AMC Hakkında, Eklemlerin Konjenital Defekti Hakkında Daha Fazla Bilgi Edinin
Artrogryposis veya arthrogryposis multiplex congenita (AMC), vücutta çoklu eklem kontraktürlerinin gelişmesiyle karakterize bir grup bozukluğa verilen isimdir. Bir kontraktür, bir eklemin sertleştiği ve bükülmüş veya düz pozisyonda sabitlendiği ve bu eklemin hareketinde kısıtlamaya neden olduğu bir durumdur.
Bu durum doğumdan önce gelişir ( doğuştan gelen bir kusurdur ) ve ABD'de, her 3,000 canlı doğumda, her etnik kökenin hem erkek hem de dişilerini etkileyen bir kez görülür.
Bozukluğun artrogripoz olarak adlandırılması için birden fazla vücut bölümünün etkilenmesi gerekir. Eğer doğumsal bir kontraktür sadece vücudun bir bölgesinde (ayaklar, ayak bileği adı verilen bir durum) meydana gelirse, izole bir konjenital kontraktür ve artrogripoz değildir.
Vücudun iki veya daha fazla farklı alanı artrogripozdan etkilendiğinde, durum artrogripozis multipleks konjenita (AMC) olarak adlandırılabilir ve bazen her iki isim de birbirinin yerine kullanılabilir. AMP vakalarının% 40'ından fazlasında amoplazinin en sık görülen ve% 40'ından fazlasına sahip olan 150'den fazla AMC türü vardır.
Arthrogryposis Multiplex Congenita'nın (AMC) Ortak Nedenleri
Artrogripoz genellikle rahimde azalmış fetal hareketlerden kaynaklanır. Fetüsün kas ve eklemleri geliştirmek için bacaklarda harekete ihtiyacı vardır. Eklemler hareket etmezse, eklem etrafında ekstra bağ dokusu gelişir ve yerinde sabitlenir.
Fetal hareketlerin azalmasının bazı sebepleri şunlardır:
- Spina bifida , beyin malformasyonları veya spinal müsküler atrofi gibi merkezi sinir sisteminin malformasyonları veya bozuklukları (en yaygın neden)
- Myotonik distrofi, myastenia gravis veya multipl skleroz gibi kalıtsal bir nöromusküler bozukluk
- Alman kızamık (kızamıkçık) veya rubeola gibi hamilelik sırasında anne enfeksiyonları
- Uzun süre 39C'nin (102.2F) üzerindeki anne ateşi veya sıcak küvetlerde uzun süreli ıslanma nedeniyle artan anne vücut ısısı
- İlaç, alkol veya fenitoin (Dilantin) denilen bir anti-nöbet ilacı gibi fetüse zarar verebilecek maddelere maternal maruziyet
- Çok az amniyotik sıvı veya kronik amniotik sıvı sızıntısı, fetüsün hareket etmesine neden olabilir.
AMC belirtileri
Artrogripozlu bir bebekte bulunan belirli eklem kontraktürleri çocuktan çocuğa değişir, ancak birkaç ortak özellik vardır:
- Bacaklar ve kollar etkilenir, bilekler ve ayak bilekleri en deforme olurlar (fetusun uterus içine katlanması düşünülür, sonra o konumda kilitlenir)
- Bacaklardaki ve kollardaki eklemler hiç hareket edemeyebilir
- Bacak ve kollardaki kaslar zayıf ve zayıf veya hatta yok
- Kalçalar disloke olabilir
Artrogripozisli bazı bebeklerde fasiyal deformiteler, omurganın eğriliği, genital deformiteler, kardiyak ve solunum problemleri ve cilt defektleri vardır.
Arthrogryposis Multiplex Congenita Tedavisi
Arthrogryposis için bir tedavi yoktur ve tedavi bireyin yaşayabileceği spesifik semptomlara yöneliktir.
Örneğin, erken şiddetli fizik tedavi, sözleşmeli eklemlerin gerilmesine ve zayıf kasların gelişmesine yardımcı olabilir. Ateller ayrıca özellikle geceleri de eklemlerin gerilmesine yardımcı olabilir. Ortopedik cerrahi ayrıca eklem sorunlarını rahatlatabilir veya düzeltebilir.
Ultrason veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, merkezi sinir sistemi anormalliklerini tanımlayabilir. Bunlar tedavi etmek için ameliyat gerektirebilir veya gerektirmeyebilir. Konjenital kalp defektlerinin onarılması gerekebilir.
AMC için Prognoz
Artrogryposisli bireyin ömrü genellikle normaldir ancak kalp kusurları veya merkezi sinir sistemi problemleri ile değiştirilebilir.
Genelde, çocukların çoğu yıllarca yoğun tedaviye ihtiyaç duysa da, amoplazili çocuklarda prognoz iyidir. Neredeyse üçte ikisi nihayetinde yürümeye devam edebilir (diş teli ile veya olmadan) ve okula devam edebilir.
Kaynaklar:
Nadir Hastalıklar Ulusal Organizasyonu. Arthrogryposis Multiplex Congenita. 13 Şubat 2016'da erişildi.