Spinoserebellar ataksi tip 3 (SCA3) olarak da bilinen Machado-Joseph hastalığı (MJD) kalıtsal bir ataksi bozukluğudur. Ataksi kas kontrolünü etkileyebilir, denge ve koordinasyon eksikliği ile sonuçlanır. Özellikle MJD, kollarda ve bacaklarda ilerleyici bir koordinasyon eksikliğine neden olur. Koşullu insanlar, sarhoş bir stagger'a benzer, kendine özgü bir yürüyüşe sahip olma eğilimindedir.
Ayrıca konuşma ve yutma güçlüğü çekebilirler.
MJD, kromozom 14 üzerindeki ATXN3 genindeki genetik bir bozukluğa bağlanmıştır. Otozomal dominant bir durumdur, yani sadece bir ebeveynin bir çocuğun genini etkilemesi gerekir. Eğer durumunuz varsa, çocuğunuzun yüzde 50'lik bir şansı vardır. Durum en yaygın olarak Portekizce veya Azorean kökenli insanlarda görülür. Azores'daki Flores adasında, 140 kişiden 1'i etkilendi. Ancak, MJD herhangi bir etnik grupta ortaya çıkabilir.
belirtiler
Üç farklı MJD türü vardır. Ne tür belirtiler, semptomların başladığı ve bu semptomların ciddiyetine bağlı olarak değişir. İşte bu üç tipin en yaygın özelliklerine ve semptomlarına bir bakın:
| tip | Başlangıç yaşı | Semptom Şiddeti ve İlerleyişi | belirtiler |
|---|---|---|---|
| Tip I (MKD-I) | 10-30 yaş arası | Semptom şiddeti hızla ilerler |
|
| Tip II (MJD-II) | 20-50 yaş arası | Semptomlar zamanla kademeli olarak kötüleşir |
|
| Tip III (MJD-III) | 40-70 yaş arası | Semptomlar zamanla yavaşça kötüleşir |
|
MJD'li birçok bireyde çift görme (diplopi) ve göz hareketlerini kontrol edememenin yanı sıra ellerinde titreme ve denge ve koordinasyon ile ilgili problemler gibi görme sorunları vardır. Diğerleri, yüz seğirme veya idrar yapma problemleri geliştirebilir.
MJD nasıl teşhis edilir
MJD, yaşadığınız semptomlara dayanarak teşhis edilir.
Bozukluk kalıtsal olduğundan , aile geçmişinize bakmak önemlidir. Akrabaların MJD belirtileri varsa, semptomlarının ne zaman başladığını ve ne kadar hızlı geliştiklerini sorun. Kesin bir tanı, ancak 14. kromozomunuzdaki kusurları araştıran genetik bir testten gelebilir. Erken başlangıçlı MJD ile yaşayanlar için, yaşam beklentisi 30'ların ortalarına kadar kısa olabilir. Hafif MJD veya geç başlangıçlı tipte olanlar genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir.
Tedaviler
Şu anda, Machado-Joseph hastalığı için tedavi yoktur. Ayrıca semptomlarının ilerlemesini durdurmanın bir yolu yok. Bununla birlikte, semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek ilaçlar vardır. Baklofen (Lioresal) veya botulinum toksini (Botoks) kas spazmlarını ve distoniyi azaltmaya yardımcı olabilir. Levodopa tedavisi, Parkinson hastalığı olan kişiler için kullanılan bir tedavi, sertliği ve yavaşlığı azaltmaya yardımcı olabilir. Fizik tedavi ve yardımcı ekipman hareket ve günlük aktiviteleri olan bireylere yardımcı olabilir. Görsel semptomlar için prizma gözlükleri bulanık veya çift görmeyi azaltmaya yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Bozuklukları. 16 Nis 2014. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü.
"Machado-Joseph Hastalığı." Nadir Hastalık İndeksi. Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu. 15 Şubat 2007.