Solunum Yolunda Kıkırdak Defektleri Nedeniyle Uykuda Solunum Zorlukları
İnanması zor görünüyor, ancak çift eklemli obstrüktif uyku apnesi için risk altında olabileceğinizin bir göstergesi olabilir mi? Ehlers-Danlos sendromu (EDS), hava yolu da dahil olmak üzere vücut boyunca kıkırdakları etkileyen bir durumdur ve bu durum, hastaları uyku bozukluğu olan solunum, parçalanmış uyku ve gündüz uykululuklarına yatkın hale getirebilir.
Ehlers-Danlos ve uyku apnesi arasındaki semptomlar, alt tipler, yaygınlık ve bağlantı hakkında bilgi edinin ve tedavinin yardımcı olup olmayacağını öğrenin.
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) Nedir?
Ehlers-Danlos sendromu (EDS) veya Ehlers-Danlos bozukluğu, deriyi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok doku ve organları destekleyen bağ dokularını etkileyen bir bozukluk grubudur. EDS, dokular için yapı taşları olarak işlev gören kolajen ve ilişkili proteinlerin gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Semptomları, hafif derecede gevşek eklemleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olan bir dizi potansiyel şiddete sahiptir.
Bir düzineden fazla gende mutasyonlar EDS gelişimine bağlanmıştır. Genetik anormallikler, vücudun her yerinde bağ dokulara yapı ve kuvvet veren bir madde olan çeşitli farklı kolajen türlerinin parçalarını yapma talimatlarını etkiler. Kollajen ve ilgili proteinler uygun şekilde monte edilmeyebilir.
Bu defektler derideki, kemiklerdeki ve diğer organlardaki dokularda zayıflığa neden olur.
EDS alt tipine bağlı olarak hem otozomal dominant (AD) hem de otozomal resesif (AR) kalıtım biçimleri vardır. AD kalıtımda, değiştirilmiş genin bir kopyası bozukluğa neden olmak için yeterlidir. AR kalıtımında, genin her iki kopyasının oluşması için değiştirilmesi gerekir ve ebeveynler genellikle geni taşıyabilir ancak asemptomatik olabilirler.
Çeşitli formları birleştiren EDS'nin yaklaşık 5.000 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir.
Ehlers-Danlos Sendromunun Belirtileri
Ehlers-Danlos sendromu ile ilişkili semptomlar altta yatan neden ve alt tipe bağlı olarak değişir. En sık görülen semptomlardan bazıları şunlardır:
- Ortak hipermobilite: Olağandışı bir eklem hareketi (bazen “çift eklemli” olarak adlandırılır) olabilir. Bu gevşek eklemler kararsız olabilir ve dislokasyona (veya subluksasyona) eğilimli olabilir ve kronik ağrıya neden olabilir.
- Cilt değişir: Cilt yumuşak ve kadifemsi olabilir. Son derece esnek, elastik ve kırılgandır. Bu kolay morarma ve anormal skarlaşmaya katkıda bulunabilir.
- Zayıf kas tonusu: Bebeklerde motor gelişimde gecikmeler olan zayıf kaslar olabilir (oturma, ayakta durma ve yürümeyi etkileyen).
- Doğumda skolyoz
- Kronik ağrı (sıklıkla kas iskelet sistemi ve eklemleri etkiler)
- Erken başlangıçlı osteoartrit
- Kötü yara iyileşmesi
- Mitral kapak prolapsusu
- Dişeti hastalığı
- Aşırı gündüz uyku hali
- yorgunluk
- Bozulmuş yaşam kalitesi
İlişkili semptomları ve potansiyel riskleri daha iyi anlamak için altı EDS alt tipini gözden geçirmek faydalı olabilir.
Ehlers-Danlos Sendromunun Altı Alt Türünü Anlamak
1997 yılında Ehlers-Danlos sendromunun çeşitli alt tiplerinin sınıflandırılmasında bir revizyon vardı.
Sonuç olarak, belirtiler, belirtiler, altta yatan genetik nedenler ve kalıtım paternleri ile ayırt edilen altı ana tip tespit edilmiştir. Bu alt türler şunları içerir:
Klasik tip: “Sigara kağıdı” yaralarının oluşması için zamanla genişleyen yara izlerini bırakarak, az kanama ile ayrılan yaralarla karakterize edilir. Bu tip, daha az kan damarı yırtılma riski taşır. Otozomal dominant bir mirasa sahiptir ve 20.000 ila 40.000 kişiyi etkilemektedir.
Hipermobilite tipi: En sık görülen EDS alt tipi, sıklıkla eklem belirtileri ile kendini gösterir. Otozomal baskındır ve 10,000 ila 15,000 kişide birini etkileyebilir.
Vasküler tip: En ciddi formlardan biri, kan damarlarının yaşamı tehdit eden, tahmin edilemez yırtılmasına (veya yırtılmasına) neden olabilir. Bu iç kanama, felç ve şoka neden olabilir. Ayrıca organ rüptürü (hamilelik sırasında bağırsak ve uterusu etkileyen) riski de artmaktadır. Otozomal dominanttır, ancak 250.000 kişide sadece birini etkiler.
Kifoskolyoz tipi: Genellikle, omurganın nefes almasını engelleyebilecek şiddetli, ilerleyici eğriliği ile karakterizedir. Kan damarı yırtılma riskini azaltmaktadır. Otozomal resesif ve nadirdir, dünya çapında sadece 60 vaka bildirilmiştir.
