Nadir Hastalığınızın Doğru Tanısını Görmek Sinir bozucu olabilir
Nadir görülen veya nadir görülen bir hastalık ile baş ederken doğru tanısı almak neden bu kadar zor?
Nadir Bir Hastalık İçin Doğru Teşhis Almak
Doğru teşhisi almak genellikle hastalığınız için doğru tedaviyi almak için atlamak için büyük bir engeldir. Daha az bilinen veya nadir görülen bir hastalığı olan biri için özellikle zorlayıcıdır. Pek çok insan tanı koymayabilir , yanlış tanı konabilir veya farklı hekimlerden gelen çoklu, çelişkili tanılara sahip değildir.
Hastalandığınız için cevap aramak uzun ve sinir bozucu bir deneyim olabilir. Birçok insan, tıbbi testlerin çalkantılı niteliğinden dolayı ve bilinmeyene yönelmek zorunda kaldığından, deneyimi bir roller coaster yolculuğu veya "yolculuk" olarak tanımlar.
Neden Tanı Almak Çok Zor?
Doktorunuzun durumunuzu teşhis etmede zorlanmasının birçok nedeni olabilir. Tanınızdaki gecikmeye neden olabilecek en önemli nedenlerden bazıları şunlardır:
Hastalığınız Nadir Olduğunda Tanı Teşhis Edilir
Özel durumunuz hakkında bir şey bilen birini bulmadan önce birçok doktor görebilirsiniz. Bazı hastalıklar o kadar nadirdir ki, sadece bir genetik uzmanı tarafından yapılan genetik testler (genetik uzmanı) bir baş neden olabilir.
Nadir bir hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde 200.000'den az bireyde veya Avrupa Birliği'ndeki 10,000 kişiden 5'inde görülür. Yaşadıklarınızın kaydedildiği durumlar olmadıkça, belirtilerinizi oradaki tüm olası hastalıklarla karşılaştırmak çok zor olabilir.
Semptomların Belirsiz Olduğunda Tanısı Zorlaşır
Bazı nadir hastalıklarda zayıflık , anemi , ağrı, görme sorunları, baş dönmesi veya öksürük gibi belirtiler vardır . Birçok farklı hastalık bu semptomlara neden olabilir, bu nedenle “nonspesifik” olarak adlandırılırlar, yani spesifik bir hastalığın belirtileri değildirler. Doktorlar ilk olarak semptomların daha yaygın nedenlerini araştırmak için eğitilmişlerdir, bu yüzden sizi ilk inceledikleri zaman nadir bir hastalığın çizgileri boyunca düşünmüyor olabilirler.
Tıpta atlar için atlar aradığınız bir deyiş vardır. Bu alanda, nadir bir hastalık bir zebradır. Hekimlerin bir atla uğraşmadıklarını fark etmeleri ve zebraları aramak için zihniyetlerini değiştirmeleri genellikle uzun zaman alabilir.
Belirtileriniz Olağandışı Bir Tanı Teşhis Zordur
Olağandışı bir semptoma sahip olmanın bir teşhisi saptamaya yardımcı olacağı mantıklı görünmektedir, ancak bu sadece sizi muayene eden doktorun aynı özel semptoma neden olan bir hastalığa aşina olması durumunda doğrudur. Doktorunuz bu belirtiye neden olan herhangi bir hastalığı bilmiyorsa, muhtemelen durumunuz hakkında bir şey bilen bir uzmana yönlendirilirsiniz.
Olağandışı bir semptomunuz varsa, bu sizin için son derece sinir bozucu olabilir. Doktorunuzun semptomunuz için nerede bir açıklama yapılacağını bilmediğini düşünmekle kalmayıp, semptomunuza gerçekten inanmadığını hissedebilirsiniz. Şimdi, sadece sıra dışı bir semptomla uğraşmakla kalmıyor, aynı zamanda doktorunuzun size inanıp inanmadığını sorgulıyorsunuz. Bu, tıbbi bakımınızda kendi savunucu olmanız için gerçekten gereken bir zaman ve doktorunuz size inanmıyorsa, sorunun sizin olmadığını unutmayın.
Endişeli olmanıza ve bir semptomunuz olduğunu "kanıtlamaya" çalışmanıza gerek yoktur. Bu şekilde bir köşeye sıkışmış hissederseniz, ikinci ve tarafsız bir görüşün zamanı olabilir.
