Carpenter sendromu, akrocefalopolisindaktili (ACSP) olarak bilinen bir grup genetik bozukluğun bir parçasıdır. ACPS bozuklukları kafatasları, parmakları ve ayak parmakları ile karakterizedir. Carpenter sendromu bazen ACPS tip II olarak adlandırılır.
Marangoz Sendromunun Belirtileri ve Belirtileri
Carpenter sendromunun en yaygın belirtilerinden bazıları, polidaktil rakamları veya ek parmak veya ayak parmaklarının varlığını içerir.
Diğer yaygın belirtiler arasında, parmaklar ile kafanın sivri tepesi arasında da akrosefali olarak da bilinir. Bazı kişilerin zeka bozukluğu vardır, ancak Carpenter sendromu olan diğer kişiler normal zihinsel yetenekler aralığındadır. Carpenter sendromunun diğer belirtileri arasında şunlar olabilir:
- Kafatasının fibröz eklemlerinin (kranial sütür) erken kapanması (füzyon), kraniosinostoz olarak adlandırılır. Bu kafatasının anormal şekilde büyümesine neden olur ve kafa kısa ve geniş görünebilir (brachycephaly)
- Düşük ayarlı, yanlış şekillendirilmiş kulaklar, düz burun köprüsü, geniş kenarlı burun, aşağı eğimli gözkapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), az gelişmiş üst ve / veya alt çene gibi yüz özellikleri.
- Kısa el parmakları ve ayak parmakları (brachydaktili) ve perdeli veya parmakları veya parmakları (sindaktili).
Ek olarak, Carpenter sendromlu bazı kişilerde şunlar olabilir:
- konjenital (doğumda mevcut) kalp kusurları bireylerin yaklaşık üçte biri ile birinde
- karın hernisi
- erkeklerde inmemiş testisler
- kısa boy
- hafif ila orta zihinsel retardasyon
Marangoz Sendromu Sıklığı
Amerika Birleşik Devletleri'nde, yaklaşık 300 bilinen Carpenter sendromu vakası vardır. son derece nadir görülen bir hastalıktır; 1 milyondan sadece 1'i etkileniyor.
Otozomal resesif bir hastalıktır.
Bu, her iki ebeveynin de hastalığın çocuğuna geçmesi için etkilenmiş genlere sahip olması gerektiği anlamına gelir. Eğer bu genlere sahip iki ebeveyn, Carpenter sendromu belirtileri göstermeyen bir çocuğa sahipse, bu çocuk hala genlerin taşıyıcısıdır ve eğer eşleri de varsa, bunu iletebilir.
Marangoz Sendromu Nasıl Teşhis Edilir
Carpenter sendromu genetik bir bozukluk olduğundan, bir bebek doğar. Tanı, çocuğun kafatasının, yüzün, parmakların ve ayak parmaklarının görünümü gibi belirtilere dayanır. Kan testi veya X-ışını gerekli değildir; Marangoz sendromu tipik olarak yalnızca fiziksel muayene ile teşhis edilir.
tedavi
Carpenter sendromunun tedavisi, kişinin sahip olduğu semptomlara ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Hayatı tehdit eden bir kalp bozukluğu varsa cerrahi gerekebilir. Cerrahi, kafa büyümesine izin vermek için anormal derecede kaynaşmış kafatası kemiklerini ayırarak kraniosinostozu düzeltmek için de kullanılabilir. Bu genellikle bebeklik döneminde başlayan aşamalarda yapılır.
Parmakların ve ayak parmaklarının cerrahi olarak ayrılması, mümkünse, daha normal bir görünüm sağlayabilir, ancak işlevi iyileştirmek zorunda değildir; Carpenter sendromlu bir çok insan, ameliyattan sonra bile el becerilerini normal seviyelerde kullanmaya çabalamaktadır.
Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, Carpenter sendromu olan bir bireyin maksimum gelişim potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. "Carpenter Sendromu." 2007
Kleppe, S. "Marangoz Sendromu". Nadir Bozukluklar Ulusal Organizasyonu , 2015.