CAH Belirtileri PCOS'u Taklit Edebilir
Polikistik over sendromu ( PCOS ) tanısı düşünüldüğünde, bir doktor için geç başlangıçlı doğuştan adrenal hiperplazi (CAH) da düşünmek tipik bir durumdur. Çünkü bu iki hastalık genellikle aynı semptomları gösterir.
Geç başlangıçlı Doğuştan Adrenal Hiperplazi
Konjenital adrenal hiperplazi, vücuttan önemli bir enzimin eksik olduğu kalıtsal bir hastalık grubudur.
Doğum sırasında mevcut olan genetik kusurlar (konjenital) vital adrenal korteks hormonları üretmek için gerekli olan birkaç enzimi etkiler.
CAH vakalarının yaklaşık yüzde 95'i, 21-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Enzim 21-hidroksilaz eksik olduğunda veya düşük bir seviyede çalıştığı zaman, vücut iki adrenal steroid hormonu - kortizol ve aldosteron - yeterli miktarlarda yapamaz. Bu, aldosteron ve kortizolün doğru sentezini önleyerek hormonların hassas dengesini atar ve adrenal korteks, kadınlarda erkeksi özelliklere yol açan androjenleri (erkek steroid hormonları) yapmaya başlar. Bu klasik CAH formunda, elektrolit dengesizliklerine, dehidratasyon ve kardiyak ritim değişikliklerine yol açan tuz dengesi de büyük ölçüde değiştirilebilir.
Birçok hasta doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilirken, genellikle ergenlik döneminde ya da erken yetişkinlikte olmak üzere, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişen bu tip bir hastalık vardır; bu, klasik olmayan veya geç başlangıçlı CAH olarak adlandırılır.
Bu insanlar kortizol üretimi için gerekli olan bazı enzimleri sadece eksikler. Aldosteron üretimi etkilenmez, bu nedenle hastalığın bu formu konjenital formdan daha az şiddetlidir ve sıklıkla PKOS ile karıştırılan semptomları gösterir, örneğin:
- Kasık kıllarının erken gelişimi
- Düzensiz adet dönemleri
- Hirsutizm (istenmeyen veya aşırı vücut kılı)
- Şiddetli akne (yüz ve / veya vücutta)
- CAH'li genç kadınların yüzde 10 ila 15'inde doğurganlık sorunları
CAH teşhisi
Konjenital adrenal hiperplazi genetik olarak bulaşır. Doğu Avrupalı Yahudiler (Aşkenazi) genel nüfusa kıyasla bu hastalığa yakalanma riskini artırmaktadır. CAH otozomal resesif bir hastalık olduğu için , her iki ebeveyn de çocuğuna geçmek için kusurlu bir enzim özelliği taşımalıdır.
Durumun genetik geçişinden dolayı, birçok insan ailelerinde risklerin farkındadır ve doktorlarına genetik tarama ihtiyacını bildirir. Doktor anormal kortizol seviyelerini veya diğer hormonal düzeylerini araştırmak için idrar ve kan testleri yapabilir. Teşhis yaparken artmış androjen seviyeleri de düşünülebilir. Doktorun tam teşhisi için kapsamlı bir aile öyküsü kaydı ve fizik muayenesi de gereklidir.
Tedavi seçenekleri
Doğum kontrol hapları genellikle adet döngüsünün düzenlenmesi, aknenin azaltılması ve bazen anormal saç dökülmelerinde etkilidir. Bu semptomlarla başa çıkmada etkili değilse veya doktor doğum kontrol haplarının sizin için uygun olmadığını düşünüyorsa, size düşük doz steroid tedavisi vermeyi düşünebilir.
Bununla birlikte, tedavi tipik olarak yaşam boyu değildir.
Bir aldosteron eksikliği olan klasik CAH olan kişiler için, fludrokortizon (Florinef) gibi bir ilaç vücutta tuz tutacaktır. Bebekler ayrıca klasik tuz içeren yaşlı hastalarda tuzlanmış yiyecekler tüketirken (ezilmiş tabletler veya solüsyonlar gibi) ek tuz alırlar.
Spesifik ilaç ve rejim genellikle doktorunuzun takdirine bağlıdır ve semptomların şiddetine bağlıdır.
> Kaynak:
> Ulusal Adrenal Hastalıklar Vakfı. Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH).