Piruvat Kinazın Gözden Geçirilmesi: Nadir Bir Anemi Nedeni
Sizi ya da sevdiklerinizi öğrenmek PK eksikliği korkutucu olabilir. Merak edebilirsin, bunu nasıl aldım? Veya tedavi seçenekleri nelerdir? Umarım, durumun bu temel gözden geçirmesi, bu soruların bazılarına cevap verecektir.
Piruvat kinaz (PK) eksikliği nadir görülen kalıtsal bir anemi formudur. Piruvat kinaz, enerji üretmek için gerekli olan kırmızı kan hücrelerinizde bulunan bir enzim veya kimyasaldır.
Bu çok önemli enzim olmadan, kırmızı kan hücresi daha hızlı çöküyor. Bu kırmızı kan hücresi yıkımı hemoliz olarak adlandırılır ve PK eksikliği hemolitik anemi olarak sınıflandırılır.
PK eksikliği olan insanlar bu durumla doğarlar. Otozomal resesif kalıbı kalıtsaldır, bu da her iki ebeveynin de hastalık için taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Eğer her bir ebeveyn PK eksikliği için bir taşıyıcı ise, PK eksikliği olan bir çocuğa sahip olma şansının 1'i 4'tür.
belirtiler
PK eksikliği belirtileri yaşamın erken dönemlerinde başlayabilir. Hayatın ilk günlerinde PK eksikliği olan yeni doğanlarda sarılık (cildin sararması) gelişmesi nadir değildir. Bu sarılık genellikle yeni doğanların tipik olarak yaşamın 2. ve 5. günleri arasında geliştiği fizyolojik sarılıktan daha şiddetlidir. Sarılık için tıbbi terim hiperbilirubinemidir. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir pigmenttir. PK eksikliğinde kırmızı kan hücrelerinin hızlı tahribi dolaşımdaki bilirubin miktarını arttırır.
Neyse ki, bu sarılık, fototerapi (pigmenti parçalamak için kullanılan mavi bir ışık) ve / veya kan transfüzyonu ile tedavi edilebilir.
Aksi takdirde, PK eksikliği olan kişilerin anemi belirtileri vardır: soluk cilt, yorgunluk veya yorgunluk, hızlı kalp atış hızı veya nefes darlığı. PK eksikliği olan bazı kişiler splenomegali olarak adlandırılan genişlemiş bir dalağı geliştirir.
PK eksikliğinin hafif formları olan bazı kişiler, daha az semptomları olabileceği için daha sonraki yaşamlarında teşhis edilebilir.
Teşhis
Diğer anemi formlarına benzer şekilde, tam kan sayımı (CBC) ilk ipucunu sağlar. PK eksikliği ile ilişkili anemi çok düşük hemoglobin ve / veya hematokrit ile sonuçlanabilir. Diğer hemolitik anemiler gibi, retikülosit sayısı (son zamanlarda kırmızı kan hücreleri) artmış olup, kırmızı kan hücresi üretimini artırmıştır.
PK eksikliği, kırmızı kan hücreleri içindeki düşük PK düzeyini saptamak için özel laboratuarlara kan gönderilmesiyle doğrulanabilir. Alternatif olarak, mutasyonları arayan genetik testler bu durum için daha yaygın bir tanı testi haline gelmektedir.
Komplikasyonlar
Daha önce gözden geçirildiği gibi, kırmızı kan hücrelerinin bozulması, artan bilirubin seviyelerine yol açar. PK eksikliği olan bebeklerde fototerapi ile tedavi gerekebilir. Daha sonraki yaşamda, artan bilirubin safra kesesinde çamur oluşturabilir ve sonunda safra taşlarının gelişmesine yol açabilir.
PK eksikliği olan kişilerde aşırı demir yüklenmesi de gelişebilir. Bu komplikasyon, ağır anemilerini tedavi etmek için sık kan transfüzyonu gerektiren kişilerde daha yaygındır. Bununla birlikte, bu, önemli bir transfüzyon gereksinimi olmayan kişilerde de ortaya çıkabilir.
Vücudun şelatörler denilen ekstra demirden kurtulmasına yardımcı olabilecek ilaçlar vardır.
Hemolitik anemi olan tüm insanlar gibi, PK eksikliği olan kişiler de geçici aplastik kriz riski altındadır. Bu parvovirus B19 enfeksiyonu (çocuklarda Beşinci Hastalığa neden olur) neden olur. Parvovirüs, kemik iliğinin 7 ila 10 gün boyunca yeni kırmızı kan hücreleri oluşturmasını önler. Hızla yok edilen kırmızı kan hücrelerini değiştirme yeteneği olmadan, ciddi anemi gelişebilir ve üretim normale dönene kadar transfüzyon gerekebilir.
PK eksikliği ile ilişkili şiddetli anemi, çocuklarda doğmadan önce bile ortaya çıkabilir.
Bu duruma sulu fetalis denir. Hidrops fetalis ultrason bulgularını tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. PK eksikliği gibi hemolitik anemi, bu komplikasyona neden olabilir. Ciddiyete bağlı olarak, bu fetüse intrauterin (uterus yoluyla) transfüzyonları ile tedavi edilebilir.
tedavi
Bazı doktorlar günlük folik asit almanızı tavsiye edebilir. Folik asit, yeni kırmızı kan hücrelerini yapmak için gerekli bir vitamindir. Neyse ki, Amerika Birleşik Devletleri'nde, gıdalarımızın birçoğu da folik asit ile takviye edilir.
Tipik olarak, şiddetli anemi kan transfüzyonu ile tedavi edilir. PK eksikliği olan bazı kişiler her 3 ila 4 haftada bir transfüzyon gerektirir. Diğer insanlar, hastalık veya stres zamanlarında sadece zaman zaman transfüzyon gerektirebilir, ancak diğerleri hiçbir zaman transfüzyon gerektirmeyebilir.
Yeni doğanlarda bilirubin seviyeleri kritik seviyelere ulaşırsa, bir değişim transfüzyonu gerekebilir. Bu işlemde kan, bebekten çıkarılır (aynı zamanda bilirubin çıkarılır) ve bu kan, transfüze kan ile değiştirilir. Bu prosedür aşırı bilirubinin kandan çıkarılmasında çok etkilidir.
PK eksikliğinin neden olduğu safra keselerinin, kolesistektomi ve safra kesesinin cerrahi olarak çıkarılması ile giderilmesi gerekebilir. Splenektomi , dalağın cerrahi olarak çıkarılması, özellikle sık transfüzyon gerektiren kişilerde aneminin şiddetini azaltmak için gerçekleştirilebilir. Ne yazık ki splenektomi PK eksikliği olan herkes için işe yaramıyor.
Bir kelime
Sizi veya çocuğunuzu öğrenmek, PK eksikliğinizi size uyarabilir. Neyse ki tedavi seçenekleri var ve PK eksikliği olan çoğu insan iyi durumda. PK eksikliğinde devam eden bir araştırma var ve umarım gelecekte daha fazla tedavi seçeneği olacak.