Bilimsel ve tıbbi keşifler, genetik yapımızın bedenlerimizi ve sağlığımızı nasıl etkilediğini daha iyi anlamamıza yardımcı olduğundan, bireylerin genlerinin belirli hastalıklarla veya koşullarla uyumlu olup olmadığını öğrenmelerine yardımcı olmak için yeni testler de geliştirilmektedir. İnsanlar genetik test yaptırıp yaptırmayacaklarını merak etmeye başladılar. Bu karar, genetik testlerin ne olduğunu anlamak ve genetik testlerin artılarını ve eksilerini gözden geçirmek suretiyle yapılabilir.
Genetik Testler Neden Geliştirilir?
Binlerce yıldır insan bedenleri, nedenleri hakkında çok az bilgiye sahip olan hastalıklar veya durumlar geliştirdiler . Neden bir kadın meme kanseri geliştirir, ama bir diğeri değil? Neden bir adam Parkinson hastalığı geliştirir, ama bir diğeri değil? Çevresel faktörler hikayenin bir bölümünü anlatabilirken, bu tıbbi sorunların gelişimine katkıda bulunan kişinin bedeniyle ilgili bir şey olması gerektiği fark edildi.
Tıp biliminin erken gelişimi, çoğunlukla hastalıkların ve koşulların iyileştirilip iyileştirilebildiğinden emin olmayı amaçlamıştır. 50 ya da 60 yıl boyunca, bilim, bir insanın genetik yapısına, insanların bu tür problemlerin gelişiminde neden farklılaştıklarına dair daha temel sorulara cevap vermenin bir yolu olarak bakmaya başladı.
Diğer insan vücudu soruları da zamanla, genellikle hukuki sorulara yanıt olarak gelişti. Sorular, kim belli bir bebeği baba? Ya da bir cinayet silahında kanı bulunan?
DNA'nın insan hücrelerinin temeli olarak keşfedildiği 1950'li yıllardan ve 60'lardan başlayarak, DNA'ların ve kalıtımın temeli olarak genler keşfedildi ve bu nedenle iki insanın da tam olarak aynı genlere veya DNA'ya sahip olmadığı ortaya çıktı. Bu soruların bazılarına cevap verin. Örneğin, aynı hastalığa sahip bir grup insanın genetik yapısını incelediyseler, genlerinin benzerlikleri hakkında bazı sonuçlara ve genlerinin neden bu hastalığı olmayan birinden farklı olduklarına bakabilirler. Ya da, eğer birisinin DNA'sını haritalamışlarsa, bir başkasının DNA'sıyla karşılaştırabilir ve iki kişinin birbiriyle ilişkili olup olmadığını bilirler.
2003 yılına kadar, İnsan Genom Projesi tamamlandı ve bilim adamları bir insanın bedenindeki her geni tanımlayabildi. Diğer bilim adamları, neden oldukları tıbbi problemlerle eşleştirmeye başladılar. En erken hastalık tanımlanabilir genler arasında meme kanserinin gelişimini etkilediği bilinen BRCA genleri vardı. Her gün daha yeni gen hastalığı tanımları yapılmaktadır.
Bu çiftler keşfedildikçe, bilim adamları hastalık ya da durumların gelişimini nasıl etkilediklerini görmeye başlayabilirler ve umarım, bir gün o genleri bu tıbbi problemleri yaratma kaderinden durdurmak için yollar geliştirebilirler. Bunlar kişiselleştirilmiş ilacın ilk günleri. Kişiselleştirilmiş tıbbı, bir kişinin genetik yapısının, hastalıklardan kaçınmak için önleyici adımların ya da genetik makyajına dayanan bir kişiye uyarlanmış ilaçların ya da diğer tıbbi tedavilerin ne olduğunu etkilediği anlamına gelir.
Ne tür genetik testler var?
Bazı genetik testler onlarca yıl boyunca olmuştur. Kan, tükürük, saç ve cildin test edilmesi on yıllardır "whodunnit" den gelen her şeyi belirlemek için yapıldı. babalık için.
