Parkinson hastalığında genetik testler tanıda önemli rol oynayabilir
Parkinson hastalığında genetik testler, hastalığın teşhisinde önemli bir rol oynayabilir. Bilim adamları genetik tarafından sağlanan bilginin nihayetinde yavaşlamasına veya ilerlemesini durdurmaya yardımcı olacağını umuyorlar.
Genler, ebeveynimizden çocuğa aktarılan özellikleri belirleyen DNA'mızda, miras birimlerimizde taşınır. Annelerimiz ve babalarımızdan yaklaşık 3 milyar çift gen elde ediyoruz.
Gözlerimizin rengini, ne kadar uzun olabileceğimizi ve bazı durumlarda belirli hastalıkları geliştirmemizin riskini belirlerler.
Bir doktor olarak, genetiğin sağlığımızı belirlemede oynadığı rolü biliyorum. Genlerimizin sahip olduğu etki derecesi hastalığa bağlı olarak değişir, ancak hem çevresel faktörler hem de genetik hastalığın bir dereceye kadar gelişimine katkıda bulunur.
Parkinson Hastalığında Genetik Test
Parkinson hastalığında, vakaların büyük çoğunluğu tanımlanabilir bir neden olmadan ara sıra diyoruz. Bu "ailevi olmayan" vakalar, başka hiçbir aile üyesinin Parkinson'a sahip olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, Parkinson hastalığından etkilenen insanların yaklaşık yüzde 14'ünün, hastalıkla birlikte yaşayan birinci derece akrabaları (ebeveyn, kardeş veya çocuk) vardır. Bu ailesel vakalarda, bu hastalığa neden olan mutasyona uğramış genler, ya dominant bir model ya da çekinik bir şekilde miras alınabilir.
Farklı jenerasyonlar boyunca birçok etkilenen akraba, genellikle baskın Parkinson genine sahip ailelerde bulunur. Bu tip kalıtımın bir örneği, alfa-sinüklein adı verilen bir proteinin üretimiyle sonuçlanan genetik mutasyon SNCA'dır. Bu protein Parkinson hastalarının beyinlerinde bulunan Lewy cisimciklerini oluşturur.
Diğer mutasyonlar - LRRK2, VPS35 ve EIF4G1 - aynı zamanda baskın olarak kalıtsaldır.
Aksine, Parkinson hastalığının gelişimi için bir risk faktörü olarak hareket eden resesif mutasyonlar , kardeşlerde olduğu gibi bir jenerasyondaki vakalarla temsil edilir. PARKIN, PINK1 ve DJ1 genlerinin genetik mutasyonları bu tip kalıtımın örnekleridir.
Bunlar bilinen mutasyonlardan bazılarıdır, ancak sürekli olarak keşfedilenler vardır. Bununla birlikte, çoğu genetik formun, ifade etme veya penetrans oranlarının düşük olduğunu unutmayın; bu, temelde sadece genin Parkinson hastalığına sahip olacağınız anlamına gelmediği anlamına gelir. Doğada baskın olan LRRK2 mutasyonları durumunda bile, genin varlığı hastalığın gelişimine eşit değildir.
Parkinson için Genetik Test Ne Zaman Yapılır?
Parkinson tanısı genç yaşta (40 yaşın altında) geliyorsa, eğer aile öykünüzde birden fazla akraba da aynı şekilde teşhis edilmişse ya da ailenizdeki Parkinson hastalığı için yüksek risk altındaysanız doktorunuz bunu önerebilir. etnik köken (Aşkenaz Yahudi ya da Kuzey Afrika kökenli olanlar).
Bununla birlikte, testin şu anda yapılmasının yararı nedir?
Bilgi, bazı bireyler için aile planlaması için önemli olabilir, ancak gen geçirilse bile hastalığın eşit olarak gelişmesi anlamına gelmez. Yine de risk, baskın genetik mutasyonlarda resesif olanlara göre daha yüksektir, ortalama olarak bir kişinin Parkinson hastalığıyla (örneğin ebeveyn veya kardeş) birinci dereceden bir akrabasına sahip olması durumunda, hastalığın gelişme riskleri yüzde 4 ila 9 arasındadır. genel nüfus.
Şu anda test edilen kişi için, Parkinson hastalığının genetik bulgulara dayanarak tedavi edilmesinde hiçbir değişiklik olmadığını unutmayın. Gelecekte ise, hastalığın başlangıcını yavaşlatmak ya da gelişmesini önlemek için tedaviler olduğunda, risk altındaki kişilerin belirlenmesi çok önemlidir.
Parkinson için Genetik Test ve Araştırma
Şu anda size doğrudan bir yararı olmamakla birlikte, genetik test sonuçları, bilim insanlarının hastalığı daha iyi anlamalarına ve sonuç olarak yeni tedaviler geliştirmelerine izin vererek Parkinson'un daha fazla araştırmasına yardımcı olabilir. Örneğin, protein alfa-sinüklein (SNCA) için kodlayan gendeki bir mutasyon, spesifik bir ailesel Parkinson hastalığına yol açar. Bu mutasyon sadece vakaların küçük bir yüzdesini hesaba katsa da, bu mutasyonun bilgisi daha geniş etkilere sahiptir. Bu genetik mutasyonun araştırılması, alfa-sinükleinin, SNCA mutasyonuna sahip olanları değil, Parkinson hastalığı olan tüm bireylerin beyninde tutarlı bir şekilde bulunan Lewy cisimcikleri oluşturmak için bir araya getirdiğini keşfetmesine yol açmıştır. Böylece, bir gen mutasyonu Parkinson'un araştırması alanında kritik bir bulguya yol açmıştır.
Genetik testler çok kişisel bir karardır, ancak uyarıcı bir nottur: genetik testler, özellikle genetik bulgular temelinde tedavide herhangi bir değişikliğin olmadığı bir hastalık durumunda düşünüldüğünde, etkiyi tartışmak için bir genetik danışmanı görmek benim tavsiyem olacaktır. Bu bilgi size ve ailenize sahip olacak.
Referanslar:
Beck, James, Ph.D. "Parkinson Insights: Genetik Test ve Siz". Parkinson Insights: Genetik Test ve Siz . Parkinson Hastalığı Vakfı (PDF), 26 Mart 2013. Web. 29 Mart 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetik: Gelecekteki Parkinson Tedavileri Vakfı." - Parkinson Hastalığı Vakfı (PDF) . Parkinson Hastalığı Vakfı, Kış 2012. Web. 29 Mart 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Parkinson Genetiği" Parkinson genetiği . Avrupa Parkinson Hastalığı Derneği ve İnternet. 29 Mart 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons