Tüketici (DTC) genetik testleri ilk kez piyasaya çıktığında, Time dergisi onları 2008 yılında yılın icadı olarak kutladı. Ancak, neredeyse on yıl sonra, bunların faydaları hala eleştirel olarak tartışılıyor. Bu sağlık teknolojisi kişiselleştirilmiş tıbbın bir parçasıdır. Sağlığımızın genetik bileşenlerine dair bilgi vermenin yanı sıra, potansiyel olarak daha iyi kararlar vermemize yardımcı oluyor.
Dünya çapında artan sayıda şirket, farklı koşullar ve hastalıklar için DNA setleri sunmaktadır. Kullanıcılar artık bir doktor ve / veya bir sigorta şirketi dahil etmeden genetik bilgilerine erişebilmektedir. Ancak, ev genetik testleri ile merakımızı tatmin etmek iyi bir karar mı?
Evde yapılan testler, birçok yararı olan proaktif bir yaklaşım olsa da, uzmanlar risklerini ve sınırlamalarını da uyarmaktadır. Çoğu zaman, bu testler eksik veya yanlış bilgiler üretir. Bu, tüketicilerin her zaman sonuçlarının sağlam bir kavrayışına sahip olmadıkları ve uzman rehberlik olmadan karmaşık sağlık kararları verebildikleri için özellikle endişe verici bir durumdur. Ayrıca, genetik testler sadece kısmi içgörüler sağlar.
Bir hastalığa karşı duyarlılığımızı daha iyi anlamak için, çevre, aile tarihi ve yaşam tarzı seçimleri gibi diğer faktörlerin de göz önüne alınması gerekir. Uzmanların çoğu, kullanıcılara sağlık durumu geliştirme riski hakkında bilgi veren tahmin testlerinin, yeni ve demokratikleştirilmiş genetik test yöntemlerini sunduğunu kabul eder.
Ancak, alan çelişkili bilgilerle dolu kalır ve şirketler ile düzenleyici kurumlar arasındaki sıcak tartışmalar devam eder.
Üreme Testlerinden Predispozisyon Testlerine
Geçmişte, gelecekteki bebeğin hastalık riski hakkında bilgi veren üreme genetik testlerine daha aşina olduk.
Şimdi kişisel presemptomatik ve yatkınlık testleri yaygınlaşıyor. Presemptomatik testler, belirli bir geni taşıyan kişilerde gelişebilen kalıtsal bir durum hakkında bilgi sağlar. Örneğin, Huntington genindeki CAG segmentinin 40 veya daha fazla tekrarı olan hemen hemen tüm insanlar Huntington hastalığı (tam penetrasyon) geliştirecektir. Öte yandan, yatkınlık testleri , mevcut bir gen mutasyonu nedeniyle bir durum geliştirme riskinin arttığını; Test edilen bir kişinin gelecekte bu durumu geliştireceği konusunda bir kesinlik yoktur.
Evde yapılan DNA testleri hem presemptomatik hem de predispozisyon testleri olarak pazarlanmaktadır ve ulusal sağlık sistemi dışında gerçekleştirilmektedir. Bu testleri yaparsanız, sonuçların genellikle siyah ve beyaz olmadığının farkında olmanız gerekir. Çoğunlukla, kullanıcılar kişisel risklerini öğrenirler. Sonuçlara göre, davranışlarını ayarlamak (örneğin, daha fazla omega-3 yağ asidi tüketmek) veya tıbbi müdahaleye uymak isteyebilirler (örn. Düzenli sağlık taraması yapmak).
Evde Genetik Testler Nasıl Çalışır?
DTC genetik testini aldıktan sonra, test protokolü genellikle tükrüğün bir örneğini veya yanağınızın içinden bir swab almanızı gerektirir.
Alternatif olarak, bir kan örneği vermek için bir sağlık kliniğine gitmeniz gerekebilir. Numune test şirketine geri gönderilir ve birkaç gün ile birkaç hafta içinde DNA analizinizin sonuçlarını bir rapor halinde alırsınız.
Evdeki DNA testleri, duyarlılığınızdan bir hastalığa ve taşıyıcı durumuna (bir bozukluğun yavruya geçme riski) kellik ve kulak kiri tipi kestirimlerine kadar bir dizi bilgi verebilir. Giderek daha popüler olan, size DNA'nızı temel alarak sizin için eşleştirilen bir diyet öneren nutrigenetik testlerdir.
Genetik Testin Maliyeti Azalıyor
Bütün genom dizileme (WGS) hala pahalı olmasına rağmen, daha uygun fiyatlı seçenekler ortaya çıkmaktadır.
Örneğin, sadece hastalıklarla ilişkili genomun lokasyonlarını eşleştiren, maliyet-etkin tek nükleotid polimorfizm (SNP) genotiplemesini tercih etmek mümkündür. SNP genotipleme, belirli koşulları geliştirme riskinizin bir tahminini sağlayabilir.
