Hemofili Belirtileri, Risk Faktörleri, Çeşitleri ve Tedavisi

Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur . Hemofili olan bir kişinin kanı pıhtılaştırması gereken kan faktörünün eksik olması, bu da aşırı kanamaya neden olur.

belirtiler

Hemofili hastaları bazen kolayca boşaldıkları anlamına gelen “serbest kanama” olarak adlandırılır. Şiddete bağlı olarak, kendiliğinden (yaralanma olmadan) veya ameliyat veya travmadan sonra kanama meydana gelebilir.

Semptomlar şunları içerir:

Kim Risk Altındadır?

Diğer akrabalarda hemofili öyküsü olan ailelerde doğan erkekler risk altındadır. Hemofili mirasını anlamak için biraz genetik konuşmalıyız. Erkeklerin annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu vardır. Dişiler hem annelerinden hem de babalarından bir X kromozomu alırlar. Hemofili kusuru X kromozomunda bulunur, yani anneler (bu hastalık için taşıyıcılar), bu genetik bozukluğu oğullarına geçirir; buna X bağlantılı devralma denir. İki X kromozomuna sahip olduklarından, kızlar genellikle etkilenmez (ancak nadiren de olabilir).

Teşhis

Erkek ya da erkek kanaması aşırı olduğu zaman hemofili şüphesi vardır.

Koagülasyon faktörleri (kanın pıhtılaşması için gerekli proteinler) ölçülerek teşhis edilir.

Doktorunuz muhtemelen tüm koagülasyon sistemini değerlendirmek için laboratuvar testleri ile başlayacaktır. Bunlara protrombin zamanı (PT) ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) denir. Hemofilide PTT uzar.

PTT uzarsa (normal aralığın üzerinde), bir koagülasyon faktörü eksikliği nedeni olabilir. Daha sonra doktorunuz, 8, 9 ve 11. kan pıhtılaşma faktörlerini koagülasyon faktörleri için sipariş edecektir. Açık bir aile öyküsü olmadıkça, genellikle tüm 3 faktör aynı anda test edilir. Bu test, doktorunuza hemofili düşük olan her faktörün aktivitesinin yüzdesini verir. Tanı genetik testlerle doğrulanabilir.

Türleri

Hemofili, belirli koagülasyon faktörü eksik olarak sınıflandırılabilir.

Hemofili de bulunan koagülasyon faktörü miktarına göre sınıflandırılabilir. Sahip olduğunuz daha az koagülasyon faktörü, kanama olasılığınız daha yüksektir.

tedavi

Hemofili, faktör konsantreleri ile tedavi edilir. Bu faktör konsantreleri bir damar (IV) ile infüze edilir. Hemofili iki farklı yöntemle tedavi edilebilir: sadece talep üzerine (kanama epizodları olduğunda) veya profilaksi (kanama ataklarını önlemek için haftada bir, iki veya üç kez alma faktörü).

Tedavi nasıl yapılır hemofili şiddetini de içeren çok sayıda faktör tarafından belirlenir. Genel olarak, hafif hemofili hastaları, daha az kanamaya sahip oldukları için, talep üzerine tedavi edilmeleri daha olasıdır. Neyse ki, hemofili tedavilerinin çoğunluğu evde uygulanmaktadır. Ebeveynler, faktörü evdeki bir damar yoluyla çocuklarına nasıl uygulayacaklarını öğrenebilirler ya da evde bakım hemşiresi faktörü yönetebilir. Hemofili olan çocuklar ayrıca, genellikle genç olmaya başlamadan önce, faktör konsantrasyonlarını kendilerine nasıl uygulayacaklarını öğrenebilirler.

Faktör konsantreleri tercih edilen tedavi olmasına rağmen, bu tedavi tüm ülkelerde mevcut değildir.

Hemofili de kan ürünleri ile tedavi edilebilir. Faktör 8 eksikliği, kriyopresipitat (konsantre bir plazma) ile tedavi edilebilir. Taze donmuş plazma faktör 8 ve fabrika 9 eksikliğini tedavi etmek için kullanılabilir.

Hafif derecede etkilenmiş hastalarda, desmopresin asetat (DDAVP) adı verilen bir ilaç, bir damar veya burun spreyi ile uygulanabilir. Kanamayı durdurmaya yardımcı olmak için vücudu faktör 8'in mağazalarını serbest bırakmaya teşvik eder.