Diğerleri birkaç yıldır kullanılmaktadır. Genetik tarama testleri, bir bebeğin ebeveynlerin yavrularının belirli hastalıklar veya rahatsızlıklar geliştirmeye yatkın olup olmayacağı konusunda karar vermek için tasarlanmadan önce gerçekleşebilir. Tohumlamadan önce, bir kadın ve erkeğin, bebeğinin, kistik fibroz, orak hücre veya Huntington hastalığı gibi bir genetik hastalık geliştirip geliştirmeyeceğini belirlemek için genetik testlere tabi tutulur. Şansı bildikten sonra, o bebeği düşünmeleri gerekip gerekmediğini daha iyi anlayabilirler.
Bugün, sağlık geçmişlerimiz hakkındaki bilgimizi artırabilecek ve muhtemelen sağlık geleceklerimizi tahmin edebilecek birçok hastalık türü için yeni testler geliştirilmektedir. Bir kişinin Alzheimer hastalığı , yüksek tansiyon veya akciğer kanseri geliştirme riskini belirlemek için testler geliştirilmiştir. Bu tür testler emekleme aşamasındadır ve çoğu bilim adamları doğruluklarına katılmazlar.
Genetik Testin Artıları ve Eksileri Hakkında Neden Sorular Var?
Kan kanıtları, ebeveyn tanımlama veya doğum öncesi tespitler için genetik testlerin güvenilirliği hakkında çok az soru vardır, çünkü bunlar oldukça belirleyicidir ve zaten yararlı olduklarını kanıtlamıştır.
Değerlerini henüz kanıtlamayan testler için sorular ortaya çıkıyor. Bir gen belirli bir hastalık ile hizalanabilse bile ve bir kişinin bir genin o versiyonuna sahip olduğu belirlenebilirse bile, bu kişinin hastalığı geliştireceğini garanti etmez. Birisi hastalığı geliştireceğini kanıtlasa bile, bu gelişmeyi değiştirmenin veya geliştirirse onlara davranmanın bir yolu olmayabilir. Bunlar, testlerin değerini etkileyen faktörlerdir.
Bilim adamları ve araştırmacılar, genetik testlerin kişiselleştirilmiş tıbbı daha fazla yaklaşım geliştirdiğinden emin olmakla kesinlikle ilgileniyorlar. Gerçekleşen daha fazla test, işe yarayabilecek ya da çalışmayabilen prosedürler, süreçler ve tedaviler için sahip oldukları daha fazla kanıt.
Ancak bugün, hastaların genlerinin gelecekteki hastalık gelişimi açısından test edilmesi için çok az tıbbi değer vardır. Örneğin, göğüs ve diğer kadın kanserlerini tanımlamayı amaçlayan birkaç istisna vardır. Zamanla, daha fazla hastalık ve durum için yeni, daha kesin testler ve sonraki adımlar geliştirilecektir.
Bu nedenle, günümüzde bu tip hastalıklar için genlerinin taranması gerekip gerekmediği ile ilgili sorular ortaya çıkmaktadır. Genetik testlerin artıları ve eksileri hakkında bilgi sahibi olmak isteyeceksiniz.
Genetik Testin Artıları Nelerdir?
Düzenli kullanımda olan, babalık veya doğum öncesi genetik test gibi testler için, iyi belgelenmiş olumlu sonuçlar vardır. İnsanları gelecekteki tıbbi, maddi ve yasal olarak sağlam kararlar almalarına yardımcı olan bilgileri kontrol altına alırlar. Bu türden kesin bilgiye sahip olmak, birçok insan için kesin bir yardımcıdır.
Bu, BRCA testi gibi bazı hastalık tahminleri için kullanılan genetik testler için de geçerlidir. Belli göstergelere sahip olduklarını öğrenen ve hastalıkları geliştirecekleri iyi bir şans, bu bilgiye dayanarak karar verebilir.
Ve bu, herhangi bir genetik test için en önemli "pro" dir - bilgi. Eğer olasılıkları bilmek isteyen birisiyseniz, kararlar verebilirsiniz, o zaman teste sahip olmak isteyebilirsiniz. Örneğin, Alzheimer Hastalığı için genetik belirteçler için test edilmiş olabilirsiniz. Eğer vücudunuzun Alzheimer Hastalığı'nı geliştirme eğilimi olduğunu öğrenirseniz, genç yaşlarınızda kendinizi geliştirmemenin en iyi şansını vermek için önleyici seçimler yapabilirsiniz.