"Ders Kitabı" Belirtileri Olmadığında Bir Tanı Zor
Nadir bir hastalığınız olabilir, ancak belirtileriniz hastalığın “klasik” veya tipik resmine uymayabilir. Genellikle hastalıkla birlikte gitmeyen semptomlarınız olabilir ya da hastalıktan beklenen tüm semptomlara sahip olmayabilirsiniz. Doktorlar, bu nedenle nadir hastalıklarla sizi teşhis etmekte tereddüt edebilirler.
Durumun belirtileri listesinde, çoğu insanın yalnızca birkaç semptomunun olduğunu unutmayın.
Ayrıca, insanlar listelenmemiş birkaç belirtiye sahip olabilirler.
Bilgi Yeni veya Değişiyorsa Bir Tanı Zor
Bazen doktorlar bir teste dair bir bulguya dikkat çekebilir, ancak güncel bir bilgi eksikliği nedeniyle bulguyu reddedebilirler. Bu, doktorun kendi semptomlarını değerlendiren diğer hekimlere raporunu aktarması halinde, maalesef bu süre zarfında sürebilir.
Bir örnek Tarlov kistleri veya meninks kistleri olan kişilerdir. Bu kistlerin, bu kistlerle yaşayanların yaşamını bozan acı verici ve nörolojik sakatlığa neden olabileceğine dair kanıtlar vardır. Son araştırmaları keşfedecekseniz, bu kistlerin büyük acı ve sakatlığa neden olduğu açıktır, ancak daha yeni radyolojik ve cerrahi prosedürler insanların çoğunluğu için önemli rahatlama getirebilir.
Bununla birlikte, literatürde, bu kistler sıklıkla (hala) sorgulanabilir anlamlılığın tesadüfi bulguları olarak reddedilmektedir. Diğer bir deyişle, belirtilerinize uyan “teşhis” e sahip olsanız bile, belirtileriniz reddedilebilir ve bu nedenle teşhis atlanamaz. Yanlış teşhisle, etkili tedavi kaybı izler.
Uzmanı görmek için sonsuza kadar beklediniz
Nadir hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktorla randevu almak zor olabilir, bazen birini görebilmeniz için bazen üç ila altı ay veya daha uzun bir süre alır. Sadece ne kadar sahip olduğunuzdan emin olmalarını ya da başka bir uzmana gitmenizi istediklerini söylememeleri için çok uzun süre beklemek hayal kırıklığı yaratabilir ve sinir bozucu olabilir.
Böyle beklemekte olan birçok insan, hiç beklemeden birini görebildiklerini duysunlarsa rahatlayabilirler. Bununla birlikte, bazı doktorların randevu almak için bu kadar zor olmasının nedeni, çoğu kez bir cevap bulmaya çalışmak için fazladan dokuz metre yol almalarıdır. Bu kesinlikle her zaman böyle değil, akılda tutulması gereken bir şey.
Hikayeni Anlatmak İlk 50 Kez Kolaydı
Kızının hastalığının ne olduğunu, tıbbi ve cerrahi öyküsünü ve şimdiki ilaçlarını açıklayan dört sayfalık yazmış nadir bir hastalığı olan bir çocuğun annesini tanıyoruz. Bu sayfaların kopyalarını, kızını inceleyen her yeni doktora el uzatır, böylece yine her şeyi tekrarlamak zorunda kalmaz. Aynı bilgiyi birçok kez vermek zorunda kaldığı için kendiniz gibi hayal kırıklığına uğramış hissedebilirsiniz. Doktorlar haritanızı okumayan veya test sonuçlarına bakma gibi görünebilir.
Hikayenizi 51. Zamanınızı Yinelemek İçin Neden Para Ödeyebilir?
Gerçek şu ki, bazen başka bir doktorun notları ve başka bir dokümanın sonuçlarını okumasını istemiyorsunuz. Göz ardı edilen hekimler, daha önce sizi görmüş olan doktorların notlarına ve sonuçlarına bel bağladıkları için, gözden kaçırılmayacak kadar basit bir cevap için ilaçta nadir değildir. Örneğin, yeni bir uzman, bu muayenenin önceki bir doktor tarafından normal olarak rapor edilmesi durumunda, sınavınızın önemli bir bölümünü gözden kaçırmış olabilir. (Yukarıdaki örneğimizde, belki de MRG'de bir Tarn kistinin bulgularını gözden kaçırmayan bir hekim belki de tesadüfi bir bulgu olduğunu düşünüyordu. Bu durumda, teşhis doktorunuzla görüşmeden önce göz ardı edilecekti.)