Global Endüstri Analistleri, 2018 yılına kadar, yurt içi genetik testler için küresel pazarın 233 milyon doların üstüne çıkacağını tahmin ediyor. Önde gelen üç DTC genetik test şirketi, 23andMe, Family Tree DNA ve Ancestry olarak kabul edilmektedir. 2017 yılında, 23 hasMe, doktorun katılımı olmaksızın 10 koşul için DNA analizi yapmak için FDA açıklığını alan ilk kişi oldu.
DTC şirketleri çoğunlukla şecere hizmetlerini tanıtmaktadır. Bu hizmet türü için paketler 100 $ altında bulunabilir. Tıbbi bilgi dahil olmak üzere genellikle maliyeti getirir, örneğin, 23andMe şu anda 199 $ için bir sağlık + şecere sürümü sunuyor. Çoğu DTC şirketi tam WGS taraması sunmaz.
Ev Ofisinde Genetik Testler ve Doktora Ofisinde Testler
Birçok tüketiciye hitap eden ev içi testlerin bir avantajı, anonim olmalarıdır. Sonuçlar otomatik olarak tıbbi kayıtlarınızın bir parçası değildir. “Genetik ayrımcılık”, kapsamlı bir şekilde ele alınmamış bir şeydir. Haklı olarak, bazı insanlar bu tür testlerin taşıdığı potansiyel ayrımcılık riskinden endişe duymaktadır (örneğin hayat sigortası primlerini artırmak için kullanılmaktadır). 2009'dan beri, Amerika'da Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasası yürürlüktedir, ancak bunu güçlendirmek için son zamanlarda yapılan çağrılar olmuştur. Bu nedenle, birçok kişi, genetik bilgilerini gizli tutmanın bir yolu olarak bağımsız testlere bakar.
DTC testi, kendi sağlık tercihleriniz üzerinde kontrol sağlayabilen bir yöntem olarak pazarlanmaktadır. Ancak çalışmalar, insanların devlet kurumlarında çalışan sağlık profesyonelleri tarafından yapılmayan genetik testlere karşı dikkatli olabileceğini göstermektedir. Devlet düzenlemesinin eksikliği ve genetik bilginin olası yanlış yorumlanması, evdeki DNA kitlerinin iki tuzağı olarak gösterildi. Ayrıca, tüketici koruması yakın zamanda bir endişe kaynağı oldu. Tüketiciler, verilerinin başka şirketlere verilebileceği veya bilgisi olmadan başka araştırmalar için kullanılabileceğinden korktuklarını ifade etmişlerdir.
Avustralya'daki Swinburne Üniversitesi'nden Doçent Christine Critchley ve Tazmanya Üniversitesi'nden meslektaşları Avustralya halkının DTC genetik testlerine yönelik tutumlarını değerlendirdi. İnsanların, sağlık bakım profesyonelleri tarafından emredilen genetik testlere benzer şekilde görüp görmediklerini bilmek istemişlerdir. Onların sonuçları, insanların genel olarak genetik uzmanların DTC genetik testleri hakkındaki endişelerini paylaştıklarını ve bir tane sipariş etme olasılıklarının olmadığını göstermektedir. Çalışmaya katılan tüketiciler, gizlilik ihlalleri ve danışmanlık eksikliği ile doktorların emrettiği genetik testlere göre daha düşük doğruluk içeren endişelere sahipti. Öte yandan, Amerika Birleşik Devletleri ve Rusya'daki önceki çalışmalar, ticari genetik testler satın alma konusunda daha olumlu bir tutum sergilemiştir. Amerikalıların ve Rusların bu tür testleri online olarak sipariş etme olasılıkları daha yüksektir.
Oxford Üniversitesi Hukuk Fakültesinden Andelka Phillips, aynı zamanda, doğası gereği uluslararası düzeyde bulunan internet tabanlı genetik testlerin yasal zorlukları hakkında da yazıyor. Phillips, veri koruma ve bilgi güvenliği alanındaki her türlü gelişmenin uluslararası işbirliğini gerektirdiğini gözlemliyor.
Evde Genetik Testlerin Ana Downsides Doğruluğu ve Güvenliği
Bir hastalığın varlığını (veya yokluğunu) doğru ve güvenilir bir şekilde tahmin edebilme yeteneği, evde yapılan testlerle ilgili temel bir endişe kaynağı olmuştur. Bazı tüketiciler farklı DTC şirketlerinden farklı sonuçlar aldıklarını bildirdi. J. Craig Venter Enstitüsü'nden ve Scripps Translational Science Institute'dan bir genetik bilim adamı ekibi, 23andMe ve Navigenics tarafından analiz edilen beş numunenin bağımsız bir karşılaştırmasını gerçekleştirdi.
Sonuçlar, ham sonuçların doğruluğunun yüksek olduğunu göstermekle birlikte, iki şirket aynı bireyler için hastalık riski tahminlerinde farklıydı. Navigenics ve 23andMe, bir durum için göreceli riskle ilgili tahminlerin sadece üçte ikisi arasında anlaştılar. Tahmin anlaşması bazı hastalıklar için diğerlerinden daha iyi idi. Örneğin, her iki şirket de çölyak hastalığı riskini tahmin ederken hemfikirdir. Aksine, Crohn hastalığı, tip 2 diyabet ve kalp hastalığı da dahil olmak üzere yedi hastalık için anlaşma yüzde 50 veya daha azdı.
