Baktıkları maddeler nelerdir?
Hamilelik sırasında Down sendromlu bir bebek sahibi olma olasılığınızı tahmin edebilecek birkaç serum tarama testi (kan testi) vardır.
Bu testler hamileliğin ne zaman yapıldığı ve hassasiyetlerinin (size doğru bir cevap vermesi ihtimali) ne kadar farklı olsa da, bunların hepsi ya fetüs ya da plasenta tarafından üretilen maddeleri ölçer.
Diyagnostik testlere kıyasla serum taramasının ana avantajı, onlarla ilişkili düşük riski yoktur.
İlk Trimester Tarama Testi: hCG ve PAPP-A
İlk trimesterde, annenin kan dolaşımında hCG ve PAPP-A olarak adlandırılan iki madde bulunur. Bu maddeler (tipik olarak gebeliğin 10-14 hafta arasında) ölçülebilir ve bir kadının Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirtmek için kullanılır (Trizomi 21).
HCG (İnsan Koryonik Gonadotropin)
HCG, plasenta tarafından üretilen bir hormondur. Aslında, hamileliğin çok erken döneminde, evde ve doktor ofisinde idrar ve kan gebelik testlerinde tespit edilen madde.
Fetusun Down sendromlu olduğu gebelikler, diğer gebeliklerden daha yüksek hCG seviyelerine sahip olma eğilimindedir.
PAPP-A (Gebelikle İlişkili Plazma Protein A)
10-14. Haftalar arasında PAPP-A'nın düşük kan seviyelerine sahip olan kadınların, bebeklerinin Down sendromuna sahip olma şansı artmıştır.
Düşük PAPP-A seviyeleri, aynı zamanda, intrauterin büyüme kısıtlaması, erken doğum, preeklampsi ve ölü doğum için artmış bir riski de gösterebilir.
Down Sendromlu İlk Trimester Serum Tarama Testinin Sonuçları
HCG ve PAPP-A için bu kan testinin sonuçları “ekran negatif” veya “ekran pozitif” olarak rapor edilir ve sadece bir trizomi 21 olan bir bebeğe sahip olma şansınızın bir tahminini verir.
Diğer bir deyişle, bu tarama kan testi Down sendromunu teşhis etmemektedir.
Ekran Negatif Sonuçlar
“Ekran negatif” sonuçları, Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansınızın düşük olduğu anlamına gelir. Yine de, “ekran negatif” bir sonucun doğum kusurlarının olmadığını garanti etmediğini hatırlamak önemlidir. Eğer bir “ekran negatif” sonuca sahipseniz, CVS veya amniyosentez ile takip amaçlı tanı testi yapılmayacaktır. (Bu testler, tarama kan testlerinden farklı olarak Down sendromunu teşhis edebilir).
Öte yandan, ikinci üç aylık dönemde AFP denilen bir maddeyi ölçen bir başka kan testi uygulanacaktır. AFP miktarı anensefali ve spina bifida gibi açık nöral tüp defektleri için mevcut ekranlardır.
Ekran Pozitif Sonuçlar
“Ekran pozitif” sonuçları, fetusun Down sendromuna sahip olma şansının normalden yüksek olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, bu sonuçla, CVS ile takip teşhis testleri sunulacaktır.
“Ekran pozitif” bir sonucun, bebeğin gerçekten kromozom anormalliği olduğu anlamına gelmediğini belirtmek önemlidir. Aslında, “ekran pozitif” sonuçlara sahip çoğu kadının normal sağlıklı bebekleri olacaktır.
Ekran Pozitif ve Ekran Negatif Sonuçların Doğruluğu
Tekrar netleştirmek için, serum tarama testleri size bir tanı vermez ancak size Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansınızın bir tahminde bulunur.
Testin doğruluğu laboratuvardan laboratuvara değişmekle birlikte, genel olarak, hcG ve PAPP-A için ilk üç aylık serum tarama testi, Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 80'ini tespit edecektir.
