Down Sendromu Tarama Testlerinin Arkasındaki Kavramlar
Gebelikte Down Sendromu Taraması Kavramı
Down sendromu için tarama seçeneklerinin sayısı son birkaç yılda önemli ölçüde artmıştır. Varsa hangi testin sizin için uygun olduğuna karar vermeden önce, tarama testlerinin arkasındaki konsepti anlamak önemlidir.
Tarama ve tarama testleri insanların anlaması için zor kavramlar olabilir.
Bize bir cevap veren tıbbi testler için kullanılır, ancak tarama testleri ile cevap yerine, bir risk tahmini alırız. Örneğin, bir tarama testi bebeğinizin Down sendromuna sahip olduğundan emin olamaz, size sadece Down Sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi tahmin edebilir. Bu risk tahminine ve önceden belirlenmiş bir risk kesintisine dayanarak, hamileliğiniz ekran negatif (düşük riskli) veya ekran pozitif (yüksek riskli) olarak sınıflandırılacaktır. Temel olarak tarama, insanları iki gruba ayırır - düşük riskli (çoğunluk) ve yüksek riskli (azınlık) olarak kabul edilenler.
Bu biraz karmaşık gelebilir ama bence basitleştirilmiş bir örneğe bakmak yardımcı olacaktır.
Bir Tarama Testi Örneği
Bir annenin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirebilen basit bir tarama testi sadece annesinin yaşını sormaktır. Onun cevabına ve bir risk kesmeye dayanarak, anneler, düşük riskli (ekran negatif) ve yüksek riskli (ekran pozitif) olarak kabul edilenler olmak üzere iki gruba ayrılabilir.
Ekran pozitif anneleri ekran negatif annelerden ayırmak için, 200'de 1'den büyük (veya yüzde 1'inin yarısı) riskli olan herkesin ekran pozitif olarak kabul edildiğini varsayalım. 200 riskli bu 1, risk kesmemizdir.
Şimdi, iki anneye yaşlarını sormalıyız. Anne A, 30 yaşında ve yalnız başına yaşına dayanarak, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski, 900'de 1'dir.
Riski, 200'de 1'inde kesme riskinden daha az olduğu için “ekran negatif” olarak kabul edilir. Bu yüzden riski düşüktür ve hiçbir takip testi yapılmayacaktır. Ama bu büyük bir risk, ama sıfırı sıfır değil - 900'de 1'dir. Bu demektir ki, 900 yaşında anneler-bir odadaysa, Down sendromlu bir bebeğe sahip olur. “test” bizim ekran negatif (düşük risk!) olduğunu söyledi.
Şimdi Mom B'ye yaşını soralım. Annem B 38 yaşında ve yalnız yaşına dayanarak, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski 180'de 1'dir (ya da 200'de 1'inde risk kesme sayısından biraz daha büyüktür). Riski 200'de 1'den büyük olduğu için “ekran pozitif” veya yüksek riskli olarak kabul edilir. Şimdi açıkçası, riski hala yüzde birin yarısı kadardır (ya da fetüsün Down sendromuna sahip olma ihtimalinin yüzde 99'dan fazla olması), ancak bizim testimize göre, sonucunun “ekran pozitif” olduğunu düşünmektedir. “Bebeğinin Down sendromu olmaması daha muhtemeldir. Bununla birlikte, “riskine” dayanarak, bebeğin Down sendromu olup olmadığını belirlemek için takip tanısal testi önerilecektir. Çoğu kadın, pozitif bir tarama sonucu olsa bile, Down sendromu olmayan bebeklere sahip olacaktır.
Ancak, “ekran pozitif” bir sonuç almanın endişenizi artıracağını görebilirsiniz.
Tarama Testlerinin Avantaj ve Dezavantajları
Prenatal tarama testleri bebeğinizin kromozomları hakkında kesin olarak size bilgi vermezken, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi tanısal testlere kıyasla bazı avantajları vardır. Birincisi, hamilelik için risk yoktur. Çoğu tarama testi ya kan testi ya da ultrasound ya da her ikisinin bir kombinasyonu olup, amniyosentez ya da CVS ile olduğu gibi onlarla ilişkili bir düşük riski yoktur. Dezavantajı, size kesin bir cevap vermemesidir, size sadece sizin riskinizi tahmin ederler.
