Miyopati, kas hastalıklarını tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Eğer miyopati teşhisi konulduysa veya şu an olası miyopati için değerlendirilmekte iseniz, şu ana kadar miyopati hakkında bir şey duyma şansınız yoktur, çünkü diğer tıbbi durumlar kadar yaygın değildir. Teşhis süreci, prognoz ve tedavi açısından ne tahmin etmeniz gerektiği ve ailenizin diğer üyelerinin miyopati riski altında olup olmadığı hakkında sorularınız olabilir.
Miyopati Nedir?
Miyopati, kasların bir hastalığı anlamına gelir. Bir kişinin kasları hastalığı olduğunda, kaslar gerekenden daha az etkilidir. Kaslar uygun şekilde gelişmediğinde, hasar gördüklerinde veya önemli bileşenlerden yoksun olduklarında ortaya çıkabilir.
Kaslar normal olarak kontraktürler, yani kısalırlar. Normal bir kas, kasları büzmek için koordineli bir şekilde hareket eden proteinler ve diğer yapısal bileşenlerden oluşur. Bu bileşenlerden herhangi biri arızalı olduğunda, bu miyopatiye neden olabilir.
Kas hastalığının çeşitli nedenleri vardır ve sonuç olarak, bir takım farklı miyopatiler vardır. Farklı miyopatilerin her birinin kendine özgü adı, nedeni, teşhis testleri, beklenen prognozu ve tedavisi vardır. Bazı miyopatilerin zamanla kötüleşmesi beklenirken, bazıları oldukça istikrarlıdır. Bazı miyopatiler kalıtsaldır ve çoğu değildir.
belirtiler
Genel olarak miyopati, kas güçsüzlüğüne neden olur. En yaygın zayıflık şekli proksimal bir zayıflık olarak tanımlanmaktadır. Bu, üst kolların ve üst bacakların kaslarının, ellerin veya ayakların kaslarından daha açık bir şekilde zayıfladığı anlamına gelir. Bazen miyopati, solunum kaslarını (nefes alan kasları) zayıflatır.
Miyopatinin diğer özellikleri arasında, yorgunluk, enerji eksikliği ve gün geçtikçe güçsüzlük ya da eforla ilerleyen güçsüzlük sayılabilir.
Çoğu zaman, insanlar yıllar boyunca miyopatiye sahip olduklarında, kasların güçlerini daha da zayıflatan, kasların tükenmesi ve harcanması olan kas atrofisi gelişmeye başlar. Miyopati genellikle kemiklerin anormal bir şekli ile ilişkilidir, çünkü kas zayıflığı kemiklerin normal şeklini korumasını engeller.
Miyopatim Varsa Nasıl Bilirim?
Genelde miyopati zor bir tanıdır. Eğer miyopati belirtileriniz varsa, semptomlarınızdan hangisinin en belirgin olduğuna bağlı olarak, bir nöroloğa veya romatoloğa veya her ikisine bir başvuruda bulunma şansınız vardır.
Tanı testleri, cildinizin muayenesi, refleksleriniz, kas gücünüz, dengeniz ve duyularınız dahil olmak üzere dikkatli bir fiziksel değerlendirme içerir. Doktorunuz ayrıntılı bir tıbbi tarih alacak ve aile tıbbi geçmişinizi soracaktır.
Tıbbi geçmişinize ve fizik muayenenizin bulgularına bağlı olarak ihtiyaç duyabileceğiniz birkaç test de vardır. Bu testler, tam kan sayımı (CBC) ve elektrolit seviyeleri gibi kan testlerini içerir.
Diğer kan testleri, inflamasyonu ölçen eritrosit sedimantasyon hızını (ESR) ve antinükleer antikor testini (ANA) içerir. Kanda kreatin kinaz kas yıkımını değerlendirebilir. Tiroid testleri , metabolik ve endokrin testleri gerekebilir.
Bir elektromiyografi (EMG) denen başka bir test kas yapınızın ve hareketinizin çeşitli özelliklerini tespit eden iğnelerin kullanımıyla kas fonksiyonunu değerlendiren bir elektrik testidir. Bazen, kas biyopsisi ve genetik test gibi son derece uzmanlaşmış testler, belirli miyopati tiplerinin teşhis edilmesine yardımcı olabilir.
Türleri
Konjenital miyopati , bir kişinin doğduğu miyopati anlamına gelir.
Bu koşulların birçoğunun kalıtsal olduğuna ya da genetik yoluyla ailelere aktarıldığına inanılmaktadır. Ve konjenital miyopatilerin belirtileri genellikle çok küçük yaşlarda başlarken, bu her zaman böyle değildir. Bazen bir kalıtsal tıbbi hastalık, bir kişi bir genç veya bir yetişkin olana kadar semptom üretmeye başlamaz.
Yaygın olarak miras alınan miyopatiler şunları içerir :
- Mitokondriyal miyopati : Bu, hücrenin enerji üreten kısmında mitokondri adı verilen bir defektten kaynaklanan bir hastalıktır. Mitokondriyal miyopatinin birçok türü vardır ve bunlar kalıtsal mutasyonlardan (genlerdeki anormallikler) kaynaklanabilirken, herhangi bir aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilirler.
- Metabolik miyopati : Bu, bir kasın fonksiyonuna müdahale eden metabolik problemlerden kaynaklanan bir grup hastalıktır. Normal kas hareketleri için gerekli olan belirli enzimleri kodlayan genlerdeki kusurların neden olduğu birtakım farklı kalıtsal metabolik miyopatiler vardır.