Bu testi, bu testi, ilk trimesterde de yapıldığı gibi, nuchal translucency testi adı verilen bir ultrason tarama testi ile birlikte kullanırsanız artar.
İlk üç aylık dönemdeki serum taraması Down sendromlu gebeliklerin yaklaşık yüzde 80'ini tespit ederken, bu şartlarda hamileliğin yüzde 20'sini (yaklaşık 1'i 5) kaybedecektir.
Nuchal Translucency Ultrason Tarama Hakkında Daha Fazla Bilgi
Nukal translusens taraması, ilk trimesterde bebeğin boynunun arkasındaki sıvı miktarını (ense translusensisi) ölçen özel bir ultrasondur.
Bu, elde edilmesi gereken özel ve zor bir ölçümdür ve ultrason sadece bu ölçümü elde etmek için özel olarak eğitilmiş ve onaylanmış biri tarafından yapılabilir.
Genel olarak, 3 mm'nin altında bir ölçüm normal kabul edilir veya “ekran negatif” ve 3 mm'nin üzerinde bir nukal translusens ölçümü anormal veya ekran pozitif olarak kabul edilir.
Çoğunlukla, ense saydamlık ölçümü ve ilk üç aylık dönemdeki serum tarama değerleri, özel bir algoritma veya formül kullanılarak bir araya getirilir ve size bir dizi tarama sonucu verilir.
Eğer ense translusensi taraması pozitif ise, tarama sonuçlarınızı, ne anlama geldiklerini ve CVS ve amniyosentez gibi teşhis test seçeneklerinizi tartışmak için bir genetik danışmana yönlendirileceksiniz.
Başka Bir Birinci Trimester Tarama Testi: Hücresiz DNA Kan Testi
Anne kanında hücresiz DNA'yı tespit eden Down sendromu için bir başka ilk üç aylık tarama testi olduğunu unutmamak önemlidir. Bu test 10 haftalık gebeliğin erken döneminde yapılabilir ve Down sendromundan etkilenen gebeliklerin yüzde 99'unu tespit eder.
Testin dezavantajı, kan numunelerinin yaklaşık yüzde bir ila beşinde veya daha fazlasındadır, test tekrarlandıktan sonra bile sonuç alınamaz. Ayrıca, test maliyetlidir. Bununla birlikte, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin yüksek olduğu kadınlar genellikle bu teste tabi tutulur (örneğin, doğum sırasında 35 yaş ve üstü kadınlar).
Buna ek olarak, hCG ve PAPP-A için "ekran pozitif" testi olan kadınlar, bir tanı testi ile devam etmek yerine hücresiz bir DNA testinden geçmeyi seçebilirler. Hücresiz DNA testi de pozitif ise, bir tanı koymak için bir CVS veya amniyosentez yapılabilir.
Diğer taraftan, hücre içermeyen DNA testi negatif ise, o zaman orijinal kan testi (hCG ve PAPP-A) genellikle yanlış bir pozitif olarak kabul edilir.
Bir kelime
Gördüğünüz gibi, bir dizi hCG ve PAPP-A, ultrason ya da ikisinin bir kombinasyonu dahil olmak üzere Down sendromu için bir dizi ilk üç aylık farklı tarama seçenekleri vardır. Ek olarak, yüksek riskli kadınlar için, hücre içermeyen DNA kan testi de vardır.
Hangi (eğer varsa) tarama yönteminin yanı sıra zamanlamayı (bazı kadınlar ikinci trimestere kadar beklemeyi seçer) seçmeniz sizin için doğru bir karardır ve doktorunuzla ve bazen de genetik danışmanınızla yakın bir diyalog gerektirir.
> Kaynaklar:
> Amerikan Obstetrik ve Jinekologlar Koleji. (2014). Doğum Defektleri için Tarama Testleri.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Sendromu: Prenatal Tarama Genel Bakış. Wilkins-Huag L, ed. Güncel. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Ulusal Down Sendromu Derneği. (2012). Down Sendromu Tanısını Anlamak.