Yenidoğanlarda Zayıflığın Genetik Nedenleri
Nörolojik hastalıklar özellikle çocukları etkilediklerinde kalp krizi geçirir. Bu genellikle çocuğu doğumdan etkileyebilecek genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bazen bu tür mutasyonlar kaslarda problemlere yol açar, bu da zayıflığa yol açar.
Doğumdan önce bile bu tür sorunları tespit etmek mümkün olabilir. Çocuğun kasları normal gelişmiyorsa fetal hareketler azaltılabilir veya olmayabilir.
Çocuk doğduktan sonra, ebeveynler beslenebilme yeteneğini azaltabilir. Bazen yeni doğanların nefes almak için çok zayıf olabileceği ve kas tonusunun zayıf olabileceği (bebek “floppy” gibi görünebilir) gibi belirtiler daha da dramatiktir. Genel olarak çocuk, gözlerini normal olarak hareket ettirebilir.
Merkezi Çekirdek Hastalığı
Merkezi çekirdek hastalığı denir çünkü kaslar mikroskop altında görüldüğünde, mitokondri veya sarkoplazmik retikulum gibi normal hücre bileşenlerine sahip olmadıkları açıkça tanımlanan bölgeler vardır.
Hastalık, ryanodin reseptör genindeki (RYR1) bir mutasyondan kaynaklanır. Hastalık otozomal dominant bir şekilde miras kalmasına rağmen, normalde semptomların bir ebeveynde de mevcut olabileceği anlamına gelir, gen normal olarak tam olarak ifade edilmez - birisi mutasyonun aktif formuna sahip olsa bile, bazen semptomları hafiftir.
Merkezi çekirdek hastalığı, çocukları daha sonraki yaşamı etkileyerek motor gelişiminin gecikmesine neden olabilir.
Örneğin, çocuk 3 veya 4 yaşına kadar yürümeyebilir. Bazen başlangıç, yetişkinlik döneminde bile daha sonra ortaya çıkabilir, ancak bu durumda semptomlar genellikle daha hafiftir. Bazen, anestezi ilacı aldıktan sonra, bu bozukluğu olan insanlarda şiddetli bir reaksiyona neden olduktan sonra sadece belli olurlar.
Multicore Hastalığı
Multicore hastalık da azalmış kas tonusuna neden olur ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde olduğunda semptomatik hale gelir. Yürüme gibi motor kilometre taşları ertelenebilir ve çocuk yürüdüğü zaman kıpır kıpır gibi görünebilir ve sık sık düşebilir. Bazen zayıflık, çocuğun özellikle geceleri geceleri nefes alma yeteneğini engelleyebilir. Bozukluk, adını kas lifleri içinde azalmış küçük mitokondri bölgelerine sahip olmaktan alır. Merkezi çekirdek hastalığından farklı olarak, bu bölgeler fiberin tüm uzunluğunu uzatmaz.
Nemalin Miyopati
Nemalin miyopatisi genellikle otozomal dominant olarak kalıtılır, ancak otozomal resesif formda olmasına rağmen bebeklik döneminde semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Nebulin geni (NEM2), alfa-aktingen (ACTA1) veya tropomyosin geni (TPM2) dahil olmak üzere birçok gen dahil edilmiştir.
Nemalin miyopati farklı şekillerde ortaya çıkabilir. En şiddetli form yenidoğandadır. Çocuğun doğumu genellikle güçtür ve çocuk nefes darlığı nedeniyle doğumda mavi görünecektir. Zayıflık nedeniyle, çocuk genellikle çok iyi beslenmeyecek ve kendiliğinden çok sık hareket etmeyecektir. Çocuk öksürmek ve akciğerlerini korumak için çok zayıf olabileceğinden, ciddi akciğer enfeksiyonları erken ölüm oranlarına yol açar.
Nemalin miyopatisinin bir ara formu, bebeklerde uyluk kaslarının zayıflığına yol açar. Motor dönüm noktaları ertelenir ve bu bozukluğu olan birçok çocuk 10 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye bağlı olacaktır. Diğer miyopatilerin aksine, yüz kasları ciddi şekilde etkilenebilir.
Ayrıca bebeklikte, hatta çocuklukta ve hatta yetişkinlikte daha az şiddetli zayıflığa neden olan daha hafif nemalin miyopati formları vardır. Bu formların en hafiflerinde, motor gelişim normal olabilir, ancak bazı zayıflıklar hayatın ilerleyen kısımlarında ortaya çıkar.
Nemalin miyopatisinin tanısı genellikle ilk olarak kas biyopsisi ile yapılır . Kas liflerinde nemalin cisimleri adı verilen küçük çubuklar ortaya çıkar.
Miyotubüler (Centronükleer) Miyopati
Miyotübüler miyopati birçok farklı yoldan miras alınır. En yaygın olanı X'e bağlı resesif bir örüntüdür; bu, en sık annenin geni taşıdığı ancak semptomları olmayan erkek çocuklarda göründüğü anlamına gelir. Bu tip miyotübüler miyopati genellikle uteroda sorunlara neden olur. Fetal hareketler azalır ve teslimat zordur. Baş büyütülmüş olabilir. Doğumdan sonra çocuğun kas tonu düşüktür ve bu yüzden disket gibi görünürler. Tam olarak gözlerini açmak için çok zayıf olabilirler. Hayatta kalmak için mekanik ventilasyondan yardım almaları gerekebilir. Yine, bu hastalığın daha az ciddi varyasyonları da vardır.
> Kaynak:
> Nima Mowzoon, Kas Hastalıkları, Nöroloji Kurulu Dergisi: Resimli Bir Çalışma Kılavuzu, 2007.