- Nemalin miyopatisi : Bu, kaslarda 'nemalin çubukları' olarak adlandırılan yapıların varlığıyla karakterize bir grup bozukluktur. Nemalin miyopati genellikle solunum kas güçsüzlüğü ile ilişkilidir.
Konjenital miyopatiler şunlardır:
- Merkezi çekirdek miyopatisi : Bu zayıflık, kemik problemleri ve bazı ilaçlara ciddi reaksiyonlara neden olan kalıtsal bir miyopatidir. Bu hastalığın şiddeti değişir, bazı insanlar arasında derin bir zayıflığa ve sadece diğerlerinde hafif bir zayıflığa neden olur.
- Müsküler distrofi : Kasların dejenerasyonu veya anormal şekilde oluşan kas hücrelerinin neden olduğu bir grup hastalıktır. Teknik olarak, musküler distrofi miyopati değildir, ancak sıklıkla semptomlarda örtüşmektedir ve bu nedenle başlangıçta miyopati veya müsküler distrofiye sahip olup olmadığınızı belirlemeyi amaçlayan bir tıbbi değerlendirme alabilirsiniz. Miyopati ve musküler distrofi arasındaki temel fark, kasların miyopatide düzgün çalışmadığı, kasların ise kas distrofisinde dejenere olduğu yönündedir.
Miyopati, kas kasılmasıyla ilgili sorunların yanı sıra bir dizi fiziksel problem oluşturan çeşitli hastalıklardan da kaynaklanabilir.
Sıklıkla edinilen miyopatiler şunları içerir:
- İnflamatuar / otoimmün miyopati : Bu, vücudun kendisine saldırdığı, kasların dejenerasyonuna neden olduğu veya kas fonksiyonuna müdahale ettiği zaman ortaya çıkar. Kasta veya yakınında enflamasyon ile karakterize bir grup miyopati vardır. Bu koşullardan bazıları, polimiyozit , dermatomiyozit, sarkoidoz, lupus ve romatoid artriti içerir.
- Toksik miyopati : Bu, bir toksin, bir ilaç veya ilacın kas yapısını veya işlevini bozduğu zaman ortaya çıkar.
- Endokrin miyopati : Bu, hormonların bir bozukluğu kas fonksiyonuna müdahale ettiğinde ortaya çıkar. En sık görülen nedenler tiroid veya adrenal bez problemlerini içerir.
- Enfeksiyöz miyopati : Bu, bir enfeksiyonun kasların düzgün çalışmasını önlediğinde ortaya çıkabilir.
- Elektrolit dengesizliğine bağlı miyopati : Aşırı yüksek veya düşük potasyum seviyeleri gibi elektrolit problemleri, kasların işlevini etkileyebilir.
Miyopati veya Miyopatim Varsa Ne Beklerim?
Genel olarak, konjenital miyopatinin zaman içinde kötüleşmesi veya stabilize olması beklenir ve tipik olarak gelişmesi beklenmez. Konjenital, metabolik veya toksik miyopatiler gibi doğuştan olmayan miyopatiler miyopatinin nedeni iyi kontrol edildiklerinde gelişebilir.
Özel durumunuzu iyi anlamak, mümkün olan en iyi sonuca sahip olduğunuzdan emin olmak için önemlidir. İyileşmesi beklenmeyen bir tür miyopatiniz varsa, atrofi, bası yaraları gibi konulara dikkat etmeli ve en iyi şekilde çalışabilmeniz için fizik tedaviye en uygun katılımı sağladığınızdan emin olmalısınız.
tedavi
Miyopatiyi iyileştirmek için kaslarınızı rejenere edebilen veya iyileştiren etkili tedaviler yoktur. Endokrin problemi gibi tanımlanabilir bir neden olduğunda, nedeni düzeltmek miyopatinin semptomlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir veya en azından kötüleşmesini önlemeye yardımcı olabilir.
Genellikle, solunum desteği, gelişmiş miyopatide anahtar bileşentir, böylece solunumunuz güvenle korunabilir.
Ailemde miyopatim varsa miyopatim olur mu?
Evet, bazı miyopatiler gerçekten kalıtsaldır. Eğer kalıtsal miyopatiniz varsa, kardeşleriniz, çocuklarınız, yeğenleriniz, yeğenleriniz ve diğer akrabalarınız da miyopati geliştirebilir. Ailenizin durumunuz hakkında bilgilendirilmesi önemlidir; çünkü erken teşhis, daha erken tedavi ve destekleyici bakım elde etmelerine yardımcı olabilir.
Konjenital veya kalıtsal olarak kabul edilmeyen miyopatilerin bir kısmı hala ailelerde çalışma eğilimi gösterebilir, bu nedenle kalıtsal olmadığı bilinen bir miyopatiniz olsa bile, ailenizde yüksek risk altında olabilir.
Bir kelime
Miyopati çok yaygın bir durum değildir. Kas hastalığı kesinlikle yaşam kalitenizi bozabilir. Bununla birlikte, miyopati tanısı konan pek çok birey, tatmin edici istihdamın sürdürülmesi ve mutlu bir ailenin ve sosyal hayatın keyfini sürmek de dahil olmak üzere, üretken yaşamlarını sürdürebilir.
> Kaynaklar:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, İdiopatik inflamatuar miyopatilerin tanı ve sınıflandırması, Intern Med. 2016 Temmuz; 280 (1): 39-51