemli sağlık sorunlarına da neden olabilir.
Down sendromlu yaklaşık 400.000 Amerikalı var. Ulusal Down Sendromu Derneği'ne göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde her 691 bebekte 1 kişi Down sendromuyla doğmaktadır.
Her yıl Down sendromuyla doğan yaklaşık 6.000 bebek doğuyor. Bu hızlı gerçekler size en yaygın genetik kromozomal bozukluk olan Down sendromunu daha iyi anlamanızı sağlayacaktır.
Nedenler
İnsan hücreleri tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Down sendromu, kromozom 21'in ekstra genetik materyal ürettiği zaman ortaya çıkar. Down sendromunun üç farklı genetik varyasyonu vardır:
- Trisomi 21 . Bu, çocuklarda görülen en yaygın kromozom anomalisidir. Çocuğun iki yerine hücrelerinde 21 kromozom 21 kopyası olduğunda oluşur. Down sendromlu vakaların yüzde 95'ini oluşturur. Ekstra kromozom, ananın yüzde 88'inden ve babanın zamanın yüzde 12'sinden gelir.
- Mozaik Down sendromu . Down sendromunun bu nadir formu vakaların% 2 ila 3'ünü oluşturmaktadır. Bazıları, hepsi değil, hücrelerin fazladan bir kromozom 21 kopyası var.
- Translokasyon Down sendromu . Kromozom 21, ya önce ya da kavşakta, başka bir kromozoma eklenir. Bu dengesiz translokasyonların yaklaşık yüzde 75'i de novo'dur , yani tesadüfen gerçekleşir. Translokasyonların yüzde 25'i aslında bir ebeveynden miras alınır. Ebeveyn, genetik materyali yeniden düzenledikleri anlamına gelen "dengeli taşıyıcı" olarak bilinir, ekstra genetik materyal değildir. Dengeli bir taşıyıcı herhangi bir Down sendromu belirtisi göstermez, ancak bunu çocuklara iletebilir.
Her üç Down sendrom tipi de genetik durumdur, ancak Down sendromlu vakaların sadece yüzde 1'i aslında genler aracılığıyla ebeveynlerden çocuğa geçmektedir.
Risk faktörleri
Bazı ebeveynler Down sendromlu bir çocuğun gebe kalma riskini artırmaktadır. Yaş bir faktördür. Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı kadın olarak artar.
35 yaşında bir kadın için, risk 385'te 1'dir. 40 yaşına gelindiğinde, risk 106'da 1'dir. 45'e kadar, 30'unda 1'inde risk. Down sendromlu çocukların% 80-85'i kadınlarda doğmaktadır. 35 yaşın altında.
Ek olarak, Down sendromlu bir çocuğa sahip olan bir kadının Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olması daha olasıdır. Erkekler ve kadınlar da dengeli taşıyıcılar varsa, bu bozukluğu çocuklara translokasyon yoluyla geçirebilirler.
Yaşam Beklentisi
Son yıllarda Down sendromlu insanların yaşam beklentisi büyük ölçüde artmıştır. 1983 yılında yaşam beklentisi 25; bugün 60'tır. Trizomi 21'li kavramların yaklaşık yüzde 25'i düşük veya ölü doğumda sona ermektedir. Down sendromlu bebeklerin yüzde 85'i 1 yaşına kadar ayakta kalmaktadır.
Kaynaklar:
Hastalık Kontrol Merkezi (6 Ocak 2006). "18 Seçilmiş Major Doğum Kusurları için Ulusal Prevalans Tahminleri Geliştirildi, Amerika Birleşik Devletleri, 1999-2001." Morbidite ve Mortalite Haftalık Raporu 54 (51 ve 52): 1301–1305.
Huether, CA (1998). Beyazlar ve Ohio ve metropolitan Atlanta, 1970-1989'daki diğer ırklardaki canlı doğumlar arasında Down sendromu için anne yaşı özel risk oranı tahminleri. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Kliniği Personeli. Down Sendromu. (nd). 26 Mart 2016, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948 adresinden alındı.
Başıboş-Gunderson'un Karen. Down Sendromlu Bebekler: Yeni Ebeveynlerin Kılavuzu Woodbine House. 1995
Down Sendromu Nedir? (nd). 26 Mart 2016, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ adresinden alındı