Bir diğer olumlu sonuç ise, genlerinizi taramanızla, bilgilerinizin dünyanın her yerindeki araştırmacılar ve bilim adamları tarafından paylaşılabilecek bir bilgi veritabanına konulmasıdır. Çocuklarımıza, çocuklarına ve benzerlerine yardım etmek için bu bilgileri nasıl kullanacakları konusunda daha fazla şey öğreniyorlar. Aslında, bazı insanlar kendi soyundan yarar sağlayacakları umuduyla daha ileri bilim dallarına test yapmaya isteklidirler.
Genetik Test Eksileri Nedir?
Genetik test ve kişiselleştirilmiş tıbbın dünyasının çoğu yeni olduğu için, hala ele alamayacağı birçok soru var. Ayrıca, çoğu genetik test sadece daha fazla soru ortaya çıkardığı için, cevaplar vermek yerine aslında çözdüğünden daha fazla sorun yaratabilir. Dahası, genetik testi çevreleyen, çoğunun olumsuz yöneldiği bir dizi yasal ve etik sonuç vardır.
İşte bu potansiyel sorunları öneren sorular:
- Testler ne kadar doğru? Özellikle sağlığınızın geleceğini öngörenlerin çoğu için doğruluk önlemleri yoktur. Akciğer kanseri potansiyeli için test edildiğini ve bir gün geliştirebileceğinizi öğrenin. Sigara içmemeye karar veriyorsunuz ve bunu geliştirmiyorsunuz. Fakat testin doğru ya da yanlış olup olmadığını bilemezsiniz çünkü bunu geliştirmemek için adımlar attınız.
- Bilgileri kim tercüme edebilir? Bir doktor sizin için belirli bir genetik test isteyebilir ya da bir tane internetten sipariş verebilir, hatta bir mağazadan satın alabilirsiniz. Sonuçları sizin için kimler inceleyebilir? Genetikçiler bu çeviriyi yapmaya eğitilirler ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenmek için biriyle zaman geçirdiğiniz sürece onlardan bir şeyler öğrenebilirsiniz. Ancak çoğu doktor onları anlamak için eğitilmiyor. Sonuçlar postaya ulaşırsa, cevapları anlamak için kendi araştırmanızı yapmak zorundasınız. Tabii ki, evraklar ayrıca doğruluğun garanti edilemeyeceği feragatnameleri de içerecektir. Dahası, testin kendisinde de hatalar olabilir.
- Genetik bilgi sahibi kimdir? Hastaya ait olabilir, ama başkaları tarafından kontrol ediliyor. Ya da test geliştiricileri tarafından sahip olunabilir, bu durumda istedikleri şeyi yapabilirler - bunu saklayabilir, satabilir, paylaşabilirler - ne isterlerse olsunlar. Şimdiye kadar genetik bilgiyi etkileyen çok az yasa var. Var olan yasalar, GINA, sadece ayrımcılık ve genetik kodları ele alır.
- Bilgi ne kadar gizli? Testler çok yeni olduğu için, bilgilerin nasıl kullanılabileceğini ve dolayısıyla HIPAA gizlilik ve güvenlik yasalarının uygulanıp uygulanmadığını belirlemek için henüz yasalar mevcut değildir.
- Bilgiyle ne yapacaksın? Bu hastalık-tahmin testlerinin birkaçı, kişinin kilo alma, sigara içmeme, bol egzersiz yapma ve diğerleri gibi önleme taktikleri istisnasıyla, bir gen testinin sonuçları ne olursa olsun, tüm iyi adımlar ile, eyleme dönüştürülebilir sonuçlar üretir. Bu testlerin büyük çoğunluğu için tedaviler önerilmiştir - bu testler sonuçta hastalar için kişiselleştirilmiş yaklaşımlarla sonuçlanacaktır. Birkaç istisna dışında, bu kişiselleştirilmiş tedaviler henüz mevcut değildir.
Zaman geçtikçe daha fazla test geliştirilecek, bunlara yönelik daha fazla yasa oluşturulacak ve kişiselleştirilmiş tıp, tıbbi problemler için insanlara karşı etkili bir yaklaşım haline gelecektir. Ancak şimdilik, hastalar kendileri için doğru adım olup olmadığına karar vermek için genetik testlerin artılarını ve eksilerini gözden geçirmelidir.