Arthrochalasia tipi: Bu EDS alt tipi doğumda, her iki tarafın distalde çıkmasına neden olan kalçalarda hipermobilite ile doğumda tespit edilebilir. Dünya çapında bildirilen yaklaşık 30 olgu ile otozomal dominanttır.
Dermatosparaksis tipi: Son derece nadir görülen bir formdur, sarkma ve kırışıklıklara neden olan cilt ile kendini gösterir, çocuklar yaşlandıkça daha belirgin hale gelebilecek ekstra fazlalık kıvrımlarına neden olur. Dünya çapında sadece bir düzine vaka ile otozomal çekiniktir.
EDS'deki Uyku Şikayetleri ve OSA'ya Bağlantı
Ehlers-Danlos sendromu ve obstrüktif uyku apnesi arasındaki bağlantı nedir? Belirtildiği gibi, kıkırdağın anormal gelişimi, hava yolunu oluşturanlar dahil olmak üzere, vücuttaki dokuları etkiler. Bu problemler burun ve maksilla (üst çene) ve üst hava yolu stabilitesinin gelişimini ve gelişimini etkileyebilir. Anormal büyüme ile, hava yolu daraltılabilir, zayıflatılabilir ve çökebilir.
Uyku sırasında üst hava yolunun tekrarlayan kısmi veya tam çökmesi, uyku apnesine neden olur. Bu, kandaki oksijen seviyelerinin düşmesine, uyku parçalanmasına, sık uyanmaya ve uyku kalitesinin azalmasına neden olabilir. Sonuç olarak, aşırı gündüz uyku hali ve yorgunluk ortaya çıkabilir. Bilişsel, duygudurum ve ağrı şikayetleri artmış olabilir. Horlama , nefes darlığı veya boğulma, tanıklı apne, idrar yapmak için uyanma ( noktüri ) ve diş taşlama (bruksizm) gibi diğer uyku apnesi semptomları da mevcut olabilir.
2001'den beri EDS hastalarının önceki küçük bir araştırması, uyku ile ilgili artan zorlukları desteklemektedir. EDS olanların yüzde 56'sının uykuda güçlük çekmesi zor olduğu tahmin edildi. Ek olarak, yüzde 67'si uykuda periyodik uzuv hareketlerinden şikayetçi olmuştur. Ağrı, özellikle sırt ağrısı, EDS hastaları tarafından giderek daha fazla bildirilmiştir.
Ehlers-Danlos Sendromunda Uyku Apnesi Ne Kadar Yaygın?
Araştırmalar, uyku apnesinin EDS olanlarda nispeten yaygın olduğunu düşündürmektedir. 2017'de yapılan bir 100 çalışma, Ehlers-Danlos sendromlu hastaların yüzde 32'sinin obstrüktif uyku apnesine sahip olduğunu göstermektedir (kontrollerin sadece yüzde 6'sına kıyasla). Bu bireyler hipermobil (yüzde 46), klasik (yüzde 35) veya başka (yüzde 19) alt tipler olarak tanımlandı. Epworth uykululuk skoru ile ölçülen gündüz uykululuk düzeyinin yüksek olduğu bildirilmiştir. Uyku apnesi derecesi, gündüz uykululuk düzeyi ile daha düşük yaşam kalitesi ile koreleydi.
Uyku Apnesinin Tedavisi ve EDS'de Tedaviye Yanıt
Uyku apnesi tespit edildiğinde, klinik deneyim Ehlers-Danlos sendromlu hastalar arasında tedaviye olumlu bir yanıtı desteklemektedir. Yaş arttıkça, uykuda solunum bozukluğu sınırlı hava akımı ve burun direncinden, uyku apnesini karakterize eden daha belirgin hipopne ve apne olaylarına dönüşebilir. Bu anormal solunum fark edilmeden geçebilir. Gündüz uykululuk, yorgunluk, zayıf uyku ve diğer semptomlar gözden kaçabilir.
Neyse ki, uyku apnesi doğru şekilde teşhis edilirse, sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP) tedavisinin kullanımı derhal rahatlama sağlayabilir. Bu popülasyonda uyku apnesi tedavisinin klinik yararını değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Ehlers-Danlos sendromu ve obstrüktif uyku apnesi ile uyumlu semptomlarınız olabileceğini düşünüyorsanız, değerlendirme, test ve tedavi hakkında doktorunuzla konuşarak başlayın.
> Kaynaklar:
> Gaisl T, ve diğ . “Ehlers-Danlos sendromunda obstrüktif uyku apnesi ve yaşam kalitesi: paralel bir kohort çalışması.” Toraks. 2017 Ocak 10.
> Guilleminault C, ve diğ . “Ehlers-Danlos sendromunda uyku bozukluğu olan solunum: OUA'nın genetik bir modeli.” Göğüs. 2013 Kasım, 144 (5): 1503-11.
> “Ehlers-Danlos sendromu.” Genetik Ana Sayfa Referansı. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. 2017 Şubat 21.
> Verbraecken J, ve diğ . “Ehlers-Danlos sendromu ve Marfan hastalarında uyku apnesi değerlendirmesi: anket çalışması.” Clin Genet. 2001 Kasım, 60 (5): 360-5.