Araştırmacılar bu tutarsızlıkları, her şirketin kendi hesaplamalarında kullandığı bir dizi marköre bağladı. Dahil edilecek işaretleyicilerin kriterleri farklılık gösterebilir; bu nedenle, sonuçlar mutlaka aynı değildir. Bazı durumlarda, tahminler zıt uçlardaydı - bir şirket bir durum için daha yüksek bir risk öngörürken, diğeri risk azaltmayı önerdi.
Çoğu DTC genetik test sağlayıcısı, ulusal sağlık sistemi dışında çalışır. Laboratuarları düzenlenmiş değildir ve birçok durumda, sonuçlar klinik geçerlilikten ve faydadan yoksundur. Hatalar önemli sonuçlar doğurabilir. Örneğin, düşük riskli bir tahmin, size yaşam tarzınızı olumsuz yönde etkileyen yanlış bir güvenlik hissi verebilir. Henüz hastalık riskine olan kesin genetik katkıları henüz anlamadık, bu nedenle güvenli bölgede olduğunu varsaymak zararlı olabilir. Bu nedenle, uzmanlar, gelecekte, bilgili sağlık profesyonellerinin daha fazla katılımının yanı sıra güvenlik ve güvenilirliği arttırmak için daha fazla hükümet denetiminin olması gerektiğini öne sürmektedir.
Negatif Sonuçlarla Nasıl Başa Çıkılır
Bir genetik test bir doktor tarafından sipariş edildiğinde, bir hasta genellikle test öncesi ve sonrası danışmanlık alır. DTC genetik test şirketlerinin web sitelerinde sıklıkla reklam vermelerine rağmen, müşterilere yeterli profesyonel destek verilmemektedir.
Bazı araştırmacılar genetik testlerin psikolojik ve davranışsal etkileri hakkında endişelerini dile getirdiler. Örneğin, kanser geliştirme riskinizin arttığını öğrenmek sizi endişeli veya depresif hale getirebilir (asla kansere yakalanmasanız bile). Test sonuçları, bilmek istemeyebilecek diğer aile üyelerine de bilgi verebilir.
Ancak, bazı çalışmalar olumsuz sonuçların ortaya çıkmasının zorunlu olarak psikolojik hasara neden olmayabileceğini göstermektedir. Amsterdam'daki Vrije Üniversitesi'nden Dr. Lidewij Henneman, genetik testlerin küçük sıkıntılarla ilişkilendirildiğini ve keşfettikten sonra insanların daha önceki zihinsel görünümlerine döndükleri sonucuna vardı. Henneman, sağlık okuryazarlığının tüketiciler arasında hala düşük olduğunu belirtti. Bazı insanlar “genetik determinizm” dediği bir hastalığa yakalanma olasılığını abartılabilir.
Bir kelime
Çoğu tıp uzmanı genetik testin sadece tıbbi bir endikasyon olduğunda yapıldığını belirtmektedir; Örneğin, bir bozukluğun aile öyküsü veya bir taşıyıcı olan bir ortağa sahip olmak. Etik sorular, küçüklerin genetik testlerini de kapsar, örneğin, çocukların yeteneklerinin gittikçe daha popüler bir şekilde test edilmesi. Avrupa İnsan Genetiği Derneği'ne göre, rıza verilemeyen bir kişi üzerinde yapılan genetik testler sadece kendisinin doğrudan bir yararı varsa yapılmalıdır. Bir çocuk üzerinde öngörülebilir test, bu nedenle, sadece bir hastalığın kalıtımsal olarak bilinen bir riski varsa ve hatta o zaman bile, ancak terapötik veya önleyici seçenekler mevcutsa yapılmalıdır. Bazıları, aynı etik standartların benzer nedenlerle yetişkinlere de uygulanmasını savunmaktadır.
> Kaynaklar:
> Ajunwa I. Genetik Veri ve Sivil Haklar. Harvard Sivil Haklar-Sivil Özgürlükler Kanunu İncelemesi , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Doğrudan tüketiciye çevrimiçi genetik testlere karşı halk tepkisi: Ticari ve geleneksel sağlayıcılar arasında tutumları, güveni ve niyetleri karşılaştırmak. Bilim Anlayışı , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Kişiselleştirilmiş tıp için bir gündem. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Sadece bir tık uzakta - atalar, sağlık, sevgi ve daha fazlası için DTC genetiği: ve iş ve düzenleyici manzara görünümü. Uygulamalı ve Çeviri Genomiği , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Doğrudan-Tüketici Genetik Testi: Kapsamlı Bir Bakış. Yale Biyoloji ve Tıp Dergisi . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Slovenya'da doğrudan tüketiciye genetik test: bulunabilirlik, etik ikilemler ve mevzuat. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.