Von Willebrand Hastalığı, toplumun yaklaşık% 1'ini etkileyen en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur .
Von Willebrand faktörü nedir?
Von Willebrand faktörü, faktör VIII'e (bir pıhtılaşma faktörü) bağlanan bir kan proteindir. Faktör VIII, Von Willebrand hastalığına bağlı olmadığında, kolayca parçalanır. Von Willebrand hastalığı ayrıca trombositlerin yaralanma alanlarına yapışmasına yardımcı olur.
Semptomlar neler?
Bazı hastalar hiçbir zaman önemli bir kanama yaşamazlar. Von Willebrand Hastalığı ile ilişkilidir:
- Kolay morarma
- Uzun süreli burun kanamaları
- Diş etlerinden kanama
- Diş çekimi veya yaralanmasından sonra uzun süreli kanama
- Dışkıda kan
- Hematüri (idrarda kan)
- Menoraji (aşırı adet kanaması)
- Hemofili gibi ciddi formlarda eklem kanaması veya yumuşak doku kanaması olabilir
Von Willebrand Hastalığı Türleri
- Tip 1: Bu, hastaların yaklaşık% 75'inde görülen en yaygın formdur. Ailede otozomal dominant bir şekilde geçer ve hastalığa yakalanmak için sadece bir ebeveynin etkilenmesi gerektiği anlamına gelir. Bu normal Von Willebrand faktör seviyesinin altındadır. Kanama hafif ila şiddetli olabilir.
- Tip 2: Von Willebrand faktörü normal olarak çalışmadığında Tip 2 oluşur.
- Tip 2A: Otozomal dominant olarak geçer. Orta ve orta şiddetli kanama.
- Tip 2B: Otozomal dominant olarak geçer. Orta ve orta şiddetli kanama. Trombositopeni (düşük trombosit sayısı) nadir değildir.
- Tip 2M: Yaygın olmayan tip otozomal dominant olarak geçer.
- Tip 2N: Otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir tip. Bu, etkilenen hastaya, her ebeveynden biri olan mutasyona uğramış genin iki kopyasını aldığı anlamına gelir. Faktör VIII seviyeleri son derece düşük olabilir. Kanama şiddetli olabilir ve hemofili A ile karıştırılabilir.
- Tip 3: Bu, nadir bir Von Willebrand Hastalığı türüdür. Otozomal dominant tarzda geçer. Kanama şiddetli olabilir. Bu tip hastalarda, çok düşük bir miktar veya Von Willebrand faktörü yoktur. Bu, Faktör VIII'de bir eksikliğe ve anlamlı kanamaya neden olur.
- Edinilen: Von Willebrand hastalığının bu formu, kanser, otoimmün bozukluklar, kardiyak anomaliler (ventriküler septal defekt, aort stenozu gibi), ilaçlar veya hipotiroidizm gibi başka bir şeyden kaynaklanır.
Von Willebrand Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
İlk olarak, doktorunuz yukarıdaki semptomlara dayanarak bir kanama bozukluğunuz olduğundan şüphelenilmelidir. Benzer semptomları olan diğer aile üyelerine sahip olmak, özellikle de erkekler ve kadınlar etkilendiğinde (erkeklerin ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen hemofilinin aksine) Von Willebrand Hastalığı şüphesini arttırmaktadır.
Von Willebrand Hastalığı, hem kandaki Von Willebrand faktörünün hem de işlevinin (ristosetin kofaktör aktivitesi) miktarına bakan bir kan çalışması paneli gerçekleştirerek teşhis edilir. Birkaç tip Von Willebrand Hastalığı, Faktör VIII'de bir azalmaya neden olabileceğinden, bu pıhtılaşma proteininin seviyeleri de gönderilir. Von WIllebrand faktörünün yapısına ve nasıl parçalandığına değinen Von Willebrand multimerleri, özellikle Tip 2 hastalıklarının teşhisinde önemlidir.
Von Willebrand Hastalığı Tedavileri Nelerdir?
Hafifçe etkilenen hastalar asla tedavi gerektirmeyebilir.
- DDAVP: DDAVP (desmopressin olarak da adlandırılır), bir burun spreyi (veya bazen bir IV) yoluyla uygulanan sentetik bir hormondur. Bu hormon, vücudun kan damarlarında depolanan Von Willebrand faktörünü serbest bırakmasına yardımcı olur.
- Von Willebrand Faktör replasmanı: Hemofilide kullanılan replasman faktörüne benzer şekilde, kanamayı önlemek veya tedavi etmek için Von Willebrand faktörünün infüzyonları verilebilir. Bu ürünler ayrıca Faktör VIII içerir.
- Antifibrinolitik: Tipik olarak oral olarak verilen bu ilaçlar (Amicar ve Lysteda), pıhtı oluşumunu stabilize etmeye yardımcı olur. Bunlar burun kanaması, ağız kanaması ve adet kanaması için özellikle yararlı olabilir.
- Kontraseptifler: Von Willebrand Hastalığı ve ağır adet kanaması olan kadınlarda, doğum kontrol hapları veya intrauterin cihazlar gibi hormonal kontraseptifler kanamayı azaltmak / durdurmak için kullanılabilir.