Şiddetli Doğuştan Nötropeni

Ciddi konjenital nötropeni bu durumu mükemmel bir şekilde tanımlar. Ciddi nötropeni (konjenital (yani doğduğunuz anlamına gelir) koşulu (nötrofil sayısı

Semptomlar neler?

Semptomlar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra başlar.

Nötrofiller, bakteriyel enfeksiyonlarla savaşan bir tür beyaz kan hücresidir. Ciddi derecede düşük nötrofil sayısı, bakteriyel enfeksiyon riskini artırır. Ateş de yaygın bir semptomdur, ancak bu nötropeni değil enfeksiyondan kaynaklanır. Doğum kusurları genellikle görülmez.

• Otitis media (kulak enfeksiyonları)
• Selülit (cilt enfeksiyonu)
• Oral ülserler
• Diş eti iltihabı (diş eti iltihabı)

Nasıl Teşhis Edilir?

Bu enfeksiyonlardan biri sırasında, doktorunuz tam bir kan sayımı (CBC) alacaktır. Şiddetli nötropeni (<500 hücre / mikrolitre) etkilenen tek kan hücresi olmalıdır. Kırmızı kan hücreleri ve trombositler normal olmalıdır. Genellikle monositler (başka bir beyaz kan hücresi türü yükseltilecektir). Birden fazla kan hücresi türü etkilenirse, diğer teşhisler (Shwachman Diamond Sendromu gibi) düşünülmelidir.

Ciddi nötropeni tespit edildikten sonra doktorunuz sizi hematoloğa, kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirmeyi düşünebilir.

Başlangıçta, bir CBC'nin, neden olarak siklik nötropeni (daha iyi huylu bir durum) olduğunu belirlemek için haftada 2-3 kez çekilmiş olabilir.

Bir sonraki adım kemik iliği biyopsisidir. Bu test, kemik iliği, beyaz kan hücrelerinin yapıldığı bölgeyi değerlendirmek için kalçadan küçük bir kemik parçasının çıkarılmasını içerir.

Ağır konjenital nötropenide, hücreler başlangıçta normal olarak yapılır, ancak bir noktada dolaşımda bırakılmadan önce ölürler.

Kemik iliğiniz ciddi konjenital nötropeni ile uyumluysa, doktorunuz muhtemelen sahip olduğunuz belirli mutasyonu belirlemek için genetik testler gönderecektir. Bu koşulu çocuğunuza nasıl geçirebileceğinizi veya nasıl yapacağınızı belirleyeceğinden önemlidir.

Tedaviler nelerdir?

• Granülosit Koloni Uyarıcı Faktör (G-CSF veya filgrastim): G-SCF, deri altından (cilt altı) enjeksiyon olarak verilir. Bu ilaç kemik iliği üretimini ve nötrofillerin olgunlaşmasını uyarır. Amaç, enfeksiyonları önlemek için nötrofil sayısını sürekli olarak normale getirmek.
• Kemik iliği transplantasyonu: Kemik iliği transplantasyonu tedavi edici olabilir. Bu genellikle G-CSF'ye zayıf yanıt veren kişiler için düşünülür. Bir kardeşden bir kemik iliği nakli alındığında, daha hafif bir konjenital nötropeni formu olmadığından emin olmak önemlidir.
• Antibiyotikler: Şiddetli doğumsal nötropeni ve ateşi varsa, derhal tıbbi yardım almalısınız. Ateş ciddi bir enfeksiyonun tek belirtisi olabilir. Olası bir enfeksiyon nedenini tanımlamak için kan çalışması yapılmalıdır. Bu süre zarfında enfeksiyonunuz olması durumunda IV (damardan) antibiyotiklere yerleştirilirsiniz.

Uzun Vadede Endişe Var mı?

Daha iyi tedavi ile, ciddi konjenital nötropeni olan kişilerin yaşam beklentisi büyük ölçüde iyileşmiştir. Yaş ilerledikçe , genel popülasyona kıyasla miyelodisplastik sendrom (MDS) ve lösemi (çoğunlukla akut miyeloid lösemi) riski artar. Bu riskin G-CSF tedavisine sekonder olduğu düşünülmüş, ancak bu durumun bir komplikasyonu olduğu görülmektedir.

G-CSF ile tedavi splenomegali ile sonuçlanabilir (dalağın genişlemesi). Bazen dalak büyüklüğündeki bu artış, düşük trombosit sayısı (trombositopeni) neden olur. Trombositopeni şiddetli ise, splenektomi gerekebilir.