Çoğu zaman bu tahmin düşüktür (ekran negatif) ve birçok kadın bu güvenceyi bulmaktadır. Bununla birlikte, eğer tarama sonucunuz olumlu kabul edilirse, bu durum bebeğinizin Down sendromuna sahip olma ihtimalinin yüksek olmasına rağmen, büyük bir endişeye neden olabilir. Testleriniz ekran pozitif olarak kabul edilirse, teşhis testi hakkında seçim yapmakla da karşı karşıya kalabilirsiniz.
Prenatal Test Hakkında Karar Verme Adımları
Kararlarınızı düşündüğünüzde, bir sonraki adımın ne tür bir test yapmayı seçmiş olursanız olun ne olacağını dikkate alarak, bu adımları atmanız için bir dakikanızı ayırın:
- Yaşınıza bağlı olarak Down sendromu riskiniz artmışsa, Down sendromu riskinin yaşla nasıl arttığını anlamak için bir dakikanızı ayırın. Belirtildiği gibi, daha yaşlı annelerin, 40 yaşın üzerinde, Down sendromlu bir bebeğe göre Down sendromu olmayan bir bebeğe sahip olma olasılıklarının daha yüksek olduğunu belirtmişlerdir.
- Eğer yaşınıza bağlı olarak, bebeğinizin Down sendromu riskinin artmasıyla ilgili endişeleriniz varsa, o zaman prenatal tarama testlerini (ilk trimester serum tarama testleri, B-HCG seviyesi, afa fetoprotein taraması, ilk trimesterli ultrason) dikkate almanız gerekir. nukal katlama testi veya hamilelikte seviye II ultrasonografi?) Bu testleri yapmadan önce bir sonraki adı düşünün. Non-invazif tarama testleriniz (kan testleri veya ultrason) düşük riskten ziyade yüksek risk kategorisinde olmanızı öneriyorsa, daha sonra ne yaparsınız? Eğer bir amniyosentez veya CVS ile devam etmek isterseniz, bu, zamanın ilerlemesi için önemlidir. Amniyosentez veya CVS ile devam etmeyecekseniz, hamileliğiniz sırasında riskiniz arttığını bilmekle nasıl başa çıkacağınızı düşünün. Doğru ya da yanlış cevap yoktur. Bazı insanlar artmış bir riskin farkında olmak için rahatsız olurken, diğerleri olasılık için hazırlanmak için daha fazla riskleri olup olmadığını bilmek isterler.
- Anormal bir tarama testiniz varsa (veya yaşla ilgili artmış risk nedeniyle) amniyosentez veya CVS yapmayı düşünür müsünüz? Bu çalışmalarla, düşük yapma gibi yan etki riskine karşı kazanacağınız bilgiyi tartmak önemlidir. Amniyosentez ile düşük yapma riski düşük olsa da, halen mevcuttur. Yine de bu testi yapmadan önce, sonuçları ne bileceğinizi ve size fayda sağlayacağını düşünün. Farklı bir şey yapar mısın, örneğin kürtajı düşünür müsün? Down sendromlu bir bebeğinizin doğum için daha iyi hazırlanmanıza yardımcı olduğunu bilmek ister miydi? Ya da bunun yerine, hamileliğinizin içinden geçecek, teşhisin sizi hazırlanmadığını, ancak bunun yerine sizi endişelendirdiğini düşünen biri misiniz?
Down Sendromu için Prenatal Test Alt Hattı
Hamilelik sırasında prenatal test yapılmasına karar verilmesi kişisel bir sorundur. Çoğu tarama testi ebeveynlere güvence sağlar. Bununla birlikte, bir tarama testi ekran pozitif olduğunda, endişe verici olabilir. Takip tanısal testi mevcuttur, ancak bununla ilişkili bazı riskler vardır ve sonuçların elde edilmesi biraz zaman alır, bu da bazı ebeveynler için zor olabilir. Hamilelik sırasında herhangi bir doğum öncesi testi hakkında karar verirken, test sonuçlarının sizin için ne anlama geldiğini ve bu bilgilerle ne yapacağınızı düşünmek önemlidir.
Kaynaklar:
Halliday, J., Messerlian, G. ve G. Palomaki. Hasta eğitimi: Hamilelik sırasında Down sendromuna yönelik bir tarama testi yaptırmalı mıyım? (Temellerden öte) . UpToDate . Güncelleme 08/10/15.