Bir teknisyen hekim bazen tıp fakültesinde öğretilir ya da bir hastanın önceden ziyaretleri ya da muayeneleri olmadığı gibi bir hastayı görmektir. Bu dersin mesajı, doktorların daha önce hastayı gören hekimlerin sınavına ve test sonucuna güvenmeleri nedeniyle doğru bir teşhisin gözden kaçırılabilmesidir. Bir hata erken yapılmışsa, bu hata bazen bir doktor geri adım atmaz ve problemi yepyeni ve taze olarak görmedikçe devam eder. “İki aklın birinden daha iyi” olduğu söylenir, ancak bir doktor şimdiden çalışmanızı şimdiye kadar okuduğunda, onun fikri tamamen yeni bir akıl değildir. Hepimiz zaten duyduğumuz bilgilerle sallandık ve önyargılıyız.
Bazı doktorlar ileride okumazlar (aynı soruları yine soruyorlar) çünkü sağlamanız gereken temel ipuçlarını gözden kaçırmak istemiyorlar. Başlangıçta başlamanızı ve geçmişinizin tüm geçmişini acı bir şekilde gözden geçirmenizi isteyen bir hekim, daha önce göz önünde bulundurulduğu gibi gözden kaçan kolay bir cevap bulabilen kişi olabilir.
Tanılama Olmadığında
Bazen, en iyi uzmanları görmesine rağmen, doğru bir teşhis alamıyorsunuz. Doktorlar “bilinmeyen etiyoloji” veya “idiyopatik” (yani “neyin sebep olduğunu bilmiyoruz” veya tıp öğrencilerinin dediği gibi “bir ipucumuz yok” veya “atipik” gibi kelimeler kullanabilir. “alışılmadık” anlamındadır.
Semptomlarınıza en iyi uyan veya iki veya daha fazla tanı birlikte verilen bir tanı verilebilir. Nadir hastalıkları olan kişilerin tanı almayı güçleştirdiğini kabul ederek ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Eylül 2008'de Tanınmayan Hastalıklar Programını başlattı.
NIH araştırma programı, gizemli koşullara sahip insanlara cevap vermeyi denemek ve hastalıklarla ilgili tıbbi bilgileri ilerletmek için yaklaşık 50 ila 100 teşhis edilmemiş hastalık vakasını değerlendirmektedir. Tıbbi bir durumunuz varsa, ancak teşhisiniz yoksa, bu programa katılmakla ilgili olarak doktorunuzla konuşun.
Şu anda durumunuz için bir teşhisiniz olmasa bile, düzenli takip ziyaretleri için doktorunuzu görmeye devam etmek önemlidir. Doktorunuz herhangi bir sağlık değişimini takip edebilir, zaman geçtikçe yeni bilgilere rastlayabilir ve nihai tanıya yol açabilecek ipuçlarını toplayabilir.
Doktorunuza semptomlarınızı taze ve yansız bir şekilde değerlendirmek için bir fırsatınız olmasa da, bu önemli bir sonraki adımdır.
Nadir Bir Hastalık ile Başa Çıkmak
Nadir bir hastalık ile baş etmede zor problemlerden biri de, örneğin, göğüs kanseri için olduğu gibi destek ağlarının olmamasıdır. Neyse ki, nadir hastalıkları olan pek çok insan, nadir görülen hastalık destek grupları ve nadir görülen hastalıklar sosyal ağ toplulukları aracılığıyla destek bulmakta ve nadir görülen hastalıklara sahip olmakta, ancak teşhis edilmesi veya tanısı konulma zorluğu olanların karşılaştığı benzersiz hayal kırıklıklarını ve zorlukları anlamaktadır. .
Hala teşhisi bekliyor iseniz, bu düşünceleri nadir görülen bir tanı beklemek duyguları üzerinde kontrol edin.
Kaynaklar:
Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci ve Stephen L .. Hauser. Harrison'un Dahiliye İlkeleri. New York: Mc Graw Hill eğitimi, 2015. Yazdır.
Klekamp, J. Spinal Meninges Patolojisi için Yeni Bir Sınıflandırma, Bölüm 1: Dural Kistler, Diseksiyonlar ve Ectasias. Nöroşirürji . 2017 Mar 17. (Baskıdan önce Epub).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. ve D. Long. Semptomatik Tarlov Kistli 213 Hastanın Fibrin Sızdırmazlık Uygulamasının Perkütan Enjeksiyonu ile Tedavisi. AJNR Amerikan Nöro Rahim Dergisi . 2016 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. ve J. Krauss. Tarlov Kistleri: Mikrocerrahi İnvert Plikasyon ve Sacroplasti Sonrası Uzun Dönem Takibi. Avrupa Omurga Dergisi . 2016 25 (11): 3403-3410.